Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 5/1/2017
Mucopolysackaridos typ I (MPS I) är en sällsynt sjukdom där kroppen saknas eller inte har tillräckligt med ett enzym som behövs för att bryta ner långa kedjor av sockermolekyler. Dessa molekylkedjor kallas glykosaminoglykaner (tidigare kallade mukopolysackarider). Som ett resultat bygger molekylerna upp i olika delar av kroppen och orsakar olika hälsoproblem.
Villkoren hör till en grupp sjukdomar som kallas mukopolysackaridoser (MPS). MPS I är den vanligaste.
Det finns flera andra typer av MPS, inklusive:
- MPS II (Hunters syndrom)
- MPS III (Sanfilippo syndrom)
- MPS IV (Morquio syndrom)
orsaker
MPS I är ärvt, vilket innebär att dina föräldrar måste överföra sjukdomen till dig. Om båda föräldrarna bär en icke-fungerande kopia av genen som är relaterad till detta tillstånd, har varje barn en 25% (1 i 4) chans att utveckla sjukdomen.
Människor med MPS Jag gör inte ett enzym som kallas lysosomalt alfa-L-iduronidas. Detta enzym hjälper till att bryta ner långa kedjor av sockermolekyler som kallas glykosaminoglykaner. Dessa molekyler finns i hela kroppen, ofta i slem och i vätska runt lederna.
Utan enzymet bygger glykosaminoglykaner upp och skadar organ, inklusive hjärtat. Symtom kan variera från mild till svår. Den milda formen kallas försvagad MPS I och den svåra formen kallas svår MPS I.
symtom
Symptom på MPS Jag uppträder oftast mellan åldrarna 3 till 8. Barn med svår MPS utvecklar symtom tidigare än de med mindre svåra former.
Några av symtomen är:
- Onormala ben i ryggraden
- Claw hand
- Molniga hornhinnor
- Dövhet
- Stoppad tillväxt
- Hjärtventilproblem
- Gemensam sjukdom, inklusive styvhet
- Intellektuell funktionsnedsättning som förvärras över tid i allvarliga MPS I
- Tjocka, grova ansiktsdrag med låg näsbrygga
Tentor och prov
I vissa stater testas barn för MPS I som en del av de nyfödda screeningtesten.
Andra tester som kan göras beroende på symtom inkluderar:
- EKG
- Genetisk testning för förändringar av alfa-L-iduronidasgenen (IDUA) -genen
- Urinprov för extra mukopolysackarider
- Ryggrad av ryggraden
Behandling
Enzymutbytesbehandling kan rekommenderas. Läkemedlet, kallat laronidas (Aldurazyme), ges via en ven (IV, intravenöst). Det ersätter det saknade enzymet. Prata med ditt barns leverantör för mer information.
Benmärgstransplantation har testats. Behandlingen har haft blandade resultat.
Andra behandlingar beror på de organ som påverkas.
Supportgrupper
Dessa resurser kan ge mer information om MPS I:
- National MPS Society - mpssociety.org
- Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
Utsikter (prognos)
Barn med svårt MPS I brukar inte fungera bra. Deras hälsoproblem förvärras med tiden, vilket resulterar i döden efter 10 års ålder.
Barn med försvagad (mildare) MPS Jag har färre hälsoproblem, med många ledande, ganska normala liv i vuxenlivet.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din leverantör om:
- Du har en familjehistoria av MPS I och överväger att ha barn
- Ditt barn börjar visa symtom på MPS I
Förebyggande
Experter rekommenderar genetisk rådgivning och testning för par med en familjhistoria av MPS I som överväger att ha barn. Prenatal testning är tillgänglig.
Alternativa namn
Alfa-L-iduronatbrist; Mucopolysackaridos typ I; Svår MPS I; Försvagad MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurlers syndrom; Scheie syndrom; Hurler-Scheie syndrom; MPS 1 H / S; Lysosomal lagringssjukdom - mucopolysackaridos typ I
Bilder
Låg näsbro
referenser
Pyeritz RE. Arveliga sjukdomar i bindväv. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 260.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 88.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. I: Rimoin D, Korf B, eds. Emery och Rimoin: s principer och praxis för medicinsk genetik. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kapitel 102.
Recension Datum 5/1/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.