Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- referenser
- Recension Datum 5/1/2017
Alkaptonuri är ett sällsynt tillstånd där en persons urin blir en mörkbrun svart färg när den utsätts för luft. Alkaptonuri är en del av en grupp av tillstånd som kallas ett inbornt metabolismfel.
orsaker
En defekt i HGD gen orsakar alkaptonuri.
Gendefekten gör att kroppen inte kan ordentligt bryta ner vissa aminosyror (tyrosin och fenylalanin). Som ett resultat bygger ett ämne som heter homogenisinsyra upp i huden och andra kroppsvävnader. Syra lämnar kroppen genom urinen. Urinen blir brun-svart när den blandar med luft.
Alkaptonuria är ärvt, vilket innebär att den går vidare genom familjer. Om båda föräldrarna bär en icke-fungerande kopia av genen som är relaterad till detta tillstånd, har varje barn en 25% (1 i 4) chans att utveckla sjukdomen.
symtom
Urin i en blöja kan blöja och kan bli nästan svart efter flera timmar. Men många människor med detta tillstånd kanske inte vet att de har det.Sjukdomen upptäcks oftast i mitten av vuxen ålder (omkring 40 år), då gemensamma och andra problem uppstår.
Symtom kan innehålla:
- Artrit (särskilt i ryggraden) som förvärras över tiden
- Mörkningen av örat
- Mörka fläckar på ögatvittet och hornhinnan
Tentor och prov
Ett urintest görs för att testa för alkaptonuri. Om järnklorid tillsätts till urinen, kommer det att vända urinsvart hos människor med detta tillstånd.
Behandling
Vissa människor dra nytta av vitamin C med hög dos. Det har visat sig minska uppkomsten av brunt pigment i brosket och kan sakta utvecklingen av artrit.
Utsikter (prognos)
Resultatet förväntas vara bra.
Eventuella komplikationer
Uppbyggnaden av homogentinsyra i brosket orsakar artrit hos många vuxna med alkaptonuri.
- Homogenisinsyra kan också byggas upp på hjärtklaffarna, speciellt mitralventilen. Detta kan ibland leda till behovet av ventilbyte.
- Koronararteriesjukdom kan utvecklas tidigare i livet hos personer med alkaptonuri.
- Njurstenar och prostata stenar kan vara vanligare hos personer med alkaptonuri.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Kontakta din vårdgivare om du märker att din egen urin eller ditt barns urin blir mörkbrun eller svart när den utsätts för luft.
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med familjehistoria av alkoptonuri som överväger att ha barn.
Ett blodprov kan göras för att se om du bär genen för alkaptonuri.
Prenatala tester (amniocentes eller chorionvirusprovtagning) kan göras för att skärpa en utvecklingsbarn för detta tillstånd om den genetiska förändringen har identifierats.
Alternativa namn
AKU; Alcaptonuria; Homogentinsyraoxidasbrist; Alcaptonurisk ochronos
referenser
Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. Störningar av tyrosinmetabolism. I: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Födda metabola sjukdomar: Diagnos och behandling. 5: e upplagan. New York, NY: Springer; 2012: kap 18
James WD, Berger TG, Elston DM. Mykobakteriella sjukdomar. I: James WD, Berger T, Elston DM, eds. Andrews sjukdomar i huden. 12: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 16.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defekter i metabolism av aminosyror. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 85.
Riley RS, McPherson RA. Grundläggande undersökning av urin. I: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henriks kliniska diagnos och hantering genom laboratoriemetoder. 23rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: chap 28.
Recension Datum 5/1/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.