Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 10/30/2016
Metakromatisk leukodystrofi (MLD) är en genetisk störning som påverkar nerver, muskler, andra organ och beteende. Det blir sämre över tiden.
orsaker
MLD orsakas oftast av bristen på ett viktigt enzym som kallas arylsulfatas A (ARSA). Eftersom detta enzym saknas, byggs kemikalier som kallas sulfatider i kroppen och skadar nervsystemet, njurarna, gallblåsan och andra organ. I synnerhet skadar kemikalierna de skyddande mantlarna som omger nervceller.
Sjukdomen går ner genom familjer (ärvda). Du måste få en kopia av den defekta genen från båda dina föräldrar för att få sjukdomen. Föräldrar kan var och en ha den defekta genen men har inte MLD. En person med en defekt gen kallas en "bärare".
Barn som ärver endast en defekt gen från en förälder kommer att vara bärare, men brukar inte utveckla MLD. När två bärare har ett barn finns det en 1 till 4 chans att barnet kommer att få båda gener och ha MLD.
MLD uppträder hos ungefär 1 hos 40 000 personer. Det finns tre former av sjukdomen. Blanketterna är baserade på när symtomen börjar:
- Sena infantila MLD-symtom börjar vanligtvis med åldrarna 1 till 2.
- Juvenile MLD-symtom börjar vanligen mellan åldrarna 4 och 12.
- Vuxna (och sena stage juvenile MLD) symptom kan uppstå mellan 14 år och vuxen ålder (över 16 år), men kan börja så sent som 40-talet eller 50-talet.
symtom
Symtom på MLD kan innehålla något av följande:
- Onormalt hög eller nedsatt muskelton eller onormala muskelrörelser, varav vilka som helst kan orsaka problem att gå eller täta fall
- Beteendeproblem, personlighetsförändringar, irritabilitet
- Minskad mental funktion
- Svårt att svälja
- Oförmåga att utföra normala uppgifter
- Inkontinens
- Dålig skolprestation
- kramper
- Talproblem, uppslamning
Tentor och prov
Hälso- och sjukvården kommer att utföra en fysisk tentamen med fokus på nervsystemet symtom.
Test som kan göras är:
- Blod eller hudkultur för att leta efter låg arylsulfatas A-aktivitet
- Blodtest för att leta efter låg arylsulfatas En enzymnivå
- DNA-testning för ARSA-genen
- MR i hjärnan
- Nervbiopsi
- Nervsignalstudier
- Urinprov
Behandling
Det finns ingen bot för MLD. Vård fokuserar på att behandla symtomen och bevara personens livskvalitet med fysisk och arbetsterapi.
Benmärgstransplantation kan övervägas för infantil MLD.
Forskning studerar sätt att ersätta det saknade enzymet (arylsulfatas A).
Supportgrupper
För ytterligare information och resurser se:
- United Leukodystrophy Association - www.ulf.org
- MLD Foundation - www.mldfoundation.org
Utsikter (prognos)
MLD är en allvarlig sjukdom som förvärras över tiden. Så småningom förlorar folk all muskel och mental funktion. Livslängden varierar beroende på vilken ålder tillståndet startade, men sjukdomsförloppet löper oftast 3 till 20 år eller mer.
Personer med denna sjukdom förväntas ha en kortare än normal livslängd. Ju tidigare åldern vid diagnos, desto snabbare utvecklas sjukdomen.
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas om du har en historia om denna sjukdom.
Alternativa namn
MLD; Arylsulfatas A-brist; Leukodystrofi - metakromatisk; ARSA brist
Bilder
Central nervsystemet och perifert nervsystem
referenser
Kwon JM. Neurodegenerativa störningar i barndomen. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.
Pastorer GM. Lysosomala lagringssjukdomar. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, eds. Swaimans pediatriska neurologi. 5: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2012: kapitel 36.
Recension Datum 10/30/2016
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, och A.D.A.M. Redaktionellt lag.