Innehåll
Om du har familjemedlemmar med Parkinsons sjukdom, eller om du själv har sjukdomen och är orolig för dina barns chanser att utveckla den, har du förmodligen redan undrat: Finns det en gen som orsakar Parkinsons sjukdom? Hur direkt är länken?
Cirka 15 procent av personer med Parkinsons sjukdom har en familjehistoria av tillståndet, och familjelänkade fall kan bero på genetiska mutationer i en grupp av gener - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 eller SNCA-genen (se nedan). Samspelet mellan genetiska förändringar eller mutationer och en individs risk för att utveckla sjukdomen är dock inte helt förstådd, säger Ted Dawson, MD, Ph.D., chef för Institute for Cell Engineering vid Johns Hopkins.
Här är vad du behöver veta:
Gener kopplade till Parkinsons sjukdom
Det finns en lång lista med gener som är kända för att bidra till Parkinsons, och det kan finnas många fler som ännu inte har upptäckts. Här är några av huvudspelarna:
SNCA: SNCA gör proteinet alfa-synuklein. I hjärnceller hos individer med Parkinsons sjukdom samlas detta protein i klumpar som kallas Lewy-kroppar. Mutationer i SNCA-genen förekommer vid tidig debut av Parkinsons sjukdom.
PARK2: PARK2-genen gör proteinet parkin, vilket normalt hjälper celler att bryta ner och återvinna proteiner.
PARK7: Mutationer i denna gen orsakar en sällsynt form av tidig debut av Parkinsons sjukdom. PARK7-genen gör proteinet DJ-1, som skyddar mot mitokondriell stress.
PINK1: Proteinet tillverkat av PINK1 är ett proteinkinas som skyddar mitokondrier (strukturer inuti celler) från stress. PINK1-mutationer förekommer i tidig debut av Parkinsons sjukdom.
LRRK2: Proteinet tillverkat av LRRK2 är också ett proteinkinas. Mutationer i LRRK2-genen har kopplats till Parkinsons sjukdom med sen debut.
Bland ärftliga fall av Parkinsons skiljer sig arvsmönstren beroende på vilka gener som är inblandade. Om LRRK2- eller SNCA-generna är involverade ärvs sannolikt Parkinsons från bara en förälder. Det kallas en autosomalt dominerande mönster, vilket är när du bara behöver en kopia av en gen som ska ändras för att sjukdomen ska inträffa.
Om PARK2-, PARK7- eller PINK1-genen är inblandad är det vanligtvis i en autosomalt recessivt mönster, det är när du behöver två kopior av genen ändrad för att sjukdomen ska inträffa. Det betyder att två kopior av genen i varje cell har ändrats. Båda föräldrarna överförde den förändrade genen men kanske inte har haft några tecken på Parkinsons sjukdom själva.
Forskning om gener och Parkinsons
"Vårt stora arbete nu är att förstå hur mutationer i dessa gener orsakar Parkinsons sjukdom", säger Dawson. SNCA, genen som är ansvarig för att tillverka proteinet som "klumpar sig" i hjärnan och utlöser symtom, är särskilt intressant.
"Vår forskning försöker förstå hur alfa-synuclein fungerar, hur det färdas genom hjärnan", säger Dawson. ”Den senaste teorin är att den överförs från cell till cell, och vårt arbete stöder den idén. Vi har identifierat ett protein som släpper in alfa-synuklein i celler, och vi hoppas att en terapi kan utvecklas som stör den processen. ”