Innehåll
Duodenal atresi är en sällsynt medfödd (närvarande vid födseln) som involverar den första delen av tunntarmen (kallad duodenum).Normalt förblir lumen (öppning) av duodenum öppen under fosterutveckling; detta gör att mat och vätska kan flöda fritt genom matsmältningskanalen medan fostret utvecklas. Duodenal atresi innefattar antingen frånvaro av eller fullständig stängning av duodenums öppning. I huvudsak är det en obstruktion av tolvfingertarmen på grund av någon form av missbildning. Vätskor kan således inte röra sig genom tunntarmen och resten av mag-tarmkanalen, före och efter födseln, på grund av blockeringen (atresi).
Duodenal atresi resulterar i ett tillstånd som kallas polyhydramnios, vilket är en onormal ansamling av fostervätska (vätskan som omger fostret under graviditeten). Ett prenatal ultraljud som upptäcker polyhydramnios är ett testresultat som ofta tipsar vårdgivaren om att duodenal atresi kan vara närvarande. Polyhydramnios utgör en högre risk för komplikationer under graviditeten, såsom för tidig förlossning.
Symtom
Prenatal (före födseln) symtom
Prenatala symtom på duodenal atresi inkluderar:
- Polyhydramnios. Under normala omständigheter sväljer fostret extra fostervätska, men när duodenal atresi är närvarande är sväljning svårt för fostret, vilket resulterar i en uppbyggnad av extra fostervätska.
- Dubbel bubbla. Detta är ett klassiskt tecken på duodenal atresi sett vid ultraljud. En bubbla är en bild av den vätskefyllda magen och den andra är en vätskefylld tolvfingertarm. Dessa inträffar när det finns vätska i magen och en del av tolvfingertarmen, men det finns ingen vätska längre ner i tarmkanalen.
Symtom efter födseln
Efter födseln kan spädbarn uppvisa andra symtom på duodenal atresi, såsom:
- Svullnad i buken (i övre delen av buken)
- Allvarliga kräkningar i stora mängder (som kan innebära grönaktig kräkningar som innehåller galla)
- Kräkningar som fortsätter även om formel eller bröstmjölk hålls kvar i flera timmar
- Frånvaro av tarmrörelser efter de första fånga avföringarna. Mekonium avföring är de mörkfärgade avföringarna som innehåller innehållet som täcker tarmarna under fostrets utveckling i livmodern.
Orsaker
Duodenal atresi är ett medfödd tillstånd, vilket innebär att det utvecklas före födseln. Exakt vad som orsakar tillståndet är okänt, även om genetik kan spela en roll. Medfödd fosterskada, såsom Downs syndrom, har kopplats till duodenal atresi.
Duodenal atresi är en abnormitet som kan vara ett isolerat tillstånd, eller det kan förekomma tillsammans med andra medfödda fosterskador. Tillståndet är vanligt hos spädbarn med Downs syndrom. Faktum är att cirka 1 av 3 spädbarn födda med duodenal atresi också diagnostiseras med Downs syndrom (en ärftlig defekt som involverar trisomi 21-genen).
Graden av förekomst av duodenal atresi är ungefär en av 5 000 till 10 000 levande födda; tillståndet drabbar pojkar oftare än flickor. Över hälften av alla spädbarn födda med duodenal atresi har en associerad medfödd defekt, med nästan 30% av fallen av duodenal atresi som involverar Downs syndrom.
Andra associerade medfödda abnormiteter inkluderar esofageal atresi (en abnormitet i matstrupen som påverkar normal rörlighet), njurproblem, defekter i armar och ben, hjärtdefekter, för tidig födsel och andra tarmavvikelser (abnormiteter).
Downs syndrom (Trisomi 21)
Downs syndrom är en genetisk störning som involverar en extra kopia av kromosom 21 (detta resulterar i att en person har tre kopior istället för två). Det är anledningen till att Downs syndrom kallas "trisomi 21." Denna extra kopia av kromosomer resulterar i fysiska och intellektuella funktionshinder. Olika andra avvikelser, såsom duodenal atresi, kan ses, liksom hjärtproblem, synproblem, hörselproblem och andra tillstånd.
Downs syndrom: symtom, orsaker, behandling och coping
Diagnos
Många som är gravida kommer att ha en rutinmässig 20-veckors prenatal ultraljudskontroll. Duodenal atresi kanske dock inte syns vid ultraljud förrän under graviditetens sista trimester. Även om ultraljud kan upptäcka duodenal atresi under tredje trimestern, betyder det inte att en duodenal obstruktion är närvarande, med andra ord, diagnos är inte 100% beroende av ultraljudresultat.
Ytterligare ultraljud kan utföras efter 20-veckors prenatalkontroll-under graviditetens tredje trimester-på grund av flera skäl, inklusive:
- Genetisk screening som har indikerat Downs syndrom är närvarande
- En onormalt stor mätning av livmodern under en rutinmässig prenatal undersökning (detta kan bero på överdriven fostervätska eller polyhydramnios)
- En "dubbel bubbla" noteras i fostrets bukområde vid ultraljud.
När duodenal atresi misstänks kan flera diagnostiska tester utföras, inklusive:
- Genetisk testning (om det inte redan har genomförts) för att utvärdera för andra medfödda defekter
- Högupplöst fetal ultraljud, ett icke-invasivt diagnostiskt test, kan utföras av en ultraljudsspecialist. Testet innebär att reflekterande ljud används för att skapa en bild av barnet i livmodern. Bilderna illustrerar fostrets tarmkanal och andra organ. Högupplöst fostrets ultraljud används också för att kontrollera tecken på överflödig fostervätska.
- Fosterekokardiografi (kallas kort sagt ”eko”) kan utföras av en pediatrisk hjärtspecialist som specialiserat sig på fostrets hjärtavvikelser. Det är ett ultraljudsprocedur för att utvärdera om en medfödd hjärtdefekt (som ofta förekommer tillsammans med duodenal atresi) är närvarande. Spädbarn födda med Downs syndrom har också en ökad risk för hjärtfel.
- Fostervattensprov är ett förfarande som involverar aspirering av ett fostervattenprov, taget från fostervatten som omger fostret. En lång nål förs in i moderns buk, och vätskan avlägsnas och testas sedan för att analysera fostrets kromosomer för genetiska störningar. Denna procedur görs ofta på kliniken; Det kan ta flera dagar innan resultaten av fostervattensprovet finns tillgängliga.
Den slutgiltiga diagnosen av duodenal atresi kan inte göras förrän efter barnets födelse, när en enkel röntgen kan verifiera diagnosen. Om duodenal atresi upptäcks kommer ett ekokardiogramtest att utföras för att säkerställa att barnet inte har några hjärtfel.
Behandling
Duodenal Atresia Behandling före födseln
Behandling av duodenal atresi kan endast utföras när barnet är födt, men det finns vissa ingripande metoder som äger rum under graviditeten. Prenatala ingrepp syftar till att minska risken för komplikationer vid födseln. Noggrann observation för att övervaka fostret (såväl som modern) är förebyggande förebyggande behandlingsåtgärder. Detta inkluderar ingrepp som frekvent mätning av livmodern, utvärdering av dess storlek och inre tryck. Ibland är ett förfarande som kallas fostervattensförminskning (att ta bort en del av fostervattnet under graviditeten) nödvändigt för att minska en del av överskottet.
Duodenal Atresi Behandling efter födseln
Spädbarn som diagnostiserats med duodenal atresi kan levereras normalt (utan nödvändigheten av ett kirurgiskt C-sektionsförfarande). Det övergripande målet är att få en vaginal leverans så nära fostrets faktiska förfallodatum. Även om leveransen kan vara normal, finns det specialiserade medicinska ingrepp som kommer att behövas efter att barnet har fötts. Därför kommer barnet att tas till den nyfödda intensivvårdsavdelningen efter födseln.
Ett spädbarn som diagnostiserats med duodenal atresi kommer inte att kunna ta mjölk från en flaska eller amma förrän en operation utförs för att korrigera obstruktion av tolvfingertarmen. Utfodring av ett spädbarn med duodenal atresi kräver intravenösa näringsämnen och vätskor på grund av blockeringen i tunntarmen. Dessutom kommer ett mycket tunt flexibelt rör som kallas ett nasogastriskt (NG) rör införas i spädbarns mage via näsan eller munnen. Detta kommer att ta bort all luft som samlas in, eftersom fångad luft och gaser inte kommer att kunna röra sig normalt genom matsmältningskanalen. Röret tillåter också tillförsel av vätskor för att förhindra uttorkning samt ge näring.
Kirurgisk behandling
Under de flesta omständigheter utförs det kirurgiska ingreppet för att reparera tolvfingertarmen på barnet ungefär dag två eller tre efter födseln. Även om det finns flera olika typer av missbildningar i tolvfingertarmen som anses vara undertyper av duodenal atresi, är det faktiska förfarandet främst samma för varje subtyp. Stegen i proceduren inkluderar:
- Administrering av allmänbedövning
- Öppna den blockerade änden av tolvfingertarmen
- Anslut resten av tunntarmen till slutet som blockerades
- Vi introducerar ett matarrör genom magen, i tunntarmen. Röret kommer att användas för att mata barnet under de första veckorna efter operationen. Detta gör att operationsområdet kan läka.
Efter operationen
Efter ingreppet återförs barnet till den nyfödda intensivvårdsavdelningen; det kan vara nödvändigt för den nyfödda att placeras i en ventilator (en maskin som hjälper barnet att andas normalt) i några dagar.
Under normala omständigheter (förutsatt att det inte finns några komplikationer) kommer barnet på sjukhuset ungefär tre veckor efter operation för duodenal atresi. Detta beror på att röret som sattes in under operationen måste stanna på plats tills tunntarmen läker helt. Under denna tidsperiod på tre veckor kan barnet göra det endast matas via nasogastriskt rör. När kirurgen anser att det kirurgiska området har läkt kan barnet börja ta en flaska eller amma direkt. När barnet tar mat genom munnen, utan komplikationer, kommer utskrivning från sjukhuset att beställas.
Prognos
Prognosen för ett tillstånd - såsom duodenal atresi - beskriver resultatet av behandlingen; för duodenal atresi hänvisar resultatet till operationens framgång för att korrigera tarmblockering. När duodenal atresi snabbt diagnostiseras och behandlas är prognosen utmärkt, enligt National Institutes of Health.
Postoperativa komplikationer är sällsynta. Men i vissa fall kan det finnas uttorkning, svullnad av den första delen av tunntarmen, tarmmotilitetsproblem eller gastroesofagus reflux.
Studie av minimalt invasiv kirurgi kontra konventionell kirurgi
En studie från 2017 undersökte resultatet av spädbarn med duodenal atresi som behandlades från 2004 till 2016 via kirurgiskt ingrepp (både minimalt invasiv kirurgi [MIS] såväl som traditionell öppen kirurgi. MIS innebär att minimera kirurgiska snitt under en procedur för att minska trauma till kroppen; utförs med hjälp av mycket små verktyg och ett endoskop för att visuellt vägleda kirurgen. Öppen kirurgi involverar ett snitt i normal storlek med traditionella kirurgiska verktyg. Resultaten av studien mättes för att utvärdera den totala läkningstiden för spädbarnen, här är några av slutsatserna för studien:
| Minimalt invasiv kirurgi (MIS) vs. Traditionell / öppen kirurgi för duodenal atresi | ||||
|---|---|---|---|---|
| Längd på sjukhusvistelse (efter operation) | Dags för tolvfingertarmen att läka (kanalisering) | Tiden tills barnet kan ta en full diet genom munnen | Längd för det kirurgiska ingreppet | |
| Öppen kirurgi | 25 dagar | 8 till 12 dagar | 15 till 25 dagar | 120 minuter |
| Minimalt invasiv kirurgi | 12 till 14 dagar | 3 dagar | 7 till 9 dagar | 180 till 214 minuter |
Hantera
För föräldrar till spädbarn som diagnostiserats med duodenal atresi (utan medfödd medfödda sjukdomar) är prognosen mycket god och barnet kommer mer än troligtvis att kunna leva ett helt normalt liv efter operationen. Men om du är förälder till ett barn som har diagnostiserats med andra medfödda defekter (såsom hjärtsjukdom eller Downs syndrom) kan duodenal atresi reparera bara början på en lång väg till barnets stabilitet.
Tänk på att barn födda med Downs syndrom i den moderna världen ofta växer upp för att leva långa, lyckliga, hälsosamma och produktiva liv. Vad som initialt kan verka som en börda (inför en ny diagnos av ett barn med Downs syndrom) visar sig ofta vara en av de största välsignelserna i livet, enligt många andra föräldrar till barn födda med Downs syndrom.
Det första steget är att nå ut och utforska överflödet av resurser som finns tillgängliga för föräldrar, såsom National Down Syndrome Congress, som erbjuder en mängd resurser. De erbjuder råd till nya och blivande föräldrar, vuxna syskon, utbildningsresurser, tal- och språkresurser, hälso- och medicinska resurser och forskningsmöjligheter. De har också en snabb katalog över lokala och nationella supportnätverk.
Ett ord från Verywell
De flesta spädbarn som får operation för duodenal atresi behöver inte någon typ av långvarig behandling eller pågående uppföljande vård när de är utskrivna från sjukhuset, förutsatt att det inte finns några medfödda defekter (som Downs syndrom eller hjärtfel).