Innehåll
Niemann-Pick-sjukdomen är ett sällsynt genetiskt medicinskt tillstånd. Det finns fyra varianter av denna sjukdom, kategoriserade som typ A, typ B, typ C och typ D. Niemann-Pick-sjukdomen orsakar en mängd olika medicinska problem, och det går ofta snabbt. Symtomen och effekterna av alla varianter av Niemann-Pick-sjukdomen beror på uppbyggnaden av sfingomyelin, en typ av fett, i kroppen.Tyvärr finns det inget definitivt botemedel mot Niemann-Pick-sjukdomen, och människor som har sjukdomen upplever betydande sjukdom och död i ung ålder. Om du eller ditt barn har diagnostiserats med Niemann-Pick-sjukdomen kan du dra nytta av att veta så mycket om tillståndet som möjligt.
Orsaker
Orsaken till Niemann-Pick-sjukdomen är relativt komplicerad. Människor som har denna sjukdom ärver en av flera genetiska defekter, vilket resulterar i en ansamling av sfingomyelin, en typ av fett. Eftersom sfingomyelin byggs upp i cellerna i levern, mjälten, benen eller nervsystemet kan dessa regioner i kroppen inte fungera som de ska, vilket resulterar i något av de symtom som är karakteristiska för sjukdomen.
Typer
De olika typerna av Niemann-Pick-sjukdom skiljer sig från varandra på flera sätt.
- De orsakas av olika genetiska defekter.
- De kännetecknas vardera av olika biokemiska processer som får sfingomyelin att byggas upp.
- Överskottet sfingomyelin påverkar olika delar av kroppen.
- De börjar var och en i olika åldrar.
- Resultatet för varje typ är inte detsamma.
Gemensamt för alla är att de alla är genetiska defekter som leder till överdriven sfingomyelin.
Niemann-Pick typ A
Typ A börjar producera symtom under spädbarn och anses vara den allvarligaste varianten av Niemann-Pick-sjukdomen. Det är också en av varianterna som involverar nervsystemet.
- Symtom: Symtomen börjar omkring sex månaders ålder och inkluderar: långsam fysisk tillväxt, svaga muskler och svag muskeltonus, ätproblem, andningsproblem och långsam eller fördröjd utveckling av kognitiva förmågor som att sitta upp och prata. Ofta utvecklas spädbarn med Niemann-Pick typ A normalt eller nästan normalt under de första månaderna av livet och börjar sedan få symtom.
- Diagnos: Om ditt barn inte har utvecklats normalt kan det finnas ett antal möjliga orsaker. Många barn som har Niemann-Pick typ A har en stor mjälte och en stor lever, höga kolesterolnivåer och en körsbärsröd fläck som syns vid undersökning av ögat. Dessa tecken bekräftar dock inte diagnosen. Om din läkare tror att Niemann-Pick typ A är orsaken till ditt barns symtom, finns det några tester som bekräftar sjukdomen. Syra-sfingomyelinas förväntas minska och denna nivå kan mätas i de vita blodkropparna. Det finns också ett genetiskt test som kan identifiera genen onormalt.
- Behandling: Om ditt barn har fått diagnosen Niemann-Pick typ A, finns det inga behandlingar utöver stöd och komfort. Tyvärr förväntas barn med denna sjukdom inte överleva efter 3 eller 4 års ålder.
- Orsak: Niemann-Pick typ A orsakas av en oegentlighet hos en gen som kallas SMPD1-genen. Denna gen kodar för produktion av sfingomyelinas, ett enzym som bryter ner sfingomyelin, ett fett som normalt finns i kroppens celler. När sfingomyelin inte kan brytas ned som det ska, ackumuleras cellerna i kroppen och närvaron av detta överflödiga fett förhindrar organen från att fungera normalt.
- Genetik: Denna sjukdom är autosomal recessiv, vilket innebär att ett barn måste ha fått genen från båda föräldrarna för att sjukdomen ska kunna utvecklas. Människor av askenasisk judisk härkomst har större chans att ärva detta tillstånd.
Niemann-Pick typ B
Typ B anses vara en mildare form av Niemann-Pick-sjukdom än typ A. Den orsakas av samma typ av genetisk abnormitet, vilket resulterar i sfingomyelinasbrist. En stor skillnad mellan typ A och typ B är att människor som har typ B kan producera betydligt mer sfingomyelinas än personer som har typ A. Denna skillnad resulterar i mindre uppbyggnad av sfingomyelin, vilket åtminstone delvis kan ta hänsyn till den äldre åldern vid vilken typ B-sjukdomen börjar, desto bättre resultat och längre överlevnad. Det förklarar inte helt varför typ A, medan neurologiskt engagemang är ovanligt i typ B.
- Symtom: Symtomen börjar under vuxenlivet och kan inkludera en stor lever, en stor mjälte, andningssvårigheter och blödningar. Äldre vuxna har vanligtvis ett bättre resultat och längre överlevnad än yngre vuxna som har denna sjukdomsvariant.
- Diagnos: Som med typ A minskar syra-sfingomyelinas i de vita blodkropparna, och det genetiska testet för SMPD1 kan bekräfta sjukdomen. Blodnivåer av kolesterol och triglycerider kan vara förhöjda. Vissa människor som har Niemann-Pick typ B kan ha en körsbärsröd fläck vid undersökning av ögat.
- Behandling: Det finns flera behandlingar för Niemann-Pick typ B, men de botar inte sjukdomen. Dessa inkluderar blod- och trombocyttransfusioner och andningshjälp. Organtransplantation kan hjälpa till att förlänga överlevnaden och minska effekterna av sjukdomen, men det är inte heller botemedel.
- Orsak: Niemann-Pick typ B orsakas av en defekt i SMPD1-genen, vilket resulterar i minskad produktion av syra-sfingomyelinas, vilket får sfingomyelin att byggas upp i cellerna, vilket i sin tur stör funktionen hos flera organ i kroppen.
- Genetik: Alla typer av Niemann-Pick-sjukdom är autosomala recessiva, inklusive typ B. Vissa populationer är mer benägna att ärva Niemann-Pick typ B, inklusive de av Ashkenazi judisk härkomst eller de som härstammar från vissa regioner i Nordafrika.
Niemann-Pick typ C
Niemann-Pick typ C är den vanligaste varianten av denna sjukdom, men den är fortfarande ganska sällsynt, med cirka 500 nydiagnostiserade personer per år över hela världen.
- Symtom: Symptomen på Niemann-Pick typ C kan börja i alla åldrar, men börjar vanligtvis i tidig barndom. Symtomen inkluderar inlärningsfördröjning, muskelsvaghet och minskad koordination. Dessa problem börjar efter att färdigheterna redan utvecklats normalt i några år. Barn med Niemann-Pick typ C kan också förlora förmågan att se upp och ner med ögonen och kan utveckla en gulaktig hudfärg. Problem med att prata och gå kan utvecklas, tillsammans med klumpighet. Krampanfall och ryckande muskler, liksom plötslig förlust av muskeltonus som svar på starka känslor är alla resultatet av hjärnans engagemang.
- Diagnos: Barn och vuxna med Niemann-Pick typ C kan ha en förstorad lever, en förstorad mjälte och lungsjukdom. Diagnosen av Niemann-Pick typ C beror på klinisk historia och fysisk undersökning, liksom ett test som kallas ett filipin-färgningstest, som kan upptäcka kolesterol i hudcellerna. Ett genetiskt test kan identifiera defekter i NPC1- och NPC2-generna.
- Behandling: Det finns inget botemedel mot Niemann-Pick typ C. Behandlingen är inriktad på att lindra symtomen, ge smärtkontroll och maximera komforten.
- Orsak: Neimann-Pick typ C skiljer sig lite från typ A och B. Det finns en brist på proteiner som är associerade med överföring och bearbetning av sfingomyelin. Denna proteinbrist resulterar i en ansamling av sfingomyelin, som sedan byggs upp i många organ i kroppen och orsakar symtomen.
- Genetik: En defekt av antingen NPC1- eller NPC2-genen resulterar i proteinbristen som är karakteristisk för Niemann-Pick typ C. Som med de andra typerna av Niemann-Pick-sjukdomen är detta en autosomal recessiv sjukdom som innebär att ett barn eller en vuxen med sjukdomen måste ärva generna från båda föräldrarna (som vanligtvis inte själva har sjukdomen).
Niemann-Pick typ D
Denna variant anses ibland vara samma sjukdom som typ C. Den erkändes ursprungligen i en liten befolkning i Nova Scotia och ansågs vara en annan variant av Niemann-Pick-sjukdomen, men sedan dess har denna grupp visat sig ha samma sjukdomsegenskaper och genetik av Niemann-Pick typ C.
Forskning
Det pågår forskning om behandlingsalternativ för Niemann-Pick-sjukdomen. Ersättning av det bristande enzymet har studerats. För närvarande är denna typ av terapi endast tillgänglig genom registrering i en klinisk prövning. Du kan hitta information om hur du deltar i kliniska prövningar genom att fråga din läkare eller genom att kontakta Niemann-Pick förespråkande och supportorganisationer.
Ett ord från Verywell
Niemann-Pick-sjukdomen orsakar ett antal symtom som stör ett normalt liv och orsakar mycket obehag, smärta och funktionshinder. Det är mycket stressande för hela familjen när en sådan allvarlig sjukdom blir en del av ditt liv.
Om du eller ditt barn har diagnostiserats med Niemann-Pick-sjukdomen betyder den livslånga lidelsen att din familj måste hitta ett starkt stödnätverk och ett brett utbud av yrkesverksamma för att tillhandahålla tvärvetenskaplig vård. Eftersom det är en sällsynt sjukdom kan du behöva söka för att hitta yrkesverksamma som har erfarenhet av att tillhandahålla de tjänster du behöver.