Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- referenser
- Recension Datum 5/1/2017
Mucopolysackaridos typ II (MPS II) är en sällsynt sjukdom där kroppen saknas eller inte har tillräckligt med ett enzym som behövs för att bryta ner långa kedjor av sockermolekyler. Dessa molekylkedjor kallas glykosaminoglykaner (tidigare kallade mukopolysackarider). Som ett resultat bygger molekylerna upp i olika delar av kroppen och orsakar olika hälsoproblem.
Villkoren hör till en grupp sjukdomar som kallas mukopolysackaridoser (MPS). MPS II är också känt som Hunters syndrom.
Det finns flera andra typer av MPS, inklusive:
- MPS I (Hurlers syndrom, Hurler-Scheie syndrom, Scheie syndrom)
- MPS III (Sanfilippo syndrom)
- MPS IV (Morquio syndrom)
orsaker
MPS II är en ärftlig sjukdom. Det betyder att det går ner genom familjer. Den drabbade genen ligger på X-kromosomen. Pojkar påverkas oftast eftersom de ärva X-kromosomen från sina mammor. Deras mödrar har inga symtom på sjukdomen, men de bär en icke-fungerande kopia av genen.
MPS II orsakas av en brist på enzymet iduronat sulfatas. Utan detta enzym byggs kedjor av sockermolekyler upp i olika kroppsvävnader och orsakar skador.
Den tidiga början, allvarliga sjukdomsformen börjar kort efter åldern 2. En senblodig, mild form orsakar mindre svåra symptom att dyka upp senare i livet.
symtom
Vid tidig inledning innefattar svåra former, symtom:
- Aggressivt beteende
- hyperaktivitet
- Mental funktion blir sämre över tiden
- Svår intellektuell funktionshinder
- Jerky kroppsrörelser
I den sena (milda) formen kan det vara mild eller ingen psykisk brist.
I båda formerna ingår symtom:
- Karpaltunnelsyndrom
- Grova egenskaper i ansiktet
- Dövhet (blir sämre över tid)
- Ökad hårväxt
- Gemensam styvhet
- Stort huvud
Tentor och prov
En fysisk tentamen och test kan visa:
- Onormal näthinnan (bakom ögat)
- Minskat iduronat sulfatasenzym i blodserum eller celler
- Hjärtmjuk och läckande hjärtklaffar
- Förstorad lever
- Förstorad mjälte
- Hernia i ljummen
- Joint kontraktures (från joint stiffness)
Test kan innehålla:
- Enzymstudie
- Genetisk testning för en förändring i den iduronerade sulfatasgenen
- Urintest för heparansulfat och dermatansulfat
Behandling
Läkemedlet kallat idursulfas (Elaprase), som ersätter enzymet iduronat sulfatas kan rekommenderas. Det ges genom en ven (IV, intravenöst). Tala med din vårdgivare för mer information.
Benmärgstransplantation har testats för tidig inledningsform, men resultaten kan variera.
Varje hälsoproblem som orsakas av denna sjukdom ska behandlas separat.
Supportgrupper
Dessa resurser kan ge mer information om MPS II:
- National MPS Society - mpssociety.org
- Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
Utsikter (prognos)
Människor med tidig start (svår) form lever vanligen i 10 till 20 år. Människor med late-onset (mild) form lever vanligtvis 20 till 60 år.
Eventuella komplikationer
Dessa komplikationer kan uppstå:
- Luftvägsobstruktion
- Karpaltunnelsyndrom
- Hörselnedsättning som förvärras över tiden
- Förlust av förmåga att slutföra dagliga levnadsaktiviteter
- Gemensam styvhet som leder till kontrakturer
- Mental funktion som blir sämre över tiden
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din leverantör om:
- Du eller ditt barn har en grupp av dessa symtom
- Du vet att du är en genetisk bärare och funderar på att ha barn
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas för par som vill ha barn och som har en familjehistoria av MPS II. Prenatal testning är tillgänglig. Carrier testning för kvinnliga släktingar av drabbade män är tillgängliga på några centra.
Alternativa namn
MPS II; Huntersyndrom; Lysosomal lagringssjukdom - mucopolysackaridos typ II; Iduronat 2-sulfatasbrist; I2S brist
referenser
Pyeritz RE. Arveliga sjukdomar i bindväv. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 88.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. I: Rimoin D, Korf B, eds. Emery och Rimoin: s principer och praxis för medicinsk genetik. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kapitel 102.
Recension Datum 5/1/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.