Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Alternativa namn
- referenser
- Granska Datum 10/26/2017
Pyruvatkinasbrist är en ärftlig brist på enzymet pyruvatkinas, som används av röda blodkroppar. Utan detta enzym bryts röda blodkroppar lätt, vilket resulterar i en låg nivå av dessa celler (hemolytisk anemi).
orsaker
Pyruvatkinasbrist (PKD) överförs som ett autosomalt recessivt drag. Det innebär att ett barn måste få en icke-fungerande gen från varje förälder för att utveckla störningen.
Det finns många olika typer av enzymrelaterade defekter i den röda blodkroppen som kan orsaka hemolytisk anemi. PKD är den näst vanligaste orsaken efter glukos-6-fosfat dehydrogenas (G6PD) brist.
PKD finns hos personer med all etnisk bakgrund. Men vissa populationer, som Amish, är mer benägna att utveckla tillståndet.
symtom
Symtom på PKD inkluderar:
- Lågt antal hälsosamma röda blodkroppar (anemi)
- Svullnad i mjälten (splenomegali)
- Gul hudfärg, slemhinnor eller vit del av ögonen (gulsot)
- Neurologiskt tillstånd, kallat kernicterus, som påverkar hjärnan
- Trötthet, slöhet
- Blek hud (blek)
- Hos spädbarn, inte gå ner i vikt och växa som förväntat (misslyckad att trivas)
- Gallstenar, vanligtvis i tonåren och äldre
Tentor och prov
Hälso- och sjukvården kommer att utföra en fysisk tentamen och fråga om och kontrollera efter symtom som en förstorad mjälte. Om PKD misstänks, kommer test som sannolikt kommer att beställas att omfatta:
- Bilirubin i blodet
- CBC
- Genetisk testning för mutation i pyruvatkinasgenen
- Haptoglobin blodprov
- Osmotisk bräcklighet
- Pyruvatkinasaktivitet
- Ururininstol
Behandling
Personer med svår anemi kan behöva blodtransfusioner. Att ta bort mjälten (splenektomi) kan hjälpa till att minska förstöringen av röda blodkroppar. Men det hjälper inte i alla fall. Vid nyfödda med en farlig nivå av gulsot, kan leverantören rekommendera en utbytestransfusion. Denna procedur innebär långsamt att avlägsna barnets blod och ersätta det med färskt blodgivare eller plasma.
Någon som hade en splenektomi bör få pneumokockvaccin vid rekommenderade intervaller. De ska också få förebyggande antibiotika fram till 5 års ålder.
Supportgrupper
Följande resurser kan ge mer information om PKD:
- Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency
Utsikter (prognos)
Resultatet varierar. Vissa människor har få eller inga symtom. Andra har svåra symptom. Behandling kan vanligtvis göra symtomen mindre allvarliga.
Eventuella komplikationer
Gallstenar är ett vanligt problem. De är gjorda av för mycket bilirubin, som produceras under hemolytisk anemi. Svår pneumokocksjukdom är en möjlig komplikation efter splenektomi.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Se din leverantör om:
- Du har gulsot (detta är ett symptom på många allvarliga sjukdomar).
- Du har en historia om denna sjukdom och planerar att få barn. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig veta hur troligt det kommer att vara att ditt barn skulle ha PKD. Du kan också lära dig om tester som kontrollerar genetiska störningar, som PKD, så att du kan bestämma om du vill ha dessa test.
Alternativa namn
PK-brist; PKD
referenser
Mentzer WC. Pyruvatkinasbrist och störningar i glykolys. I: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Titta AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan och Oski's hematologi och onkologi av spädbarn och barndom. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitel 17.
Segel GB. Enzymatiska defekter (pyruvatkinasfel). I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 463.
Granska Datum 10/26/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.