Innehåll
- Vad är polycystisk njursjukdom?
- Symtom på Autosomal Dominant PKD
- Diagnos
- Behandling
- Symtom på autosomal recessiv PKD
- Diagnos
- Behandling
- När ska jag ringa efter hjälp
Vad är polycystisk njursjukdom?
Polycystisk njursjukdom (PKD) är ett genetiskt tillstånd som kännetecknas av tillväxten av många cystor (vätskefyllda säckar) i njurarna. Cystorna blir större och njurarna förstoras tillsammans med dem. Långsamt tappar njurarna sin förmåga att filtrera avfall från blodet, vilket leder till progressiv förlust av njurfunktion och så småningom till njursvikt. Cirka 600 000 människor i USA har PKD. PKD kan också orsaka cystor i andra organ, såsom levern.
Det finns två ärvda former av PKD:
Autosomal dominant (eller vuxen) PKD är den vanligaste formen. Symtom utvecklas vanligtvis mellan 30 och 40 år, men de kan börja under barndomen. I en sådan form av sjukdomen, om någon av föräldrarna bär sjukdomsgenen, har barnet 50/50 chans att ärva sjukdomen.
Autosomal recessiv PKD är en sällsynt form. Symtom börjar i barndomen och till och med i livmodern (före födseln).
Symtom på Autosomal Dominant PKD
I de tidiga stadierna av sjukdomen har människor få - om några - symtom och relativt normala blod- och urintester, så sjukdomen kan missas tills den har utvecklats. Möjliga symtom inkluderar:
Ryggont och smärta i sidorna
Urinvägsinfektion
Blod i urinen (hematuri)
Lever- och / eller cystor i bukspottkörteln
Hjärtventilavvikelser
Högt blodtryck
Njursten
Hjärnaneurysmer
Diagnos
Autosomal dominerande PKD diagnostiseras vanligtvis genom ultraljud i njurarna, CT-skanningar och MR-tester. Antalet och storleken på cystorna ökar med åldern. Således är även endast två cystor i varje njure hos en 30-årig patient som också har en familjehistoria av sjukdomen en stark indikator. Ett genetiskt test för att upptäcka mutationer är vanligtvis bekräftande men är inte alltid nödvändigt när symtom utvecklas.
Behandling
Det finns inget botemedel mot autosomal dominant PKD. Behandlingen handlar om att hantera symtom (smärta, huvudvärk, högt blodtryck, urinvägsinfektioner) och förebygga komplikationer, såväl som att bromsa sjukdomsprogressionen. End-stage njursjukdom och njursvikt kräver dialys och transplantation.
Symtom på autosomal recessiv PKD
Ett barn med denna form av sjukdomen uppvisar symtom mycket tidigt i livet, även före födseln. Ett barn har 25 procents risk att utveckla denna sjukdom om båda föräldrarna bär sjukdomsgenen. Ett barn måste ärva två defekta kopior av genen. Barn med denna sjukdom utvecklar ofta njursvikt innan de når vuxen ålder. I de allvarligaste fallen kan nyfödda dö timmar efter födseln på grund av andningssvikt. I mildare fall utvecklas symtom senare i barndomen och i tidig vuxen ålder. Leverärrbildning är vanligt i dessa fall.
Symtom inkluderar:
Högt blodtryck
Urinvägsinfektion
Leverärrbildning
Lågt antal blodkroppar
Åderbråck
Fördröjd tillväxt
Diagnos
Ultraljud av fostret kan visa förstorade njurar. Imaging av levern rekommenderas också eftersom sjukdomen ärrar levern.
Behandling
Det finns inget botemedel mot denna sjukdom. Behandlingen fokuserar på att förebygga komplikationer och lindra symtom. Läkemedel används för att kontrollera högt blodtryck och för att behandla urinvägsinfektioner. Tillväxthormon kan användas för att förbättra tillväxten. Dialys och transplantation behövs när njursvikt utvecklas.
När ska jag ringa efter hjälp
Om du misstänker att ditt barn har PKD och du har familjemedlemmar med PKD, tala med din läkare.