Typer av motoriska neuronsjukdomar

Innehåll

• Översikt
• Allmänna tecken och symtom
• Typer av motoriska neuronsjukdomar
• Diagnos och behandling
• Hantera

Om de flesta tänker på något när de hör orden ”motorneuronsjukdom” tänker de på amyotrof lateral skleros (ALS). Det finns dock flera andra typer av motorneuronsjukdom också. Lyckligtvis är alla motorneuronsjukdomar ovanliga.

Översikt

När du rör dig skickas elektriska signaler från hjärnan till ryggmärgen längs övre motorneuroner. Nervcellerna synaps i ryggmärgs främre horn och skickas sedan ut längs nedre motorneuroner i perifera nerver. Elektriska signaler som färdas längs dessa neuroner signalerar för att en muskel ska dra sig samman, vilket resulterar i rörelse.

Tillstånd som påverkar denna normala signalering kallas motorneuronsjukdomar. Ryggmärgets bakre horn bär information som rör sensation, medan det främre hornet bär information som rör rörelse. Motorneuronsjukdomar, av denna anledning, påverkar främst rörelse.

Beroende på vissa fysiska undersökningsresultat kan neurologer avgöra var ett problem är i nervsystemet, och baserat på det en potentiell diagnos.

Allmänna tecken och symtom

Motorneuronsjukdomar kan delas in i två huvudkategorier, beroende på om de påverkar övre motorneuroner eller nedre motorneuroner. Vissa motorneuronsjukdomar påverkar endast de övre motorneuronerna, medan andra främst påverkar de nedre motorneuronerna. Vissa, som ALS, påverkar båda.

Symtom på övre motorneuronsjukdom inkluderar:

• Spasticitet: En kombination av muskelstyvhet, täthet, styvhet och oflexibilitet. Med svår spasticitet kan dina muskler känna sig "fasta". Med mild spasticitet kan du kanske flytta dina muskler, men de svarar på ett oväntat eller ryckigt sätt.
• Styvhet: En ofrivillig "styvhet" i musklerna.
• Ökade djupa senreflexer: Till exempel kan din knäskak vara mer uttalad än vanligt.

Symtom på nedre motorneuronsjukdom inkluderar:

• Atrofi: Förlust av styrka och muskelmassa.
• Fasciculations: En spontan och ofrivillig sammandragning av muskler som kan vara synliga som ryckningar under huden.

Typer av motoriska neuronsjukdomar

Det finns flera olika motorneuronsjukdomar som skiljer sig med avseende på om de påverkar övre eller nedre motorneuroner, de initiala symtomen, åldersgruppen de påverkar och prognosen. Några av dessa inkluderar:

Amyotrofisk lateral skleros

Amyotrof lateral skleros (ALS), även känd som Lou Gehrigs sjukdom, är en progressiv motorneuronsjukdom som drabbar ungefär 16 000 amerikaner och börjar med muskelsvaghet, vanligtvis bara på ena sidan av kroppen. Villkoret börjar i händerna oftare än fötterna. Tidigt kan det primära tecknet vara fasciculationer, men så småningom fortskrider med både övre och motoriska neuron tecken och symtom. När membranet påverkas kan mekanisk ventilation behövas.

Sjukdomen påverkar vanligtvis inte kognition, och de flesta är vaksamma (utan demens) även när sjukdomen är mycket avancerad. Den genomsnittliga livslängden med ALS är ungefär två till fem år men kan variera mycket, med 10% av människorna som lever efter tio år.

En översikt över ALS

Primär lateral skleros

Primär lateral skleros (PLS) är en sjukdom hos övre motorneuroner som stör signaler från hjärnan till ryggmärgen. Cellerna i hjärnbarken som ansvarar för rörelse dör långsamt bort. Resultatet är en långsamt progressiv svaghet associerad med övre motorneurontecken, såsom spasticitet, styvhet och ökade djupa senreflexer. Till skillnad från amyotrofisk lateral skleros är lägre motorneuronfynd, såsom atrofi och fascikulationer, inte lika framträdande. Det är inte säkert hur vanligt PLS är, men vi tror att det är mindre vanligt än ALS.

Tidigt under sjukdomsförloppet kan primär lateral skleros förväxlas med ALS. Eftersom ALS kan börja med bara övre motorneurontecken kan det gå flera år innan en diagnos av PLS blir uppenbar. Även vid den tiden kan det vara svårt att säga vilken av tillstånden som orsakar symtomen, eftersom vissa personer med förmodad PLS kommer att utveckla lägre motorneuronfynd, vilket visar att sjukdomen faktiskt är ALS. Allt detta är ett ganska förvirrande sätt att säga att det kan vara omöjligt att veta om ett tillstånd verkligen är ALS eller PLS i flera år efter symtomens början.

Andra tillstånd, såsom ärftlig spastisk paraparesis, måste också uteslutas. PLS tenderar att utvecklas långsammare än ALS, med patienter som vanligtvis lever ungefär ett decennium med sina symtom.

En översikt av primär lateral skleros

Progressiv muskelatrofi

På vissa sätt är progressiv muskelatrofi (PMA) motsatsen till primär lateral skleros. I PMA påverkas endast de nedre motorneuronerna, medan i PLS endast de övre motorneuronerna skadas. Eftersom nedre motorneuroner påverkas är progressiv svaghet ett vanligt symptom. Eftersom övre motorneuroner inte påverkas, uppträder inte övre motorneurontecken som styvhet. Progressiv muskelatrofi är mindre vanlig än ALS men har en bättre prognos.

Det kan vara en noggrann process att diagnostisera progressiv muskelatrofi eftersom symtomen liknar andra tillstånd. I synnerhet behöver sjukdomar som ALS, multifokal motorneuropati (en form av perifer neuropati) och spinal muskelatrofi först uteslutas innan en slutgiltig diagnos kan ställas.

Progressiv bulbar pares

Progressiv bulbar pares involverar en långsam degeneration av hjärnstammen, som innehåller nerverna (kranialnerven) som kontrollerar ansiktet, tungan och halsen. Som ett resultat kommer någon med progressiv bulbar pares att börja ha svårt att prata, svälja och tugga. Limbesvaghet kan också bli tydligare när sjukdomen fortskrider, med både övre och nedre motorneurontecken. Människor med progressiv bulbar pares kan också ha okontrollerbara och ibland olämpliga utbrott av skratt eller gråt. Det är inte ovanligt att personer med progressiv bulbar pares fortsätter att utveckla ALS. Myasthenia gravis är en autoimmun neuromuskulär sjukdom som också kan förekomma på ett liknande sätt.

Post-polio syndrom

Polio är ett virus som attackerar motorneuroner i ryggmärgs främre horn, vilket resulterar i förlamning. Tack och lov, på grund av aggressiva vaccinationer, har detta virus till stor del utrotats. En del av dem som har haft sjukdomen kan dock klaga på en svaghet som kallas post-polio syndrom. Detta kan bero på åldrande eller skada som orsakar att de relativt få överlevande motorneuronerna som styr rörelsen hos en tidigare drabbad lem dör. Störningen drabbar bara äldre personer som har haft polio tidigare. Det är vanligtvis inte livshotande.

Kennedys sjukdom

Kennedys sjukdom beror på en X-kopplad genetisk mutation som påverkar androgenreceptorn. Störningen orsakar långsamt progressiv svaghet och smärta i musklerna närmast överkroppen. Ansiktet, käken och tungan är också inblandade. Eftersom det är X-kopplat drabbar Kennedys sjukdom i allmänhet män. Kvinnor med den genetiska mutationen är bärare med 50 procents chans att överföra genen till sina barn. Kvinnor med mutationen kan också drabbas av mindre symtom, såsom fingerkramper, istället för djupare svaghet.

Eftersom sjukdomen påverkar androgenreceptorn (receptorn som östrogen och testosteron binder till) kan män med sjukdomen också drabbas av symtom som gynekomasti (bröstförstoring), testikelatrofi och erektil dysfunktion. Livslängden för personer med Kennedys sjukdom är vanligtvis normal, men när deras svaghet utvecklas kan de behöva rullstol.

En översikt över Kennedys sjukdom

Spinal Muscle Atrophy

Spinal muskelatrofi är en ärftlig sjukdom som huvudsakligen drabbar barn. Det orsakas av defekter i SMN1-genen och ärvs i ett autosomalt recessivt mönster. På grund av denna defekta gen framställs inte tillräckligt med SMN-protein, och detta leder till degeneration av lägre motorneuroner. Detta leder till svaghet och muskelsvinn.

Det finns tre huvudtyper av SMA, som alla involverar barn i olika åldrar.

• SMA typ 1, även kallad Werdnig-Hoffmans sjukdom, blir uppenbar när ett barn är sex månader gammalt. Barnet kommer att ha hypotoni (diskettmuskler) och rör sig inte ofta spontant. De kommer inte att kunna sitta uppe på egen hand vid den förväntade tiden. På grund av svårigheter med luftvägarna och bibehålla tillräcklig styrka för att andas, dör de flesta av dessa barn vid två års ålder.
• SMA typ II börjar lite senare och blir uppenbar mellan 6 och 18 månader. Dessa barn kommer inte att kunna stå eller gå utan hjälp och kommer också att ha andningssvårigheter. Barn med SMA typ II lever emellertid vanligtvis längre än de med Werdnig-Hoffman och lever ibland i ung vuxen ålder.
• SMA typ IIII, även kallad Kugelberg-Welander sjukdom, blir uppenbar mellan 2 och 17 år. Barn med denna störning kan ha vissa svårigheter att springa eller klättra i trappsteg. De kan också ha ryggproblem, såsom skolios. Barn med denna sjukdom kan dock ha en normal livslängd.

En översikt över ryggmärgsatrofi (SMA)

Diagnos och behandling

Det finns ingen särskilt effektiv behandling för någon av motorneuronsjukdomarna. Medicinsk terapi fokuserar på att kontrollera symtomen på sjukdomen så bra som möjligt. Men för att veta vilka symtom man kan förvänta sig och utesluta andra mer behandlingsbara sjukdomar är det viktigt att få rätt diagnos.

Med hjälp av sin fysiska undersökning och andra tekniker som elektromyografi, nervledningsstudier och genetisk testning när så är lämpligt kan neurologer hjälpa till att definiera rätt diagnos. Att ha rätt diagnos gör att din neurolog kan hantera dina symtom så mycket som möjligt och förutse och förbereda sig för alla förväntade komplikationer.

Hantera

I början kommenterade vi att "lyckligtvis" motorneuronsjukdomar är ovanliga. Detta kan vara bra om du eller en älskad inte utvecklar något av dessa tillstånd. Förutom att drabbas av symtomen på dessa sjukdomar kan du upptäcka att det finns mindre forskning och mindre stöd än du skulle hoppas. Även om dessa sjukdomar är ovanliga, riktar åtgärder som Orphan Drug Act mer uppmärksamhet åt dessa mindre vanliga men inte mindre viktiga tillstånd.

Du kan känna dig ensam om du har fått diagnosen en motorneuronsjukdom. Till skillnad från de stora grupperna av "bröstcancerförespråkare" där ute, ser vi inte stora grupper av till exempel progressiva bulbar paresförespråkare. Ändå ökar medvetenheten, och åtminstone för ALS, stöd.

Människor med motorneuronsjukdomar behöver stöd precis som de med vanligare tillstånd. Även om du kanske inte har en supportgrupp i din community, där är stödja samhällen online där människor med specifika motorneuronförhållanden kan "mötas" och kommunicera med andra som står inför några av samma utmaningar. Även om vi inte har ett "piller" eller en operation för att behandla sjukdomen, finns det mycket som kan göras för att hjälpa människor att leva bramed sjukdomen, och aktuell forskning ger hopp om att framsteg kommer att göras inom en inte så långt borta framtid.