Encyklopedi

Mucopolysackaridos typ IV

Posted on
Författare: Laura McKinney
Skapelsedatum: 1 April 2021
Uppdatera Datum: 17 November 2024
Anonim
Mucopolysaccharidosis type IV Morquio disease
Video: Mucopolysaccharidosis type IV Morquio disease

Innehåll

Mucopolysackaridos typ IV (MPS IV) är en sällsynt sjukdom där kroppen saknas eller inte har tillräckligt med ett enzym som behövs för att bryta ner långa kedjor av sockermolekyler. Dessa molekylkedjor kallas glykosaminoglykaner (tidigare kallade mukopolysackarider). Som ett resultat bygger molekylerna upp i olika delar av kroppen och orsakar olika hälsoproblem.


Villkoren hör till en grupp sjukdomar som kallas mukopolysackaridoser (MPS). MPS IV är också känt som Morquio syndrom.

Det finns flera andra typer av MPS, inklusive:

  • MPS I (Hurlers syndrom, Hurler-Scheie syndrom, Scheie syndrom)
  • MPS II (Hunters syndrom)
  • MPS III (Sanfilippo syndrom)

orsaker

MPS IV är en ärftlig sjukdom. Det betyder att det går ner genom familjer. Om båda föräldrarna har en icke-fungerande kopia av en gen som är relaterad till detta tillstånd, har varje barn en 25% (1 i 4) chans att utveckla sjukdomen. Detta kallas ett autosomalt recessivt drag.

Det finns två former av MPS IV: typ A och typ B.

  • Typ A orsakas av en defekt i GALNS gen. Människor med typ A har inte ett enzym som heter N-acetylgalactosamine-6-sulfatas.
  • Typ B orsakas av en defekt i GLB1 gen. Människor med typ B producerar inte tillräckligt med ett enzym som kallas beta-galaktosidas.

Kroppen behöver dessa enzymer att bryta ner långa strängar av sockermolekyler som kallas keratansulfat. I båda typerna bygger onormalt stora mängder glykosaminoglykaner upp i kroppen. Detta kan skada organ.


symtom

Symtom börjar vanligtvis mellan åldrarna 1 och 3. De inkluderar:

  • Onormal utveckling av ben, inklusive ryggraden
  • Klockformad bröstkorg med ribbor flög ut i botten
  • Molnigt hornhinna
  • Grova ansiktsegenskaper
  • Förstorad lever
  • Hjärtblåsljud
  • Hernia i ljummen
  • Hypermobila leder
  • Knock-knän
  • Stort huvud
  • Förlust av nervfunktion under nacken
  • Kort storlek med en särskilt kort bagage
  • Bredt åtskilda tänder

Tentor och prov

Hälso- och sjukvården kommer att genomföra en fysisk undersökning.

  • Onormal krökning av ryggraden
  • Molnigt hornhinna
  • Hjärtblåsljud
  • Hernia i ljummen
  • Förstorad lever
  • Förlust av nervfunktion under nacken
  • Kort statur (särskilt kort bagage)

Urinprov görs vanligen först. Dessa tester kan visa extra mukopolysackarider, men de kan inte bestämma den specifika formen av MPS.


Andra tester kan innefatta:

  • Blod kultur
  • ekokardiogram
  • Genetisk testning
  • Hörseltest
  • Slit-lampa ögonprov
  • Hudfibroblastkultur
  • Röntgen av de långa benen, revbenen och ryggraden
  • MRI av nedre skalle och övre nacke

Behandling

För typ A kan det läkemedel som heter elosulfas alfa (Vimizim), som ersätter det saknade enzymet, försökas. Det ges genom en ven (IV, intravenöst). Prata med din leverantör för mer information.

Enzymutbytesbehandling är inte tillgänglig för typ B.

För båda typerna behandlas symtom som de uppträder. En spinalfusion kan förhindra permanent ryggmärgsskada hos personer vars nackben är underutvecklade.

Supportgrupper

Dessa resurser kan ge mer information om MPS IV:

  • National MPS Society - mpssociety.org
  • National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
  • NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Utsikter (prognos)

Kognitiv funktion (förmåga att tänka tydligt) är vanligtvis vanlig hos personer med MPS IV.

Benproblem kan leda till stora hälsoproblem. Till exempel kan de små benen överst i nacken glida och skada ryggmärgen och orsaka förlamning. Kirurgi för att korrigera sådana problem bör göras om möjligt.

Hjärtproblem kan leda till döden.

Eventuella komplikationer

Dessa komplikationer kan uppstå:

  • Andningsproblem
  • Hjärtsvikt
  • Ryggmärgsskador och eventuell förlamning
  • Visionsproblem
  • Vandringsproblem relaterade till abnorm kurvatur i ryggraden och andra benproblem

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Ring din leverantör om symptom på MPS IV inträffar.

Förebyggande

Genetisk rådgivning rekommenderas för par som vill ha barn och som har en familjehistoria av MPS IV. Prenatal testning är tillgänglig.

Alternativa namn

MPS IV; Morquio syndrom; Mucopolysackaridos typ IVA; MPS IVA; Galaktosamin-6-sulfatasbrist; Mucopolysackaridos typ IVB; MPS IVB; Beta galaktosidasbrist; Lysosomal lagringssjukdom - mucopolysackaridos typ IV

referenser

Pyeritz RE. Arveliga sjukdomar i bindväv. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. I: Rimoin D, Korf B, eds. Emery och Rimoin: s principer och praxis för medicinsk genetik. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kapitel 102.

Recension Datum 5/1/2017

Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.