Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- referenser
- Recension Datum 5/1/2017
Krabbe sjukdom är en sällsynt genetisk störning i nervsystemet. Det är en typ av hjärnsjukdom som kallas leukodystrofi.
orsaker
En defekt i GalC gen orsakar Krabbe sjukdom. Människor med denna gendefekt gör inte tillräckligt med ett ämne (enzym) som kallas galaktocerebroside beta-galaktosidas (galaktosylceramidas).
Kroppen behöver detta enzym för att göra myelin. Myelin omger och skyddar nervfibrer. Utan detta enzym bryts myelin, hjärnceller dör och nerver i hjärnan och andra kroppsdelar fungerar inte ordentligt.
Krabbe sjukdom kan utvecklas i olika åldrar:
- Krabbe-sjukdomen uppträder tidigt under de första månaderna av livet. De flesta barn med denna form av sjukdomen dör innan de når ålder 2.
- Krabbe-sjukdomen börjar senast i sen barndom eller i början av ungdomen.
Krabbe sjukdom är ärvt, vilket betyder att det går ner genom familjer. Om båda föräldrarna bär den icke-fungerande kopian av genen som är relaterad till detta tillstånd, har varje barn en 25% (1 i 4) chans att utveckla sjukdomen. Det är en autosomal recessiv sjukdom.
Detta tillstånd är mycket sällsynt. Det är vanligast bland personer i skandinavisk härkomst.
symtom
Symptom på Krabbe sjukdom är:
- Ändra muskelton från floppy till styv
- Hörselnedsättning som leder till dövhet
- Underlåtenhet att frodas
- Feeding svårigheter
- Irritabilitet och känslighet för höga ljud
- Svåra anfall (kan börja mycket tidigt)
- Oförklarliga feber
- Visionsförlust som leder till blindhet
- kräkningar
Med Krabbe sjukdom med sen inverkan kan synproblem förefalla först, följt av vandringsvårigheter och styva muskler. Symtomen varierar från person till person. Andra symptom kan också uppstå.
Tentor och prov
Hälso- och sjukvården kommer att utföra en fysisk tentamen och fråga om symtomen.
Test som kan göras är:
- Blodtest för att leta efter galaktosylceramidasnivåer i vita blodkroppar
- CSF-totalt protein - testar mängden protein i cerebrospinalvätska (CSF)
- Genetisk testning
- MRI i huvudet
- Nervätningshastighet
- Testa för GalC gendefekt
Behandling
Det finns ingen specifik behandling för Krabbe sjukdom.
Vissa människor har haft en benmärgstransplantation i de tidiga skeden av sjukdomen, men denna behandling har risker.
Supportgrupper
Dessa resurser kan ge mer information om Krabbe sjukdom:
- Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org
Utsikter (prognos)
Resultatet kommer sannolikt att vara fattigt. I genomsnitt dör spädbarn med Krabbe-sjukdomen redan före ålder 2. Människor som utvecklar sjukdomen vid senare ålder har överlevt till vuxenlivet med nervsystemet.
Eventuella komplikationer
Denna sjukdom skadar centrala nervsystemet. Det kan orsaka:
- Blindhet
- Dövhet
- Svåra problem med muskelton
Sjukdomen är vanligtvis livshotande.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Kontakta din vårdgivare om ditt barn utvecklar symtom på denna sjukdom. Gå till sjukhusets akutrum eller ring ditt lokala nödnummer (t.ex. 911) om följande symptom uppstår:
- kramper
- Förlust av medvetandet
- Onormal ställning
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med en familjehistoria av Krabbe-sjukdomen som överväger att ha barn.
Ett blodprov kan göras för att se om du bär genen för Krabbe-sjukdomen.
Prenatala tester (amniocentesis eller chorionic villus sampling) kan göras för att testa en utvecklande baby för detta tillstånd.
Alternativa namn
Globoidcell leukodistrofi; Galaktosylcerebrosidasbrist; Galaktosylceramidasbrist
referenser
Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lysosomala lagringssjukdomar. I: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Titta AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan och Oski's hematologi och onkologi av spädbarn och barndom. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 25 kap.
Kwon JM. Neurodegenerativa störningar i barndomen. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.
Zuccoli G, Crowley H, Cecil KM. Erfaren metabolisk och neurodegenerativ sjukdom. I: Coley BD, red. Caffey's Pediatric Diagnostic Imaging. 12: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kapitel 33.
Recension Datum 5/1/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.