Innehåll
- Vem är mest utsatt för FH?
- Vad är tidiga tecken på FH?
- Finns det några behandlingar för höga kolesterolnivåer orsakade av genetik?
- Kan jag skicka FH till mina barn?
Utvalda experter:
Seth Shay Martin, M.D., M.H.S.
Eftersom högt kolesterol inte har några symtom är det inte något som vanligtvis finns på människors radar. Även om det är så tar folk det ofta inte på allvar - förrän de får hjärtinfarkt eller stroke. Och medan vi tenderar att tänka på dessa händelser som händer med en äldre befolkning, kan människor under 55 år också påverkas, särskilt om de föddes med högt kolesterol.
Detta tillstånd kallas familjär hyperkolesterolemi (FH). FH är en ärftlig sjukdom som gör det svårare för din kropp att ta bort LDL-kolesterol (low-density lipoprotein) från ditt blod. Resultatet? Från barndomen byggs kolesterol upp längs väggarna i dina artärer och vener, minskar passagerna och ökar risken för hjärtinfarkt eller stroke drastiskt i en mycket tidig ålder.
Vem är mest utsatt för FH?
Familjär hyperkolesterolemi kan påverka alla vars familj bär den genetiska mutationen. Det finns emellertid oftare hos dem som är av fransk kanadensisk, Ashkenazi judisk, libanesisk eller afrikaner (en sydafrikansk etnisk grupp) härkomst. Det största problemet med FH är att mer än 90% av dem som har det inte har fått diagnosen, vilket innebär att du bör vara noga med din familjehistoria,
Seth Martin, MD, M.H.S., docent i medicin vid Johns Hopkins University School of Medicine och chef för Advanced Lipid Disorders Center.
”Om människor i din familj har haft hjärtattacker, behövt stentar eller genomgått bypassoperationer tidigare i livet - före 55 års ålder hos män och före 65 år hos kvinnor - det är signaler om att det finns något som orsakar att din familj har högre risk för hjärtsjukdom, " han förklarar. "Det kan vara familjär hyperkolesterolemi."
Vad är tidiga tecken på FH?
När du har FH är tidig upptäckt av höga kolesterolnivåer nyckeln till att få den behandling som kan sänka risken för hjärt-kärlsjukdom. Förutom familjehistoria av tidiga kardiovaskulära problem kan du också märka klumpar som bildas under huden.
Dessa feta avlagringar kallas xanthomas och är särskilt märkbara runt senor i händer, knän, akillessenor och armbågar och under huden runt ögonen. Ibland kan en ögonläkare också upptäcka tecken på kolesterolavlagringar i dina ögon.
Oavsett om du har uppenbara tecken på högt kolesterol, bör du bli kontrollerad om hjärtsjukdomar finns i din familj. Prata med din husläkare om dina bekymmer; ett enkelt blodprov är allt som krävs för att se om dina kolesterolnivåer ligger inom det friska området. En hög kolesterolnivå i ung ålder är en speciell röd flagga som du kan ha FH. Om din läkare misstänker att du har tillståndet kan du genomgå genetisk testning för att bekräfta diagnosen.
Finns det några behandlingar för höga kolesterolnivåer orsakade av genetik?
Vanligtvis är den första behandlingen av högt kolesterol livsstilsförändring, men om du har FH behöver du mer avancerad behandling. ”Det är alltid viktigt att äta en fettsnål diet, träna och kontrollera din vikt. Att ha en hälsosam livsstil är avgörande för hjärthälsan och för den allmänna hälsan, säger Martin. "Men människor med FH kunde äta en extremt fettsnål diet och fortfarande inte kunna kontrollera sitt kolesterol eftersom de genetiskt inte kan hantera det. För dem kommer kolesterol att byggas upp i blodomloppet oavsett vad de äter. ”
Lyckligtvis finns det mediciner som kan sänka LDL-kolesterolnivåerna avsevärt. Den vanligaste behandlingen för FH är statinläkemedelsbehandling. Statinläkemedel fungerar genom att blockera ett enzym som producerar kolesterol i levern och ökar kroppens förmåga att ta bort kolesterol från blodet. De kan sänka dina LDL-kolesterolnivåer med 50 procent eller mer. Statiner har säkert använts för att minska risken för hjärtsjukdomar i 30 år och fortsätter att vara det främsta alternativet när det gäller att hjälpa människor med FH.
Andra behandlingsalternativ inkluderar läkemedel som blockerar kolesterol från att absorberas från tarmarna i blodomloppet, eller läkemedel som blockerar ett enzym som kallas PCSK9, vilket minskar mängden LDL-kolesterol i ditt blod.
I de allvarligaste FH-fallen - vanligtvis när du ärvde FH-genetiska egenskaper från båda föräldrarna - kan LDL-aferes också användas. Under denna procedur körs ditt blod genom en maskin som tar bort dåligt kolesterol och returnerar det "rengjorda" blodet till din kropp. Detta görs flera gånger i månaden för att hålla dina kolesterolnivåer i schack.
Kan jag skicka FH till mina barn?
Om du ärvt FH från en förälder är det 50% chans att du överför det till dina barn. Om båda dina föräldrar gav FH-drag till dig, kommer dina barn definitivt att ha FH. Det är därför det är avgörande att testa barn med en familjehistoria i tidig ålder och börja kolesterolminskande behandling för dem med FH.
”Människor med FH diagnostiseras vanligtvis inte förrän i 30- eller 40-talet eller senare. Tyvärr diagnostiseras alltför få som barn. Men tidig behandling kan avsevärt påverka en människas livslånga kardiovaskulära hälsa genom att sänka deras långvariga exponering för höga kolesterolnivåer, säger Martin. "Behandlingen håller artärerna friskare och förhindrar för tidiga hjärtattacker och stroke."