Medfödd hypotyreos hos spädbarn

Innehåll

• Tecken och symtom
• Orsaker
• Diagnos
• Behandling

Medfödd hypotyreoidism avser en brist eller brist på sköldkörtelhormon som förekommer vid födseln. Genetiska defekter eller moderjodbrist kan leda till problem med sköldkörtelns utveckling eller med produktion av sköldkörtelhormon, vilket ger upphov till tillståndet. Vanligtvis identifierar nyfödda screeningtest medfödd hypotyreos. Medan spädbarn vanligtvis inte har tecken eller symtom på hypotyreos vid födseln kan det finnas igenkännliga ledtrådar som föräldrar kan leta efter.

Medfödd hypotyreos drabbar ungefär en av 2000 till 4000 nyfödda barn och anses vara en av de vanligaste och behandlingsbara orsakerna till utvecklingsfördröjning över hela världen. Om ditt barn har medfödd hypotyreos är det särskilt viktigt att korrekt behandling initieras tidigt.

Tecken och symtom

De flesta nyfödda med medfödd hypotyreoidism har inga tecken eller symtom på tillståndet. Detta beror på närvaron av något maternal sköldkörtelhormon eller kvarvarande sköldkörtelfunktion.

Några tecken och symtom som ditt barn kan ha är:

• Ökad födelsevikt
• Ökad huvudomkrets
• Slöhet (brist på energi, sover mest, verkar trött även när den är vaken)
• Långsam rörelse
• Ett hes gråt
• Matningsproblem
• Ihållande förstoppning, uppblåst eller full mage
• En förstorad tunga
• Torr hud
• Låg kroppstemperatur
• Långvarig gulsot
• En struma (förstorad sköldkörtel)
• Onormalt låg muskelton
• Svullet ansikte
• Kalla extremiteter
• Tjockt grovt hår som går lågt på pannan
• En stor fontanel (soft spot)
• En herniated (utskjutande) navel
• Liten eller ingen tillväxt, misslyckande med att trivas

Orsaker

Det finns två huvudformer av medfödd hypotyreoidism: permanent medfödd hypotyreoidism och övergående medfödd hypotyreoidism. Medfödd hypotyreos är vanligare hos spädbarn som har medfödda hjärtproblem eller Downs syndrom.

Permanent medfödd hypotyreos

Denna typ av hypotyreos kräver livslång behandling och har ett antal orsaker:

• Dysgenes: Denna defekt eller onormal utveckling av sköldkörteln är den vanligaste orsaken till medfödd hypotyreos, som är ansvarig för ungefär två tredjedelar av fallen. Ektopisk (onormalt placerad) sköldkörtelvävnad är den vanligaste defekten.
• En defekt i förmågan att syntetisera och utsöndra sköldkörtelhormon: Detta står för cirka 10 procent av fallen av medfödd hypotyreos.
• En defekt i sköldkörtelhormontransportmekanismen: Detta innebär att sköldkörtelhormoner kan produceras men inte har sina avsedda effekter på kroppen.
• Central hypotyreoidism: Detta är när sköldkörteln kan göra sköldkörtelhormoner men inte riktigt riktas till detta av hypotalamus eller hypofysen, som båda ligger i hjärnan.

Övergående medfödd hypotyreos

Man tror att 10 till 20 procent av nyfödda som är hypotyroid har en tillfällig form av tillståndet som kallas övergående medfödd hypotyreos. Övergående hypotyreos hos nyfödda har flera orsaker:

• Jodbrist: Jod behövs för att producera sköldkörtelhormon. Jodbrist hos nyfödda beror på otillräckligt jodintag hos modern.
• Antikroppar: Sköldkörtelstimulerande hormonreceptorblockerande antikroppar (TRB-Ab) kan utvecklas hos en gravid kvinna med autoimmun sköldkörtelsjukdom, såsom Graves sjukdom. Antikropparna kan färdas över moderkakan och störa sköldkörtelns funktion hos det växande barnet, vilket resulterar i hypotyreos vid födseln. Detta händer inte för alla kvinnor med autoimmun sköldkörtelsjukdom. Vanligtvis löser denna typ av medfödd hypotyreoidism omkring en till tre månaders ålder eftersom moderns antikroppar naturligt rensas från barnet.
• Läkemedelsexponering i livmodern: Antityreoidemedicin som tas för behandling av hypertyreoidism kan korsa moderkakan och orsaka hypotyreos hos det nyfödda. Vanligtvis löser denna typ av hypotyreos flera dagar efter födseln och normal sköldkörtelfunktion återkommer inom några veckor.
• Jod exponering: Foster eller nyfödd exponering för mycket höga doser av jod kan orsaka övergående hypotyreos. Denna typ av jodsexponering beror på användning av ett jodbaserat läkemedel som amiodaron (används för att behandla oregelbundna hjärtrytmer) eller användning av jodinnehållande antiseptika eller kontrastmedel (används i diagnostiska avbildningstester).

Jodens roll i sköldkörtelhälsan

Diagnos

Medfödd hypotyreoidism upptäcks oftast genom screening av nyfött blod med ett hälprickprov som görs inom några dagar efter födseln. Det rutinmässiga testet följs vanligtvis upp inom två till sex veckor efter födseln.

Nyfödd screening för sköldkörtelsjukdom inkluderar:

• Sköldkörtelstimulerande hormon (TSH): Normalt nyfött intervall är 1,7 till 9,1 mU per L. Höga nivåer tyder på hypotyreos.
• Tyroxin (T4): Normalt nyfödtsintervall är 10 mcg per dL (129 nmol per L). Låga nivåer indikerar hypotyreos.

Om det initiala blodundersökningstestet identifierar ett potentiellt problem, inkluderar uppföljningen vanligtvis upprepning av testerna efter cirka två till tre veckor. Imaging tester för visualisering av sköldkörteln behövs vanligtvis om sköldkörtelblodprover förblir onormala. Om det finns andra problem, såsom hjärtfel eller ett ovanligt ansiktsutseende, kan ytterligare diagnostiska tester, såsom elektrokardiogram (EKG) för att utvärdera hjärtat eller genetiska tester, vara nödvändiga.

Nyfödd screening för genetiska och metaboliska störningar

Behandling

Om en nyfödd inte behandlas för medfödd hypotyreos kan detta påverka fysisk, kognitiv och neurologisk utveckling negativt. Tillsammans med hanteringen av tillståndet genom användning av läkemedel rekommenderas också noggrann uppföljning av utvecklingsmål.

Medicin

Behandling med levotyroxin (L-tyroxin eller L-T4) tabletter eller vätska är vanligtvis den föredragna metoden för ersättning av sköldkörtelhormon för spädbarn. Dosen, som vanligtvis ligger i intervallet 8 mcg / kg / d till 10-15 mcg / kg / d, beräknas baserat på ditt barns vikt och respons på medicinen.

Tabletten kan krossas och ges till ditt barn i sin flytande formel för att svälja säkert. Tabletten och den flytande formen har båda liknande säkerhets- och terapeutiska effekter.

Generellt förväntas sköldkörtelhormonnivåerna nå normala värden inom cirka 10 dagar efter påbörjad behandling.

Behandlingen fortsätter så länge tillståndet är närvarande.

Ett ord från Verywell

Om du har ett barn födt med medfödd hypotyreoidism kan du förvänta dig en bra prognos med normal tillväxt och utveckling om behandlingen inleds tidigt. Det är också viktigt att du diskuterar orsaken till ditt barns medfödda hypotyreos med en barnläkare eller genetisk specialist. Du kan behöva vidta försiktighetsåtgärder vid nästa graviditet, till exempel att upprätthålla ett adekvat jodintag eller justera mediciner för ditt eget sköldkörteln under överinseende av din läkare.