Encyklopedi

porfyri

Posted on
Författare: Laura McKinney
Skapelsedatum: 1 April 2021
Uppdatera Datum: 23 April 2024
Anonim
Akut hepatisk porfyri: Vad händer i kroppen?
Video: Akut hepatisk porfyri: Vad händer i kroppen?

Innehåll

Porphyrias är en grupp av sällsynta ärftliga störningar. En viktig del av hemoglobin, kallad heme, är inte korrekt gjord. Heme finns också i myoglobin, ett protein som finns i vissa muskler.


orsaker

Normalt gör kroppen kroppen i en stegvis process. Porfyriner framställs under flera steg av denna process. Människor med porfyri saknar vissa enzymer som behövs för denna process. Detta orsakar onormala mängder porfyriner eller besläktade kemikalier att byggas upp i kroppen.

Det finns många olika former av porfyri. Den vanligaste typen är porfyri cutanea tarda (PCT).

Läkemedel, infektion, alkohol och hormoner som östrogen kan utlösa attacker av vissa typer av porfyri.

Porfyri är ärvt. Det betyder att sjukdomen går ner genom familjer.

symtom

Porphyria orsakar tre stora symptom:

  • Buksmärta eller kramper (endast i vissa former av sjukdomen)
  • Känslighet mot ljus som kan orsaka utslag, blåsor och ärrbildning i huden (fotodermatit)
  • Problem med nervsystemet och musklerna (anfall, mentala störningar, nervskador)

Anfall kan inträffa plötsligt. De börjar ofta med allvarliga buksmärtor följt av kräkningar och förstoppning. Att vara ute i solen kan orsaka smärta, känslor av värme, blåsor och rodnad och svullnad i huden. Blåsor läker långsamt, ofta med ärrbildning eller hudfärgsändringar. Ärrningen kan vara disfiguring. Urin kan bli röd eller brun efter en attack.


Andra symtom är:

  • Träningsvärk
  • Muskelsvaghet eller förlamning
  • Nummenhet eller stickningar
  • Smärta i armar eller ben
  • Smärta i ryggen
  • Personlighetens förändringar

Anfall kan ibland vara livshotande och producerar:

  • Lågt blodtryck
  • Svåra elektrolyt obalanser
  • Chock

Tentor och prov

Din vårdgivare kommer att utföra en fysisk tentamen som inkluderar att lyssna på ditt hjärta. Du kan få en snabb hjärtfrekvens (takykardi). Leverantören kan upptäcka att dina djupa tendonreflexer (knäbultar eller andra) inte fungerar ordentligt.

Blod- och urintest kan avslöja njurproblem eller andra problem. Några av de andra testerna som kan göras är:

  • Blodgaser
  • Omfattande metabolisk panel
  • Porfyrinhalter och halter av andra kemikalier kopplade till detta tillstånd (kontrolleras i blodet eller urinen)
  • Ultraljud i buken
  • Urinprov

Behandling

Några av de läkemedel som används för att behandla en plötslig (akut) attack av porfyri kan innefatta:


  • Hematin ges via en ven (intravenöst)
  • Smärtstillande medicin
  • Propranolol för att kontrollera hjärtatslag
  • Sedativ som hjälper dig att känna dig lugn och mindre angelägen

Andra behandlingar kan innefatta:

  • Betakaroten tillsatser för att minska ljuskänsligheten
  • Klokokin i låga doser för att minska nivåerna av porfyriner
  • Vätskor och glukos för att öka kolhydratnivåerna, vilket hjälper till att begränsa produktionen av porfyriner
  • Avlägsnande av blod (flebotomi) för att minska nivåerna av porfyriner

Beroende på vilken typ av porfyri du har kan din leverantör berätta för dig att:

  • Undvik all alkohol
  • Undvik droger som kan utlösa en attack
  • Undvik att skada huden
  • Undvik solljus så mycket som möjligt och använd solskyddsmedel när du är ute
  • Ät en hög-kolhydrat diet

Utsikter (prognos)

Porfyri är en livslång sjukdom med symptom som kommer och går. Vissa former av sjukdomen orsakar mer symtom än andra. Att få korrekt behandling och hålla sig borta från triggers kan hjälpa till att förlänga tiden mellan attacker.

Eventuella komplikationer

Komplikationer kan innefatta:

  • Koma
  • gallsten
  • Förlamning
  • Andningsfel (på grund av bröstmuskulaturens svaghet)
  • Ärrbildning i huden

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Få medicinsk hjälp så fort du har tecken på en akut attack. Tala med din leverantör om din risk för detta tillstånd om du har en lång historia av odiagnostiserad buksmärta, muskel- och nervproblem och känslighet mot solljus.

Förebyggande

Genetisk rådgivning kan gynna människor som vill ha barn och som har en familjehistoria av någon typ av porfyri.

Alternativa namn

Porphyria cutanea tarda; Akut intermittent porfyri; Ärftlig coproporphyria; Medfödd erytropoietisk porfyri; Erytropoietisk protoporfyri

Bilder


  • Porphyria cutanea tarda på händerna

referenser

Fuller SJ, Wiley JS. Hembiosyntes och dess sjukdomar: porphyrias och sideroblastiska anemier. I: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologi: Grundprinciper och praxis. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kapitel 36.

Habif TP. Ljusrelaterade sjukdomar och störningar i pigmentering. I: Habif TP, red. Klinisk dermatologi: En färgguide till diagnos och terapi. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 19.

Hift RJ. Porfyrierna. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 210.

Recension Datum 2/1/2017

Uppdaterad av: Todd Gersten, MD, Hematologi / Onkologi, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.