Innehåll
Blandad bindvävssjukdom (MCTD) är en autoimmun sjukdom med överlappande egenskaper hos tre andra bindvävssjukdomar - systemisk lupus erythematosus, sklerodermi och polymyosit.Orsak
Orsaken till MCTD är inte känd. Cirka 80 procent av de personer som diagnostiserats med MCTD är kvinnor. Sjukdomen drabbar människor från 5 till 80 år med högst förekomst bland ungdomar eller personer i 20-årsåldern. Det kan finnas en genetisk komponent men den ärvs inte direkt.
Symtom
Tidiga symptom på blandad bindvävssjukdom liknar ungefär symtom associerade med andra bindvävssjukdomar och kan inkludera:
- Trötthet
- Muskelsmärta eller svaghet
- Ledvärk
- Lätt feber
- Raynauds fenomen
Mindre vanliga symtom associerade med MCTD inkluderar allvarlig polymyosit (främst drabbar axlar och överarmar), akut artritsmärta, aseptisk meningit, myelit, gangrene i fingrar och tår, hög feber, buksmärta, neuropati i trigeminusnerven i ansiktet, svårigheter att svälja, andfåddhet och hörselnedsättning. Lungorna påverkas av upp till 75 procent av personer med MCTD. Cirka 25 procent av patienterna med MCTD har njurinvolvering.
Diagnos
Att diagnostisera blandad bindvävssjukdom kan vara mycket svårt. Funktioner hos de tre tillstånden - systemisk lupus erythematosus, sklerodermi och polymyosit - uppträder vanligtvis inte samtidigt. Snarare utvecklas de oftast efter varandra.
Det finns dock fyra faktorer som föreslår en diagnos av MCTD snarare än en individuell bindvävssjukdom:
- Höga koncentrationer av anti-U1 RNP (ribonukleoprotein) i blodet
- Frånvaron av vissa problem som är vanliga med systemisk lupus erythematosus, såsom njurproblem och centrala nervsystemet
- Allvarlig artrit och lunghypertension (inte vanligt vid systemisk lupus eller sklerodermi)
- Raynauds fenomen och svullna händer (inte vanligt med systemisk lupus)
Medan närvaron av anti-U1 RNP är den primära särskiljande egenskapen som lämpar sig för diagnosen MCTD, kan närvaron av antikroppen i blodet faktiskt föregå symtomen.
Behandling
Behandling av blandad bindvävssjukdom är inriktad på att kontrollera symtom och hantera de allvarliga effekterna av sjukdomen, såsom organinvolvering. Till exempel bör pulmonell hypertension behandlas med antihypertensiva läkemedel. Inflammatoriska symtom kan variera från mild till svår, och behandlingen skulle följaktligen väljas baserat på svårighetsgraden. För mindre allvarlig inflammation kan NSAID eller kortdos med låg dos ges. Måttlig till svår inflammation kan kräva kortikosteroider med högre doser. När det finns organinblandning kan immunsuppressiva läkemedel ordineras.
Syn
Även med en korrekt diagnos och lämplig behandling kan en prognos vara svår att formulera. Hur bra en patient gör beror på vilka organ som är inblandade, svårighetsgraden av inflammation och sjukdomens progression. Enligt Cleveland Clinic överlever 80 procent av människor minst tio år efter att ha diagnostiserats med MCTD. Prognosen för MCTD tenderar att bli sämre för patienter med egenskaper som är knutna till sklerodermi eller polymyosit.
Det är viktigt att notera att det kan finnas längre perioder som är symptomfria, även utan behandling för MCTD.