Innehåll
Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningsstörningen och drabbar cirka 1% av befolkningen.Von Willebrand-faktor är ett blodprotein som binder till faktor VIII (en koagulationsfaktor). När faktor VIII inte är bunden till Von Willebrand-faktorn bryts den lätt ner. Von Willebrand-faktorn hjälper också blodplättar att hålla sig till skadade platser.
Symtom
Vissa patienter upplever aldrig någon signifikant blödning. Von Willebrands sjukdom är associerad med:
- Lätt blåmärken
- Långvarig näsblod
- Blödning från tandköttet
- Långvarig blödning efter tanduttag eller skada
- Blod i avföring
- Hematuri (blod i urinen)
- Menorragi (överdriven menstruationsblödning)
- Ledblödning eller blödning i mjukvävnad kan förekomma i svåra former som liknar hemofili
Typer
- Typ 1: Detta är den vanligaste formen, förekommer hos cirka 75% av patienterna. Det överförs i familjer på ett autosomalt dominerande sätt, vilket innebär att endast en förälder behöver påverkas för att överföra sjukdomen. Detta beror på en lägre än normal Von Willebrand-faktornivå. Blödning kan vara mild till svår.
- Typ 2: Typ 2 inträffar när Von Willebrand-faktorn inte fungerar normalt.
- Typ 2A: överförs på autosomalt dominerande sätt. Måttlig till måttligt svår blödning.
- Typ 2B: överförs på autosomalt dominerande sätt. Måttlig till måttligt svår blödning. Trombocytopeni (lågt antal blodplättar) är inte ovanligt.
- Typ 2M: Ovanlig typ som överförs på autosomalt dominerande sätt.
- Typ 2N: Ovanlig typ som överförs på autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att den drabbade patienten får två kopior av den muterade genen, en från varje förälder. Faktor VIII-nivåer kan vara extremt låga. Blödning kan vara svår och kan förväxlas med hemofili A.
- Typ 3: Detta är en sällsynt typ av Von Willebrands sjukdom. Det överförs på autosomalt dominerande sätt. Blödning kan vara svår. Patienter med denna typ har en extremt låg mängd eller frånvarande Von Willebrand-faktor. Detta i sin tur orsakar brist på faktor VIII och signifikant blödning.
- Förvärvad: Denna form av Von Willebrands sjukdom orsakas av något annat som cancer, autoimmuna sjukdomar, hjärtavvikelser (som ventrikelseptumdefekt, aortastenos), mediciner eller hypotyreos.
Diagnos
Först måste din läkare vara misstänksam att du har en blödningsstörning baserat på ovanstående symtom. Att ha andra familjemedlemmar med liknande symtom ökar misstanken för Von Willebrands sjukdom, särskilt om både män och kvinnor drabbas (i motsats till hemofili som främst drabbar män).
Von Willebrands sjukdom diagnostiseras genom att utföra en panel av blodarbete som ser på både mängden Von Willebrand-faktor i blodet och dess funktion (ristocetin-kofaktoraktivitet). Eftersom flera typer av Von Willebrands sjukdom kan orsaka en minskning av faktor VIII skickas också nivåer av detta koagulationsprotein. Von Willebrand-multimerer, som tittar på strukturen för Von Willebrand-faktorn och hur den bryts ner, är viktig särskilt vid diagnos av typ 2-sjukdom.
Behandlingar
Mildt drabbade patienter kanske aldrig behöver behandling.
- DDAVP: DDAVP (även kallat desmopressin) är ett syntetiskt hormon som administreras via en nässpray (eller ibland genom en IV). Detta hormon hjälper kroppen att frigöra Von Willebrand-faktor som lagras i blodkärlen.
- Von Willebrand-faktorersättning: På samma sätt som ersättningsfaktor som används vid hemofili, kan infusioner av Von Willebrand-faktor ges för att förhindra eller behandla blödning. Dessa produkter innehåller också faktor VIII.
- Antifibrinolytika: Dessa läkemedel (varumärken Amicar och Lysteda), som vanligtvis ges oralt, hjälper till att stabilisera blodproppsbildning. Dessa kan vara särskilt användbara vid näsblod, munblödning och menstruationsblödning.
- Preventivmedel: Hos kvinnor med Von Willebrands sjukdom och kraftig menstruationsblödning kan hormonella preventivmedel som p-piller eller intrauterina anordningar användas för att minska / upphöra med blödning.