Vätskebalans

Vätskebalans

Varje del av din kropp behöver vatten för att fungera. När du är frik kan din kropp balanera mängden vatten om kommer in i eller lämnar kroppen.En vätkebalan kan upp...

Läsa

Muskeldystrofi

Muskeldystrofi

Mukeldytrofi är en grupp av ärftliga törningar om orakar mukelvaghet och förlut av mukelvävnad, om förvärra över tid. Mukeldytrofi, eller MD, är en grupp a...

Läsa

Infertilitet

Infertilitet

Infertilitet innebär att du inte kan bli gravid (gravid).Det finn två typer av infertilitet:Primär infertilitet aver par om inte har blivit gravid efter mint 1 år att ha ex utan at...

Läsa

Övergående familjär hyperbilirubinemi

Övergående familjär hyperbilirubinemi

Övergående familjär hyperbilirubinemi är en metabolik törning om går ner genom familjer. Barn med denna jukdom är födda med vår gulot. Övergående...

Läsa

Neonatal hypotyroidism

Neonatal hypotyroidism

Neonatal hypotyroidim är minkad köldkörtelhormonproduktion ho en nyfödd. I mycket ällynta fall producera inget köldkörtelhormon. Konditionen kalla ockå medf...

Läsa

hypogonadism

hypogonadism

Hypogonadim upptår när kroppen kön körtlar producerar må eller inga hormoner. Ho män är dea körtlar (gonader) tetiklarna. Ho kvinnor är dea körtlar &#...

Läsa

Pyruvatkinasfel

Pyruvatkinasfel

Pyruvatkinabrit är en ärftlig brit på enzymet pyruvatkina, om använd av röda blodkroppar. Utan detta enzym bryt röda blodkroppar lätt, vilket reulterar i en låg...

Läsa

Krabbe sjukdom

Krabbe sjukdom

Krabbe jukdom är en ällynt genetik törning i nervytemet. Det är en typ av hjärnjukdom om kalla leukodytrofi. En defekt i GalC gen orakar Krabbe jukdom. Männikor med denna...

Läsa

alkaptonuri

alkaptonuri

Alkaptonuri är ett ällynt tilltånd där en peron urin blir en mörkbrun vart färg när den utätt för luft. Alkaptonuri är en del av en grupp av tillt...

Läsa

Hartnup störning

Hartnup störning

Hartnup törning är ett ärftligt metabolikt tilltånd om innefattar tranporter av via aminoyror (till exempel tryptofan och hitidin) i tunntarmen och njurarna. Hartnup törning &...

Läsa

homocystinuri

homocystinuri

Homocytinuri är en ärftlig jukdom om påverkar metabolimen av aminoyran metionin. Aminoyror är livet byggtenar. Homocytinuri är ärvt i familjer om ett autoomalt receivt dr...

Läsa

Hypotalamisk dysfunktion

Hypotalamisk dysfunktion

Hypothalamu dyfunktion är ett problem med en del av hjärnan om kalla hypotalamu. Hypothalamu hjälper till att tyra hypofyen och reglerar många kroppfunktioner. Hypothalamu hjä...

Läsa

Mucopolysackaridos typ II

Mucopolysackaridos typ II

Mucopolyackarido typ II (MP II) är en ällynt jukdom där kroppen akna eller inte har tillräckligt med ett enzym om behöv för att bryta ner långa kedjor av ockermoleky...

Läsa

Mucopolysackaridos typ I

Mucopolysackaridos typ I

Mucopolyackarido typ I (MP I) är en ällynt jukdom där kroppen akna eller inte har tillräckligt med ett enzym om behöv för att bryta ner långa kedjor av ockermolekyle...

Läsa

Metakromatisk leukodystrofi

Metakromatisk leukodystrofi

Metakromatik leukodytrofi (MLD) är en genetik törning om påverkar nerver, mukler, andra organ och beteende. Det blir ämre över tiden. MLD oraka oftat av briten på ett vik...

Läsa

Mucopolysackaridos typ IV

Mucopolysackaridos typ IV

Mucopolyackarido typ IV (MP IV) är en ällynt jukdom där kroppen akna eller inte har tillräckligt med ett enzym om behöv för att bryta ner långa kedjor av ockermoleky...

Läsa

Niemann-Pick-sjukdomen

Niemann-Pick-sjukdomen

Niemann-Pick-jukdomen (NPD) är en grupp av jukdomar om går ner genom familjer (ärftliga), där fettämnen om kalla lipider amlar i mjälten, lever och hjärnan celler.De...

Läsa

Russell-Silver-syndromet

Russell-Silver-syndromet

Ruell-ilver yndrom (R) är en törning vid födeln med dålig tillväxt. Ena idan av kroppen kan ockå tycka vara törre än den andra. En av 10 barn med detta yndrom h...

Läsa

porfyri

porfyri

Porphyria är en grupp av ällynta ärftliga törningar. En viktig del av hemoglobin, kallad heme, är inte korrekt gjord. Heme finn ockå i myoglobin, ett protein om finn i vi...

Läsa

Mucopolysackaridos typ III

Mucopolysackaridos typ III

Mucopolyackarido typ III (MP III) är en ällynt jukdom där kroppen akna eller inte har tillräckligt med via enzymer om behöv för att bryta ner långa kedjor av ockermo...

Läsa