Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- referenser
- Granskningsdatum 8/6/2017
Övergående familjär hyperbilirubinemi är en metabolisk störning som går ner genom familjer. Barn med denna sjukdom är födda med svår gulsot.
orsaker
Övergående familjär hyperbilirubinemi är en ärftlig sjukdom. Det uppstår när kroppen inte bryter ner (metaboliserar) en viss form av bilirubin. Bilirubinhalter bygger snabbt upp i kroppen. De höga halterna är giftiga mot hjärnan och kan orsaka död.
symtom
Den nyfödda kan ha:
- Gul hud (gulsot)
- Gula ögon (icterus)
- Letargi
Om obehandlad kan anfall och neurologiska problem (kernicterus) utvecklas.
Tentor och prov
Blodtest för bilirubinnivåer kan identifiera svårigheten hos gulsot.
Behandling
Fototerapi med blått ljus används för att behandla den höga nivån av bilirubin. En utbytestransfusion är ibland nödvändig om nivåerna är extremt höga.
Utsikter (prognos)
Bebisar som behandlas kan ha ett bra resultat. Om tillståndet inte behandlas, utvecklas allvarliga komplikationer. Denna sjukdom tenderar att förbättras med tiden.
Eventuella komplikationer
Dödsfall eller svår hjärn- och nervsystemet (neurologiska) problem kan uppstå om tillståndet inte behandlas.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Detta problem hittas oftast omedelbart efter leveransen. Ring dock till din vårdgivare om du märker att ditt barns hud blir gul. Det finns andra orsaker till gulsot hos det nyfödda som lätt behandlas.
Genetisk rådgivning kan hjälpa familjer att förstå tillståndet, riskerna med återkommande och hur man bryr sig om personen.
Förebyggande
Fototerapi kan hjälpa till att förhindra allvarliga komplikationer av denna sjukdom.
Alternativa namn
Lucey-Driscoll syndromet
referenser
Berk PD, Korenblat KM. Tillvägagångssätt för patienten med gulsot eller onormala leverprov. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 147.
Lidofsky SD. Gulsot. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger och Fordtrans gastrointestinala och leversjukdom. 10: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 21.
Granskningsdatum 8/6/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.