Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Granska Datum 10/26/2017
Homocystinuri är en ärftlig sjukdom som påverkar metabolismen av aminosyran metionin. Aminosyror är livets byggstenar.
orsaker
Homocystinuri är ärvt i familjer som ett autosomalt recessivt drag. Det innebär att barnet måste få en icke-fungerande kopia av genen från varje förälder att bli allvarligt påverkad.
Homocystinuri har flera funktioner gemensamt med Marfan syndrom, inklusive förändringar i skelett och ögon.
symtom
Nyfödda barn förefaller friska. Tidiga symptom, om de är närvarande, är inte uppenbara.
Symtom kan förekomma som en försämrad utveckling eller misslyckad utveckling. Ökande visuella problem kan leda till diagnos av detta tillstånd.
Andra symtom är:
- Bröstdeformationer (pectus carinatum, pectus excavatum)
- Spola över kinderna
- Höga bågar av fötterna
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Knock knä
- Långa extremiteter
- Mentala störningar
- Närsynthet
- Spidery fingrar (arachnodactyly)
- Hög, tunn byggnad
Tentor och prov
Hälso- och sjukvården kan märka att barnet är långt och tunt.
Andra tecken inkluderar:
- Böjd ryggrad (skoliär)
- Bröstets deformitet
- Dislocated ögonlopp
Om det finns dålig eller dubbel vision, kommer en ögonläkare (ögonläkare) att utföra en utvidgad ögonprov för att leta efter förskjutning av linsen eller närsynthet.
Det kan finnas en historia av blodproppar. Intellektuell funktionshinder eller psykisk sjukdom är också möjlig.
Test som kan beställas inkluderar något av följande:
- Aminosyra av blod och urin
- Genetisk testning
- Leverbiopsi och enzymanalys
- Skelett röntgen
- Hudbiopsi med en fibroblastkultur
- Standard oftalmisk examen
Behandling
Det finns inget botemedel mot homocystinuri. Ungefär hälften av sjukdomen svarar mot vitamin B6 (även känd som pyridoxin).
De som svarar måste ta vitamin B6, B9 (folat) och B12-tillskott för resten av livet. De som inte svarar kommer att behöva äta en diet med låg metionin. De flesta kommer att behöva behandlas med trimetylglycin (ett läkemedel som även kallas betain).
Varken en lågmetionindiet eller medicin förbättrar befintlig intellektuell funktionsnedsättning. Medicin och diet bör övervakas av en läkare som har erfarenhet av behandling av homocystinuri.
Supportgrupper
Dessa resurser kan ge mer information om homocystinuri:
- HCU Network America - hcunetworkamerica.org
- NIH / NLM Genetics Hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria
Utsikter (prognos)
Även om det inte finns något botemedel mot homocystinuri, kan B-behandling hjälpa ungefär hälften av personer som drabbas av tillståndet.
Om diagnosen görs i barndomen kan en lågmetionindiet snabbt börja förhindra vissa intellektuella funktionshinder och andra komplikationer av sjukdomen. Av denna anledning skärmar vissa stater för homocystinuri hos alla nyfödda.
Personer vars blodhomocysteinnivåer fortsätter att stiga har ökad risk för blodproppar. Clots kan orsaka allvarliga medicinska problem och förkorta livslängden.
Eventuella komplikationer
De allvarligaste komplikationerna är resultatet av blodproppar. Dessa episoder kan vara livshotande.
Utspridda ögonlinser kan allvarligt skada syn. Linsutbyteskirurgi kan behövas.
Intellektuell funktionshinder är en allvarlig följd av sjukdomen. Men det kan minskas om det diagnostiseras tidigt.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din leverantör om du eller en familjemedlem visar symtom på denna sjukdom, särskilt om du har en familjehistoria av homocystinuri.
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med familjehistoria av homocystinuri som vill ha barn. Prenatal diagnos av homocystinuri finns tillgänglig. Detta innebär att odla amniotiska celler eller korioniska villi för att testa för cystathioninsyntas (det enzym som saknas i homocystinuri).
Om det finns känd genfel hos föräldrarna eller familjen kan prov från chorionisk villusprovtagning eller amniocentes användas för att testa för dessa defekter.
Alternativa namn
Cystathionin beta-syntasbrist; CBS brist; HCY
Bilder
Pectus excavatum
referenser
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defekter i metabolism av aminosyror. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 85.
Schiff M, Blom H. Homocystinuri och hyperhomocysteinemi. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 209.
Granska Datum 10/26/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.