Innehåll
- Vad är Loeys-Dietz syndrom?
- Hur skiljer sig Loeys-Dietz syndrom från Marfans syndrom?
- Är aorta rotbyte kirurgi en nödvändig behandling?
- Vad är den långsiktiga hanteringen av Loeys-Dietz syndrom?
Vad är Loeys-Dietz syndrom?
Loeys-Dietz syndrom är en bindvävssjukdom som först beskrevs 2005. De flesta individer med denna sjukdom har kraniofaciala egenskaper som inkluderar hypertelorism (brett åtskilda ögon) och en bifid eller bred dräkt. Hos en mindre andel individer noteras kraniosynostos (för tidig fusion av skallenben), klyftgom och / eller klumpfot. Nästan 100% av patienterna visar någon typ av onormala hudfynd inklusive genomskinlig hud, mjuk eller sammetslen hud, lätt blödning, lätt blåmärken, återkommande bråck och ärrproblem. Vid radiologisk avbildning visar många individer krökta kärl, särskilt i halskärlen. I Loeys-Dietz-syndromet är krökta kärl inte ”dåliga kärl” eller kärl som är predisponerade för aneurysm / tår, men de ger en diagnostisk ledtråd för att misstänka diagnosen. Mest signifikant i Loeys-Dietz syndrom har aneurysmer beskrivits i hela artärträdet. Den vanligaste platsen för utvidgningen är aortaroten.
Hur skiljer sig Loeys-Dietz syndrom från Marfans syndrom?
Tidigare diagnostiserades många personer med Loeys-Dietz syndrom med Marfans syndrom. Det är viktigt att skilja mellan Marfans syndrom och Loeys-Dietz syndrom eftersom det finns några skillnader i hantering. För det första riskerar individer med Loeys-Dietz syndrom inte att få linsförskjutning. Kirurgisk hantering av aorta rotförstoring är också annorlunda. Vanligtvis i Marfans syndrom övervägs kirurgi när aorta är cirka 5 cm; i Loeys-Dietz syndrom har det emellertid erkänts att individer med aortarotmätningar på 4 cm har visat aorta-rotdissektion (hos tonåringar / vuxna). Därför rekommenderas kirurgi när aortan närmar sig denna dimension. Ventilsparande aorta rotbyte är ett typiskt säkert och väl tolererat förfarande hos individer med Loeys-Dietz syndrom. Hos barn med mer kraniofacial inblandning rekommenderas kirurgi när en aorta rotförstoring är progressiv och ventilen är över 1,8-2,0 cm. Aortaventiler av denna mätning kan vanligtvis hantera ett transplantat av vuxen storlek, därför bör upprepad operation inte vara nödvändig.
Är aorta rotbyte kirurgi en nödvändig behandling?
Målet med aorta rotbyte kirurgi är att ersätta svag vävnad innan en tår inträffar. Individer som upplever tårar (dissektioner) kan vara mer benägna att ha ytterligare töjning eller tårar i grenkärlen som sekundära problem. Individer med Loeys-Dietz syndrom klarar sig mycket bra med kärlkirurgi, eftersom vävnad inte är särskilt spröd eller svår att sy.
Vad är den långsiktiga hanteringen av Loeys-Dietz syndrom?
Individer med Loeys-Dietz syndrom bör förbli aktiva med aktiviteter som vandring, cykling, simning, tennis, jogging och andra aktiviteter. En bra regel är att du ska kunna prata medan du spelar dessa aktiviteter. Tävlings- och kontaktsporter, isometriska övningar och övningar som utförs till utmattning bör undvikas. Detta inkluderar push ups, sit ups och pull ups. Cirka 15 procent av individerna med Loeys-Dietz syndrom har instabilitet i livmoderhalsen och bör bedömas med röntgenstrålar i livmoderhalsen.
Hantering av individer med Loeys-Dietz-syndrom inkluderar sex månaders till årliga ekokardiogram och årligt CTA / MRA-avbildning från huvud till bäcken för att bedöma aortarot och hjärtklafffunktion samt närvaron eller utvecklingen av aneurysmer som finns någon annanstans i arterieträdet. Om MRA fortsätter att förbli stabil kan tidpunkten möjligen vara mer fördelad. Patienter bör följa riktlinjerna som beskrivs i deras individuella plan och bedömning.
Cirka 1 / 4-1 / 3 av individer med Loeys-Dietz syndrom kan också ha gastrointestinala komplikationer och svår matallergi. Ortopedisk vård för klumpfot, platta fötter, skolios, c-ryggradens instabilitet, pektusavvikelser, gemensam hypermobilitet bör undersökas vid behov. I allmänhet inkluderar vissa försiktighetsåtgärder beträffande migrän och huvudvärk (vilket är vanligt vid bindvävssjukdomar) att man undviker Imitrex, som fungerar som en vasokonstriktor. Avsvällande medel och andra stimulantia bör också undvikas.