Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 2/27/2018
Muskeldystrofi är en grupp av ärftliga störningar som orsakar muskelsvaghet och förlust av muskelvävnad, som förvärras över tid.
orsaker
Muskeldystrofi, eller MD, är en grupp av ärftliga tillstånd. Det innebär att de passerar ner genom familjer. De kan förekomma i barndomen eller vuxen ålder. Det finns många olika typer av muskeldystrofi. De inkluderar:
- Becker muskeldystrofi
- Duchennes muskeldystrofi
- Emery-Dreifuss muskeldystrofi
- Facioscapulohumeral muskeldystrofi
- Limb-girdle muskeldystrofi
- Oculopharyngeal muskeldystrofi
- Myotonisk muskeldystrofi
symtom
Muskeldystrofi kan påverka vuxna, men de mer allvarliga formerna tenderar att förekomma i tidig barndom.
Symtom varierar mellan olika typer av muskeldystrofi. Alla muskler kan påverkas. Eller bara specifika grupper av muskler kan påverkas, såsom de runt bäcken, axeln eller ansiktet. Muskelsvagheten blir sämre och symtom kan inkludera:
- Fördröjd utveckling av muskelmotoriska färdigheter
- Svårighetsgrad med en eller flera muskelgrupper
- dreglande
- Ögonlocket hängande (ptosis)
- Frekventa fall
- Förlust av styrka i en muskel eller grupp av muskler som vuxen
- Förlust i muskelstorlek
- Problem att gå (fördröjd gång)
Intellektuell funktionsnedsättning är närvarande i vissa typer av muskeldystrofi.
Tentor och prov
En fysisk undersökning och din medicinska historia kommer att hjälpa vårdgivaren att bestämma vilken typ av muskeldystrofi. Specifika muskelgrupper påverkas av olika typer av muskeldystrofi.
Examinationen kan visa:
- Onormalt böjd ryggrad (skolios)
- Joint kontraktures (clubfoot, clawhand eller andra)
- Låg muskelton (hypotoni)
Vissa typer av muskeldystrofi involverar hjärtmuskeln, vilket orsakar kardiomyopati eller onormal hjärtrytm (arytmi).
Ofta finns det en förlust av muskelmassa (slöseri).Det kan vara svårt att se eftersom vissa typer av muskeldystrofi orsakar en uppbyggnad av fett och bindväv som gör att muskeln blir större. Detta kallas pseudohypertrofi.
En muskelbiopsi kan användas för att bekräfta diagnosen. I vissa fall kan ett DNA-blodprov vara allt som behövs.
Andra tester kan innefatta:
- Hjärtprovning: elektrokardiografi (EKG)
- Nervtestning: nervledning och elektromyografi (EMG)
- Urin och blodprovning, inklusive CPK-nivå
- Genetisk testning för vissa former av muskeldystrofi
Behandling
Det finns inga kända botemedel mot de olika muskeldystroferna. Målet med behandlingen är att kontrollera symptomen.
Fysioterapi kan hjälpa till att upprätthålla muskelstyrka och funktion. Benstag och rullstol kan förbättra rörlighet och självomsorg. I vissa fall kan operation på ryggraden eller benen bidra till att förbättra funktionen.
Kortikosteroider som tas i munnen är ibland föreskrivna för barn med vissa muskeldystrofer så att de går så länge som möjligt.
Personen ska vara så aktiv som möjligt. Ingen aktivitet alls (som bäddstöd) kan göra sjukdomen värre.
Vissa personer med andningssvaghet kan dra nytta av enheter som hjälper till att andas.
Supportgrupper
Du kan lindra sjukdomens stress genom att gå med i en supportgrupp där medlemmarna delar gemensamma erfarenheter och problem.
Utsikter (prognos)
Svårighetsgraden av funktionshinder beror på typen av muskeldystrofi. Alla typer av muskeldystrofi blir sämre, men hur snabbt det händer varierar mycket.
Vissa typer av muskeldystrofi, som Duchenne muskeldystrofi hos pojkar, är dödliga. Andra typer orsakar litet funktionshinder och människor har en normal livslängd.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din leverantör om:
- Du har symtom på muskeldystrofi.
- Du har en personlig eller familjehistoria av muskeldystrofi och du planerar att få barn.
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas när det finns en familjehistoria av muskeldystrofi. Kvinnor får inte ha några symtom, men bär fortfarande genen för sjukdomen. Duchenne muskeldystrofi kan detekteras med cirka 95% noggrannhet genom genetiska studier som gjorts under graviditeten.
Alternativa namn
Ärftlig myopati MD
Bilder
Ytliga främre muskler
Djupa främre muskler
Tendoner och muskler
Lägre benmuskler
referenser
Sarnat HB. Muskeldystrofi. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 609.
Selcen D. Muskelsjukdomar. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 421.
Recension Datum 2/27/2018
Uppdaterad av: Joseph V. Campellone, MD, Institutionen för neurologi, Cooper Medical School vid Rowan University, Camden, NJ. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.