Innehåll
- överväganden
- orsaker
- Vård i hemmet
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Vad du kan förvänta dig på ditt kontor besök
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 4/24/2017
Tvetydiga könsorgan är en fosterskada där de yttre könsorganen inte har det typiska utseendet hos en pojke eller en tjej.
överväganden
Barnets genetiska kön bestäms vid uppfattningen. Mammas äggcell innehåller en X-kromosom, medan faderns spermiecell innehåller antingen en X- eller en Y-kromosom. Dessa X- och Y-kromosomer bestämmer barnets genetiska kön.
Normalt är ett spädbarn ärvt 1 par sexkromosomer, 1 X från moderen och 1 X eller en Y från fadern. Fadern "bestämmer" barnets genetiska kön. En bebis som ärver X-kromosomen från fadern är en genetisk kvinna och har 2 X-kromosomer. En bebis som ärver Y-kromosomen från fadern är en genetisk man och har 1 X och 1 Y kromosom.
De manliga och kvinnliga reproduktionsorganen och könsorganen kommer båda från samma vävnad i fostret. Tvetydiga könsorgan kan utvecklas om processen som orsakar att denna fostervävnad blir "manlig" eller "kvinnlig" störs. Detta gör det svårt att enkelt identifiera barnet som man eller kvinna. Omfattningen av tvetydigheten varierar. Mycket sällan kan det fysiska utseendet vara fullt utvecklat som motsatsen till det genetiska könet. Till exempel kan en genetisk man ha utvecklat utseendet hos en normal kvinna.
I de flesta fall har tvetydiga könsorgan i genetiska kvinnor (barn med 2 X kromosomer) följande egenskaper:
- En förstorad klitoris som ser ut som en liten penis.
- Urinöppningen (där urin kommer ut) kan vara överallt längs, över eller under klitorisytan.
- Labia kan vara smält och se ut som en scrotum.
- Spädbarnet kan anses vara en man med oscillerade testiklar.
- Ibland känns en klump av vävnad i det smälta labiaet, vilket gör att det ser ut som ett scrotum med testiklar.
I en genetisk manlig (1 X och 1 Y kromosom) innefattar tvetydiga könsorgan oftast följande egenskaper:
- En liten penis (mindre än 2 till 3 centimeter, eller 3/4 till 1 1/4 tum) som ser ut som en förstorad klitoris (en nyfödd kvinnas klitoris är normalt något förstorad vid födseln).
- Urinöppningen kan vara överallt längs, över eller under penis. Det kan ligga så lågt som perineum, vilket gör att barnet tycks vara kvinnligt.
- Det kan finnas ett litet skrot som är avskilt och ser ut som labia.
- Oscenerade testiklar förekommer vanligen med tvetydiga könsorgan.
Med några få undantag är tvetydiga könsorgan oftast inte livshotande. Det kan dock skapa sociala problem för barnet och familjen. Av detta skäl kommer ett team av erfarna specialister, inklusive neonatologer, genetiker, endokrinologer, psykiatriker eller socialarbetare att vara inblandade i barnets vård.
orsaker
Orsaker till tvetydiga könsorgan innefattar:
- Pseudohermafroditism. Genitalierna är av ett kön, men vissa fysiska egenskaper hos det andra könet är närvarande.
- Sann hermafroditism. Detta är ett mycket sällsynt tillstånd, i vilken vävnad från både äggstockarna och testiklarna är närvarande. Barnet kan ha delar av både manliga och kvinnliga könsorgan.
- Blandad gonadal dysgenes (MGD). Detta är ett intersex tillstånd, där det finns några manliga strukturer (gonad, testis), såväl som livmodern, vagina och äggledare.
- Medfödd adrenal hyperplasi. Detta tillstånd har flera former, men den vanligaste formen förorsakar att den genetiska kvinnan verkar vara manlig. Många stater testar för detta potentiellt livshotande tillstånd under nyfödda screeningtest.
- Kromosomala abnormiteter, inklusive Klinefelters syndrom (XXY) och Turners syndrom (XO).
- Om mamman tar vissa läkemedel (som androgena steroider) kan en genetisk kvinna se mer ut som man.
- Brist på produktion av vissa hormoner kan leda till att embryot utvecklas med en kvinnlig kroppstyp, oberoende av genetiskt kön.
- Brist på testosteroncellreceptorer. Även om kroppen gör att hormonerna behöver utvecklas till en fysisk man, kan kroppen inte reagera på dessa hormoner. Detta ger en kvinnlig kroppstyp, även om det genetiska kön är manlig.
Vård i hemmet
På grund av de potentiella sociala och psykiska effekterna av detta tillstånd bör föräldrar fatta ett beslut om huruvida barnet ska uppstå som man eller kvinna tidigt efter diagnosen. Det är bäst om detta beslut fattas inom de första dagarna av livet. Detta är dock ett viktigt beslut, så föräldrarna ska inte skynda på det.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Kontakta din vårdgivare om du är oroad över ditt barns yttre könsorgan, eller ditt barn:
- Tar mer än 2 veckor för att återfå sin födelsevikt
- Är kräkningar
- Ser uttorkad (torr inuti munnen, inga tårar när man gråter, mindre än 4 våta blöjor per 24 timmar, ögonen ser nedsänkt i)
- Har minskad aptit
- Har blåa stavar (korta perioder när en minskad mängd blod strömmar in i lungorna)
- Har svårt att andas
Dessa kan alla vara tecken på medfödd adrenal hyperplasi.
Tvetydiga könsorgan kan upptäckas under den första välbefinnandexamen.
Vad du kan förvänta dig på ditt kontor besök
Leverantören kommer att utföra en fysisk tentamen som kan avslöja könsorgan som inte är "typisk man" eller "typisk kvinna" men någonstans däremellan.
Leverantören kommer att fråga historiska frågor för att hjälpa till att identifiera eventuella kromosomala störningar. Frågor kan innehålla:
- Finns det någon släktforskning om missfall?
- Finns det någon familjehistoria av stillbirth?
- Finns det någon familjhistoria om den tidiga döden?
- Har några familjemedlemmar haft spädbarn som dog i de första veckorna av livet eller som hade tvetydiga könsorgan?
- Finns det några släktforskningar om några av de störningar som orsakar tvetydiga könsorgan?
- Vilka läkemedel tog moderen före eller under graviditeten (särskilt steroider)?
- Vilka andra symptom är närvarande?
Genetisk testning kan avgöra om barnet är en genetisk man eller kvinna. Ofta kan ett litet urval av celler skrapas från barnets kinder till denna testning. Att undersöka dessa celler är ofta tillräckligt för att bestämma barnets genetiska kön. Kromosomanalys är ett mer omfattande test som kan behövas i mer tvivelaktiga fall.
Endoskopi, ultraljud i buken eller buken, och liknande tester kan behövas för att bestämma närvaron eller frånvaron av de inre könsorganen (såsom oscenerade testiklar).
Laboratorietester kan hjälpa till att bestämma hur väl de reproduktiva organen fungerar. Detta kan inkludera test för binjur och gonadal steroider.
I vissa fall kan laparoskopi, utforskande laparotomi eller biopsi hos gonaderna behövas för att bekräfta störningar som kan orsaka tvetydiga könsorgan.
Beroende på orsak, operation, hormonbyte eller andra behandlingar används för att behandla tillstånd som kan orsaka tvetydiga könsorgan.
Ibland måste föräldrarna välja om barnet ska höjas som man eller kvinna (oavsett barnets kromosomer). Detta val kan ha en stor social och psykologisk inverkan på barnet, så rådgivning rekommenderas oftast.
Notera: Det är ofta tekniskt lättare att behandla (och därför höja) barnet som en kvinna. Detta beror på att det är lättare för en kirurg att göra kvinnliga könsorgan än det är att göra manliga könsorgan. Därför rekommenderas det ibland även om barnet är genetiskt manligt. Detta är dock ett svårt beslut. Du bör diskutera det med din familj, ditt barns leverantör, kirurgen, ditt barns endokrinolog och andra vårdpersonal.
Alternativa namn
Könsorgan - tvetydigt
Bilder
Utvecklingsstörningar i vagina och vulva
referenser
Diamond DA, Yu RN. Störningar av sexuell utveckling: etiologi, utvärdering och medicinsk ledning. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urologi. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 150.
Vit PC. Medfödd adrenal hyperplasi och besläktade störningar. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 575.
Vit PC. Störningar av sexuell utveckling. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 233.
Witchel SF, Lee PA. Tvetydiga könsorgan. I: Sperling MA, red. Pediatrisk endokrinologi. 4: a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kapitel 5.
Recension Datum 4/24/2017
Uppdaterad av: Liora C Adler, MD, Pediatrisk Nödmedicin, Joe DiMaggio Children's Hospital, Hollywood, FL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.