Encyklopedi

Mucopolysackaridos typ III

Posted on
Författare: Laura McKinney
Skapelsedatum: 1 April 2021
Uppdatera Datum: 17 November 2024
Anonim
Mucopolysaccharidosis type III (MPS III or Sanfilippo Syndrome)
Video: Mucopolysaccharidosis type III (MPS III or Sanfilippo Syndrome)

Innehåll

Mucopolysackaridos typ III (MPS III) är en sällsynt sjukdom där kroppen saknas eller inte har tillräckligt med vissa enzymer som behövs för att bryta ner långa kedjor av sockermolekyler. Dessa molekylkedjor kallas glykosaminoglykaner (tidigare kallade mukopolysackarider). Som ett resultat bygger molekylerna upp i olika delar av kroppen och orsakar olika hälsoproblem.


Villkoren hör till en grupp sjukdomar som kallas mukopolysackaridoser (MPS). MPS II är också känt som Sanfilippo syndrom.

Det finns flera andra typer av MPS, inklusive:

  • MPS I (Hurlers syndrom, Hurler-Scheie syndrom, Scheie syndrom)
  • MPS II (Hunters syndrom)
  • MPS IV (Morquio syndrom)

orsaker

MPS III är en ärftlig sjukdom. Det betyder att det går ner genom familjer. Om båda föräldrarna har en icke-fungerande kopia av en gen som är relaterad till detta tillstånd, har varje barn en 25% (1 i 4) chans att utveckla sjukdomen. Detta kallas ett autosomalt recessivt drag.

MPS III uppträder när enzymerna som behövs för att bryta ner sockerkedjan i heparansulfat saknas eller är defekta.

Det finns fyra huvudtyper av MPS III. Den typ en person har beror på vilket enzym som påverkas.

  • Typ A orsakas av en defekt i SGSH genen och är den mest allvarliga formen. Människor med denna typ har ingen normal form av enzymet som kallas heparan N-sulfatase.
  • Typ B orsakas av en defekt i NAGLU gen. Människor med denna typ saknar eller producerar inte tillräckligt med alfa-N-acetylglucosaminidase.
  • Typ C orsakas av en defekt i HGSNAT gen. Människor med denna typ saknar eller producerar inte tillräckligt med acetyl-CoAlpha-glukosaminidacetyltransferas.
  • Typ D orsakas av en defekt i GNS gen. Människor med denna typ saknas eller producerar inte tillräckligt N-acetylglukosamin-6-sulfatas.

symtom

Symtom uppträder ofta efter det första året av livet. En minskning av inlärningsförmågan uppträder vanligen mellan åldrarna 2 och 6. Barnet kan ha normal tillväxt under de första åren, men slutlig höjd är under genomsnittet. Fördröjd utveckling följs av förvärrad mental status.


Andra symptom kan innefatta:

  • Beteendeproblem, inklusive hyperaktivitet
  • Grova ansiktsdrag med tunga ögonbryn som möter mitt i ansiktet ovanför näsan
  • Kronisk diarré
  • Förstorad lever och mjälte
  • Sömnproblem
  • Stela leder som kanske inte sträcker sig helt
  • Visionsproblem och hörselnedsättning
  • Vandringsproblem

Tentor och prov

Hälso- och sjukvården kommer att utföra en fysisk tentamen.

Urintester kommer att göras. Människor med MPS III har en stor mängd av en mukopolysackarid som kallas heparansulfat i urinen.

Andra tester kan innefatta:

  • Blod kultur
  • ekokardiogram
  • Genetisk testning
  • Slit lampa ögonprov
  • Hudfibroblastkultur
  • Röntgen av benen

Behandling

Behandling av MPS III syftar till att hantera symptomen. Det finns ingen specifik behandling för denna sjukdom.


Supportgrupper

För mer information och support, kontakta en av följande organisationer:

  • Nationell organisation för sällsynta sjukdomar --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • Team Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

Utsikter (prognos)

MPS III orsakar betydande nervsystemet symtom, inklusive allvarliga intellektuella funktionshinder. De flesta människor med MPS III lever i sina tonåren. Vissa lever längre, medan andra med svåra former dö i en tidigare ålder. Symtom är störst hos personer med typ A.

Eventuella komplikationer

Dessa komplikationer kan uppstå:

  • Blindhet
  • Oförmåga att ta hand om sig själv
  • Intellektuell funktionsnedsättning
  • Nervskador som långsamt blir sämre och så småningom kräver rullstolsanvändning
  • kramper

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Ring ditt barns vårdgivare om ditt barn inte verkar växa eller utvecklas normalt.

Se din leverantör om du planerar att få barn och du har en familjehistoria av MPS III.

Förebyggande

Genetisk rådgivning rekommenderas för par som vill ha barn och som har en familjehistoria av MPS III. Prenatal testning är tillgänglig.

Alternativa namn

MPS III; Sanfilippo syndrom; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lysosomal lagringssjukdom - mucopolysackaridos typ III

referenser

Pyeritz RE. Arveliga sjukdomar i bindväv. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. I: Rimoin D, Korf B, eds. Emery och Rimoin: s principer och praxis för medicinsk genetik. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kapitel 102.

Recension Datum 5/1/2017

Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.