Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Alternativa namn
- referenser
- Recension Datum 10/15/2018
Russell-Silver syndrom (RSS) är en störning vid födseln med dålig tillväxt. Ena sidan av kroppen kan också tyckas vara större än den andra.
orsaker
En av 10 barn med detta syndrom har ett problem med kromosom 7. I andra personer med syndromet kan det påverka kromosom 11.
För det mesta förekommer det hos personer utan sjukdomshistoria.
Det uppskattade antalet personer som utvecklar detta tillstånd varierar kraftigt. Män och honor påverkas lika.
symtom
Symtom kan innehålla:
- Födelsemärken som är färgen på kaffe med mjölk (café-au-lait-märken)
- Stort huvud för kroppsstorlek, brett panna med ett litet triangelformat ansikte och liten smal haka
- Böjning av pinky mot ringfingeren
- Underlåtenhet att trivas, inklusive fördröjd benålder
- Låg födelsevikt
- Kort höjd, korta armar, snubbla fingrar och tår
- Mag- och tarmproblem, såsom syreåterflöde och förstoppning
Tentor och prov
Villkoret diagnostiseras vanligen vid tidig barndom. Hälso- och sjukvården kommer att utföra en fysisk tentamen.
Det finns inga specifika laboratorietester för att diagnostisera RSS. Diagnos är vanligtvis baserat på domen av ditt barns leverantör. Följande tester kan emellertid göras:
- Blodsocker (vissa barn kan ha lågt blodsocker)
- Benålderstestning (benålder är ofta yngre än barnets faktiska ålder)
- Genetisk testning (kan upptäcka ett kromosomalt problem)
- Tillväxthormon (vissa barn kan ha brist)
- Skelettundersökning (för att utesluta andra villkor som kan efterlikna RSS)
Behandling
Växthormonutbyte kan hjälpa till om detta hormon saknas. Andra behandlingar inkluderar:
- Se till att personen får tillräckligt med kalorier för att förhindra lågt blodsocker och främja tillväxt
- Fysioterapi för att förbättra muskeltonen
- Utbildningsassistent för att ta itu med inlärningssvårigheter och problem med problem med uppmärksamhetsunderskott som barnet kan ha
Många specialister kan vara involverade i att behandla en person med detta tillstånd. De inkluderar:
- En läkare som specialiserat sig på genetik för att diagnostisera RSS
- En gastroenterolog eller dietist som hjälper till att utveckla den rätta kosten för att öka tillväxten
- En endokrinolog för att förskriva tillväxthormon
- En genetisk rådgivare och psykolog
Supportgrupper
Dessa organisationer kan ge stöd och mer information om Russell-Silver-syndromet:
- Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
- NIH / NLM Genetics Hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes
Utsikter (prognos)
Äldre barn och vuxna visar inte typiska egenskaper lika tydligt som spädbarn eller yngre barn. Intelligens kan vara normal, även om personen kan ha en inlärningssvårighet. Födelsepåverkan i urinvägarna kan vara närvarande.
Eventuella komplikationer
Personer med RSS kan ha dessa problem:
- Tugga eller tala svårt om käften är mycket liten
- Inlärningssvårigheter
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring ditt barns leverantör om tecken på RSS utvecklas. Se till att ditt barns höjd och vikt mäts under varje barnbesök. Leverantören kan hänvisa till:
- En genetisk professionell för en fullständig utvärdering och kromosomstudier
- En pediatrisk endokrinolog för hantering av ditt barns tillväxtproblem
Alternativa namn
Silver-Russell syndrom; Silver syndrom; RSS; Russell-Silver-syndromet
referenser
Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Kromosom störningar. I: Gleason CA, Juul SE, eds. Averys sjukdomar hos den nyfödda. 10: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 20.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnos och hantering av Silver-Russell syndrom: första internationella konsensus uttalande. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.
Recension Datum 10/15/2018
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.