Innehåll
- Sicklecellanemi
- Beta Thalassemia
- Hemoglobin H
- Hemoglobin C
- Hemoglobin E.
- Variant hemoglobin
- Alpha Thalassemia Trait
- Känn ditt barns resultat
I vissa stater upprepas testet ungefär två veckor senare. Den första undersökta störningen var fenylketonuri (PKU); vissa människor hänvisar fortfarande till detta som PKU-testet, men idag screenas många störningar med detta lilla blodprov. Syftet med den nyfödda skärmen är att identifiera ärftliga tillstånd, så att behandlingen kan börja tidigt och förhindra komplikationer.
Det finns flera blodsjukdomar som kan identifieras på den nyfödda skärmen. Vi kommer att granska dem här. Testningen är inte exakt densamma i alla 50 stater, men i allmänhet kommer de flesta av dessa att upptäckas.
Sicklecellanemi
Den första blodstörningen som lades till den nyfödda skärmen var sicklecellsjukdom. Ursprungligen var testningen begränsad till vissa raser eller etniska grupper, men med ökande befolkningsdiversitet testas nu alla spädbarn. Den nyfödda skärmen kan upptäcka både sicklecellsjukdom och sicklecellegenskap. Barn som identifierats med sicklecellsjukdom startas med penicillin för att förhindra livshotande infektioner. Denna enkla åtgärd förändrade sicklecellsjukdom som något som bara ses hos barn med en livslång sjukdom.
Beta Thalassemia
Målet med screening för beta-thalassemia är att identifiera barn med en beta-thalassemia major som kommer att behöva en blodtransfusion varje månad för att överleva. Det är svårt att avgöra om ett barn kommer att behöva livslång transfusion baserat på den nyfödda skärmen ensam, men barn som identifierats som har beta-talassemi kommer att hänvisas till en hematolog så att de kan övervakas noggrant för svår anemi.
Hemoglobin H
Hemoglobin H är en typ av alfa-thalassemia som resulterar i måttlig till svår anemi. Även om dessa patienter sällan behöver blodtransfusioner varje månad, kan de ha svår anemi vid sjukdomar med feber som kräver transfusioner. Att identifiera dessa patienter tidigt gör det möjligt för föräldrar att utbildas om tecken och symtom på svår anemi.
Hemoglobin C
Liksom hemoglobin S (eller sigdhemoglobin) resulterar hemoglobin C i en röd blodkropp som ser mer ut som en bullseye (målcell) än en munk. Om den ena föräldern har segelcellsexemplet och den andra har hemoglobin C-egenskap, har de 1 till 4 chans att få ett barn med Hemoglobin SC, en form av sigdcellsjukdom. Det finns också hemoglobin C-sjukdomar som hemoglobin CC-sjukdom och hemoglobin C / beta-talassemi. Dessa är INTE sjukliga störningar. Dessa resulterar i en varierande mängd anemi och hemolys (nedbrytning av röda blodkroppar), men inte smärta som sigdceller.
Hemoglobin E.
Vanligt i Sydostasien har hemoglobin E minskat produktionen och har svårt att behålla sin form. Det viktigaste är att kombinera hemoglobin E och beta-thalassemia som kan leda till thalassemia major och behov av livslånga transfusioner. Om ett spädbarn ärver hemoglobin E från varje förälder kan han / hon ha hemoglobin EE-sjukdom. Hemoglobin EE-sjukdom har liten eller ingen anemi med mycket små röda blodkroppar (mikrocytos).
Variant hemoglobin
Förutom hemoglobinerna S, C och E finns det över 1000 variationer av hemoglobin. Dessa hemoglobiner har ovanliga namn som Constant Spring och Memphis (de är uppkallade efter platsen där de först identifierades). Den stora majoriteten av dessa har ingen klinisk betydelse. För majoriteten av spädbarn rekommenderas att blodprover upprepas cirka 9 till 12 månader för att avgöra om detta är av någon betydelse.
Alpha Thalassemia Trait
Ibland kan alfatalassemiegenskaper (eller mindre) identifieras på nyfödd skärm. I allmänhet kommer resultatet att nämna hemoglobin Barts eller snabba band. Alfa-thalassemia-drag kan orsaka mild anemi och små röda blodkroppar men går vanligtvis oupptäckt. Men bara för att en bebis har en normal nyfödd skärm betyder det inte att han / hon inte har alfa-thalassemia-drag; det kan vara svårt att upptäcka. Senare i livet kan alfa-thalassemia-egenskaper förväxlas med järnbristanemi.
Känn ditt barns resultat
Se till att du granskar resultatet av ditt barns nyfödda skärm med din barnläkare. Ditt barn kanske inte har någon av dessa störningar men kan vara en bärare för en. Det här är viktig information att dela med ditt barn innan han / hon startar en familj.