Innehåll
- Få rätt diagnos för en sällsynt sjukdom
- Varför att få en diagnos är så svårt
- En diagnos är svår när din sjukdom är sällsynt
- En diagnos är svår när dina symtom är ospecifika
- En diagnos är svår om dina symtom är ovanliga
- En diagnos är svår om du inte har "lärobok" -symtom
- En diagnos är svår om informationen är ny eller förändras
- Du har väntat på att träffa en specialist
- Att berätta för din historia var lätt de första 50 gånger
- Varför det kan löna sig att upprepa din berättelse 51: e gången
- När det inte finns någon diagnos
- Hantera en sällsynt sjukdom
Få rätt diagnos för en sällsynt sjukdom
Att få rätt diagnos är ofta ett stort hinder för att hoppa för att få rätt behandling för din sjukdom. Det är särskilt utmanande för någon med en mindre känd eller sällsynt sjukdom. Många människor kan inte få en diagnos, diagnostiseras fel eller har flera motstridiga diagnoser från olika läkare.
Att söka svar på varför du känner dig sjuk kan vara en lång och frustrerande upplevelse. Många beskriver upplevelsen som en berg-och dalbana eller "resa" på grund av den tumultiga karaktären hos medicinska tester och att behöva navigera det okända.
Varför att få en diagnos är så svårt
Det finns många anledningar till att din läkare kan ha svårt att diagnostisera ditt tillstånd. Här är några av de främsta orsakerna som kan orsaka förseningar i din diagnos:
En diagnos är svår när din sjukdom är sällsynt
Du kan se många läkare innan du äntligen hittar en som vet något om ditt specifika tillstånd. Vissa sjukdomar är så sällsynta att endast genetiska tester utförda av en genetiker (genetikspecialist) kan identifiera en huvudorsak.
En sällsynt sjukdom förekommer hos färre än 200 000 individer i USA eller färre än 5 per 10 000 individer i Europeiska unionen. Om det inte finns registrerade fall av vad du upplever kan det vara mycket svårt att jämföra dina symtom mot alla möjliga sjukdomar där ute.
En diagnos är svår när dina symtom är ospecifika
Vissa sällsynta sjukdomar har symtom, såsom svaghet, anemi, smärta, synproblem, yrsel eller hosta. Många olika sjukdomar kan orsaka dessa symtom, så de kallas "ospecifika", vilket betyder att de inte är tecken på en specifik sjukdom. Läkare utbildas för att se på vanligare orsaker till symtom först, så de kanske inte tänker i linje med en sällsynt sjukdom när de först undersöker dig.
Det finns ett ordstäv inom medicinen att i ett hästfält letar du efter en häst. På det området är en sällsynt sjukdom en zebra. Det kan ofta ta lång tid innan läkare inser att de inte har att göra med en häst och ändrar sitt tänkesätt för att leta efter en zebra.
En diagnos är svår om dina symtom är ovanliga
Det verkar logiskt att det att ha ett ovanligt symptom skulle kunna hjälpa till att hitta en diagnos, men detta är bara sant om läkaren som undersöker dig är bekant med en sjukdom som orsakar samma symptom. Om din läkare inte känner till någon sjukdom som orsakar detta symptom, kommer du förmodligen att hänvisas till en specialist som kanske vet något om ditt tillstånd.
Detta kan vara extremt frustrerande för dig om du har ett ovanligt symptom. Du kanske känner att din läkare inte bara vet var du ska leta efter en förklaring till ditt symptom, men du kan känna att hon inte riktigt tror på ditt symptom. Nu lämnar du inte bara ett ovanligt symptom utan du ifrågasätter om din läkare tror på dig och litar på dig. Det här är en tid då du verkligen behöver vara din egen förespråkare i din medicinska vård, och kom ihåg att om din läkare inte tror dig är det inte ditt problem. Du behöver inte bli orolig och försöka "bevisa" att du har ett symptom. Om du känner dig bakad i ett hörn på det här sättet kan det vara dags för en andra och opartisk åsikt.
En diagnos är svår om du inte har "lärobok" -symtom
Du kan ha en sällsynt sjukdom, men dina symtom kanske inte passar den ”klassiska” eller typiska bilden av sjukdomen. Du kan ha symtom som vanligtvis inte följer med sjukdomen, eller så kanske du inte har alla symtom som förväntas med sjukdomen. Läkare kan tveka att diagnostisera dig med den sällsynta sjukdomen på grund av detta.
Tänk på att på en lista över symtom för ett tillstånd har de flesta bara några av symtomen. Dessutom kan människor ha flera symtom som inte listas.
En diagnos är svår om informationen är ny eller förändras
Ibland kan läkare notera en upptäckt på ett test, men på grund av brist på uppdaterad information, avvisa upptäckten. Detta kan då tyvärr förvaras om läkaren vidarebefordrar sin rapport till andra läkare som utvärderar dina symtom.
Ett exempel är personer med Tarlov-cyster eller meningealcyster. Det finns bevis för att dessa cystor kan orsaka obehaglig smärta och neurologisk funktionshinder som stör livet för dem som lever med dessa cystor. Om du skulle utforska nya studier är det uppenbart att dessa cystor orsakar stort lidande och funktionshinder, men att nyare radiologiska och kirurgiska ingrepp kan ge betydande lättnad för majoriteten av människorna.
I litteraturen avvisas emellertid dessa cystor ofta (fortfarande) som oavsiktliga resultat av tveksam betydelse. Med andra ord, även om du har en diagnos som "passar" dina symtom, kan dina symtom avfärdas, och som sådan kan diagnosen missas. Och med en feldiagnos följer förlusten av effektiv behandling.
Du har väntat på att träffa en specialist
Det kan vara svårt att få en tid hos en läkare som är specialiserad på sällsynta sjukdomar, ibland tar det allt från tre till sex månader eller kanske längre innan du kan träffa någon. Det kan vara en besvikelse och frustration att vänta så länge för att få veta att de inte är säker på vad du har eller att de vill att du ska träffa en annan specialist.
Många människor som har väntat så här kan bli lättade om de hör att de kan se någon utan någon väntan alls. Men kom ihåg att anledningen till att vissa läkare är så svåra att få ett möte ofta beror på att de går ytterligare nio meter för att försöka hitta ett svar. Detta är verkligen inte alltid fallet, men något att tänka på.
Att berätta för din historia var lätt de första 50 gånger
Vi känner en mamma till ett barn med en sällsynt sjukdom som har skrivit upp fyra sidor som förklarar vad hennes dotters sjukdom är, hennes medicinska och kirurgiska historia och hennes nuvarande mediciner. Hon lämnar kopior av dessa sidor till varje ny läkare som undersöker sin dotter så att hon inte behöver upprepa allt ännu en gång. Du kanske känner dig lika frustrerad som hon, med att behöva ge samma information många gånger. Det kan verka som om läkarna inte läser ditt diagram eller tittar på dina testresultat.
Varför det kan löna sig att upprepa din berättelse 51: e gången
Sanningen är dock att du ibland inte vill att en annan läkare ska läsa anteckningarna och slutsatserna från en annan läkare. Det är inte ovanligt inom medicin att ett ganska enkelt svar kan förbises eftersom på varandra följande läkare förlitar sig på anteckningar och slutsatser från läkare som har sett dig tidigare. En ny specialist kan till exempel förbise en viktig del av din undersökning om denna undersökning rapporterades som normal av en tidigare läkare. (I vårt exempel ovan kanske en läkare som inte var uppdaterad avvisade fynd av en Tarlov-cysta vid en MR som betraktade det som ett tillfälligt resultat. I det här fallet skulle diagnosen förbises redan innan du träffade läkaren.)
En teknik som läkare undervisas ibland i medicinska skolor eller hemvist är att se en patient som om den patienten inte hade några tidigare besök eller undersökningar. Budskapet i denna lektion är att en korrekt diagnos ofta kan förbises eftersom läkare förlitar sig på undersökningen och testresultatet hos läkare som har sett patienten tidigare. Om ett misstag gjordes tidigt upprätthålls detta misstag ibland såvida inte en läkare går tillbaka och ser på problemet som helt nytt och friskt. Det sägs att "två sinnen är bättre än en", men när en läkare redan har läst om ditt arbete hittills, är hennes åsikt inte helt av ett nytt sinne. Vi är alla utsatta och fördomsfulla av information som vi redan har hört.
Vissa läkare läser inte framåt (anledningen till att de ställer samma frågor ännu en gång) eftersom de inte vill förbise de ibland väsentliga ledtrådarna du kan behöva ge. En läkare som ber dig att börja i början och smärtsamt gå igenom hela din historia igen kan bara vara den som hittar ett enkelt svar som förbises som redan övervägs.
När det inte finns någon diagnos
Ibland, trots att du har sett de bästa specialisterna, kan du bara inte få en korrekt diagnos. Läkare kan använda ord som "av okänd etiologi" eller "idiopatisk" (som betyder "vi vet inte vad som orsakar det" eller, som medicinstudenter säger "vi har ingen aning") eller "atypisk" ( vilket betyder "ovanligt").
Du kan få en diagnos som bäst passar dina symtom, eller få två eller flera diagnoser tillsammans. Med tanke på att personer med sällsynta sjukdomar kan ha svårt att få en diagnos, startade US National Institutes of Health (NIH) programmet för odiagnostiserade sjukdomar i september 2008.
NIH: s forskningsprogram utvärderar cirka 50 till 100 fall av odiagnostiserade sjukdomar för att försöka ge svar till personer med mystiska tillstånd och för att främja medicinsk kunskap om sjukdomarna. Om du har ett medicinskt tillstånd men ingen diagnos, prata med din läkare om att delta i detta program.
Det är viktigt att fortsätta att träffa din läkare för regelbundna uppföljningsbesök även om du inte har en diagnos för ditt tillstånd just nu. Din läkare kan hålla reda på eventuella hälsoförändringar, stöta på ny information när tiden går och samla in ledtrådar som kan leda till en eventuell diagnos.
Om du inte har haft en möjlighet för en läkare att utvärdera dina symtom fräscha och opartiska, är detta dock ett viktigt nästa steg.
Hantera en sällsynt sjukdom
Ett av de svåra problemen med att hantera en sällsynt sjukdom är att det inte finns stödnätverk som det finns för till exempel bröstcancer. Tack och lov finner många människor med sällsynta sjukdomar nu stöd genom sällsynta stödgrupper och sällsynta sjukdomsnätverkssamhällen där människor har många olika typer av sällsynta sjukdomar, men förstår de unika frustrationerna och utmaningarna för dem med svårt att diagnostisera eller odiagnostiserade tillstånd. .
Om du fortfarande väntar på en diagnos, kolla in dessa tankar om känslorna av att vänta på en sällsynt diagnos.