Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- referenser
- Granskningsdatum 8/16/2016
Hartnup störning är ett ärftligt metaboliskt tillstånd som innefattar transporter av vissa aminosyror (till exempel tryptofan och histidin) i tunntarmen och njurarna.
orsaker
Hartnup störning är möjligen det vanligaste metaboliska tillståndet med aminosyror. Det är ett ärftligt tillstånd. Ett barn måste ärva en kopia av den defekta genen från båda föräldrarna för att bli allvarligt påverkad.
Villkoret uppträder oftast mellan åldrarna 3 till 5 år.
symtom
De flesta människor visar inga symptom. Om symtom uppstår förekommer de oftast i barndomen och kan inkludera:
- Diarre
- Humör förändras
- Nervsystemet (neurologiska) problem, såsom onormal muskelton
- Röd, skalig hudutslag, vanligtvis när huden utsätts för solljus
- Känslighet mot ljus (ljuskänslighet)
- Kort storlek
- Okoordinerade rörelser
Tentor och prov
Ett urinprov som kontrollerar höga nivåer av "neutrala" aminosyror och normala nivåer av andra aminosyror kan göras för denna sjukdom.
Hälso- och sjukvårdspersonal kan testa för genen som orsakar Hartnup-sjukdom, SLC6A19. Biokemiska tester är också tillgängliga.
Behandling
Behandlingar inkluderar:
- Undvik solskydd genom att bära skyddskläder och använda solskyddsmedel med en skyddsfaktor på 15 eller högre
- Äter en högprotein diet
- Tar kosttillskott som innehåller nikotinamid
- Undergår psykisk hälsobehandling, såsom att ta antidepressiva medel eller humörstabilisatorer, om humörsvängningar eller andra psykiska problem uppstår
Utsikter (prognos)
De flesta med denna sjukdom kan förvänta sig att leva ett normalt liv utan funktionshinder. Sällan har det rapporterats om allvarlig nervesjukdom och till och med dödsfall i familjer med denna sjukdom.
Eventuella komplikationer
I de flesta fall finns inga komplikationer. Komplikationer när de uppstår kan innefatta:
- Förändringar i hudfärg som är permanenta
- Psykiska problem
- Utslag
- Okoordinerade rörelser
Symtom i nervsystemet kan oftast reverseras. Men i sällsynta fall kan de vara svåra eller livshotande.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring efter din leverantör om du har symtom på detta tillstånd, särskilt om du har en familjehistoria av Hartnup-störning. Genetisk rådgivning rekommenderas om du har en familjehistoria av detta tillstånd och planerar en graviditet.
Förebyggande
Genetisk rådgivning kan hjälpa till att förhindra vissa fall. Att äta en högprotein diet kan förhindra aminosyrabrister som orsakar symtom.
referenser
Gibson KM, Pearl PL. Infödda fel i ämnesomsättningen och nervsystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 91.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defekter i metabolism av aminosyror. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 85.
Granskningsdatum 8/16/2016
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik vid University of Alabama, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, och A.D.A.M. Redaktionellt lag.