Innehåll
- Skelett dysplasi Översikt
- Skelett dysplasi symtom
- Skelett dysplasi Orsaker
- Skelett dysplasi diagnos
- Behandling av skelettdysplasi
Skelett dysplasi Översikt
Skelettdysplasi är den medicinska termen för en grupp av cirka 400 tillstånd som påverkar benutveckling, neurologisk funktion och brosktillväxt, inklusive dess vanligaste form, achondroplasi.
Tecken inkluderar onormal tillväxt i ryggraden och skallen, och i armarna och benens långa ben, vilket kan leda till att individen är kort. Vårdteam för patienter med skelettdysplasi inkluderar ofta experter inom ortopedi, neurokirurgi, genetik, otolaryngology och oftalmologi.
[[skeletal_dysplasia_links]]
Skelett dysplasi symtom
Tillstånd associerade med skelettdysplasi inkluderar:
- Instabilitet i livmoderhalsen
- Kyphosis
- Spinal stenos
- Benböjning eller knäknä
- Stela leder och för tidig artrit
- Klubbfot
Ytterligare symtom på skelettdysplasi kan inkludera:
- Kort växt
- Stort huvud med en framträdande panna
- Lång bagageutrymme, kortare armar och ben
- Sköra tänder och ben
- Hörselnedsättning
- Kluven gom
- Synproblem
- Hydrocephalus
- Cervikal medullär kompression
Skelett dysplasi Orsaker
Skelettdysplasi kan vara resultatet av en ärftlig eller spontan genetisk mutation.
Skelett dysplasi diagnos
Vanligtvis märks tecknen på skelettdysplasi av barnets föräldrar eller barnläkare under det första leveåret när barnets huvud växer ut i proportion till hans eller hennes kropp och lemmar.
Till att börja med kommer din läkare att genomföra en grundlig fysisk behandling av barnet och be om en detaljerad familj- och patienthistoria. Följande procedurer kan vara en del av det fysiska:
- Beroende på ditt barns ålder kommer din barnläkare förmodligen att beställa en serie röntgenbilder och eventuellt en CT-skanning.
- Ibland rekommenderas också ultraljud i hjärnan.
- Om ditt barn är äldre än 6 månader kan en MR-skanning kunna ge bättre bilder av hjärnan och ryggmärgen.
- Läkaren kan också beställa en synundersökning.
Behandling av skelettdysplasi
Beroende på resultaten av avbildningsstudierna kan din läkare hänvisa dig till en barnkirurg eller ortoped för behandling.
Behandlingsförloppet för ditt barn bör ta hänsyn till den fulla effekten av symtom på ditt barn som individ, inklusive förändringar i aktivitet eller skolprestanda.
I det optimala behandlingscentret deltar flera specialiteter i granskningen av fall av barn med skelettdysplasi. Neurokirurger, neurologer, pediatriska ortopeder Pediatriska ögonläkare, radiologer, genetiker och lungläkare blandar sig tillsammans för att utveckla behandlingsplanen och avgöra om och när kirurgi är lämplig.
Ditt barns behandlingsplan för hantering av skelettdysplasi varierar beroende på hans eller hennes tillstånd och kan innehålla:
- Behandling för hydrocefalus
- Instrumentering och fusion för ryggstenos eller instabilitet som påverkar livmoderhalsområdet eller ländryggen. Den pediatriska neurokirurgen tar bort benet / benen som förtränger ryggmärgen eller hjärnstammen. Arbetar tillsammans med ortopedkirurger, neurokirurger stöder patientens ryggrad med metallstavar.
- Ledbyten i knän eller höfterna på grund av svår artrit
- Förfaranden för förlängning av benen
- Osteotomier i nedre extremiteterna (skär i benet för att rätta inriktningen)
Efter operationen är uppföljning extremt viktig för att spåra ditt barns återhämtningsprocess. Den pediatriska neurokirurgen planerar uppföljningstider för att se till att ditt barn gör framsteg. Det idealiska teamet kommer kontinuerligt att kunna övervaka patientens välbefinnande genom barndomen och tonåren och fram till vuxenlivet.