Innehåll
Myeloproliferativa neoplasmer (MPN), tidigare kallade myeloproliferativa störningar, är en grupp av störningar som kännetecknas av överproduktion av en eller flera blodkroppar (vita blodkroppar, röda blodkroppar och / eller blodplättar). Även om du kanske associerar ordet neoplasma med cancer är det inte så tydligt.Neoplasma definieras som en onormal vävnadstillväxt orsakad av en mutation och kan klassificeras som godartad (icke-cancer), pre-cancer eller cancer (malign). Vid diagnos är de flesta myeloproliferativa neoplasmer godartade men kan med tiden utvecklas till en malign (cancer) sjukdom. Denna risk att utveckla cancer med dessa diagnoser understryker vikten av noggrann uppföljning med din hematolog.
Klassificeringarna av myeloproliferativa neoplasmer har förändrats en hel del under de senaste åren men vi kommer att granska de allmänna kategorierna här.
Klassiska myeloproliferativa tumörer
De "klassiska" myeloproliferativa neoplasmerna inkluderar:
- Polycytemia vera (PV): PV härrör från en genetisk mutation som orsakar överproduktion av röda blodkroppar. Ibland är antalet vita blodkroppar och trombocyter också förhöjt. Denna förhöjning i blodantalet ökar risken för att du får en blodpropp. Om du får diagnosen PV har du en liten chans att utveckla myelofibros eller cancer.
- Essentiell trombocytemi (ET): Den genetiska mutationen i ET resulterar i en överproduktion i blodplättar. Det ökade antalet blodplättar i omlopp ökar risken för att du får en blodpropp. Din risk att utveckla cancer när diagnosen ET är mycket liten. ET är unikt bland MPN: er eftersom det är en diagnos av utestängning. Det betyder att din läkare kommer att utesluta andra orsaker till förhöjt trombocytantal (trombocytos) inklusive andra MPN.
- Primär myelofibros (PMF): Primär myelofibros har tidigare kallats idiopatisk myelofibros eller agnogen myeloid metaplasi. Den genetiska mutationen i PMF resulterar i ärrbildning (fibros) i benmärgen. Denna ärrbildning gör det svårt för din benmärg att skapa nya blodkroppar. Till skillnad från PV resulterar PMF i allmänhet i anemi (lågt antal röda blodkroppar). Antalet vita blodkroppar och trombocytantalet kan ökas eller minskas.
- Kronisk myeloid leukemi (CML): CML kan också kallas kronisk myelogen leukemi. CML härrör från en genetisk mutation som kallas BCR / ABL1. Denna mutation resulterar i överproduktion av granulocyter, en typ av vita blodkroppar. Inledningsvis kan du inte ha några symtom och CML upptäcks ofta förresten med rutinmässigt labarbete.
Atypiska myeloproliferativa tumörer
De "atypiska" myeloproliferativa neoplasmerna inkluderar:
- Juvenil myleomonocytisk leukemi (JMML): JMML brukade kallas juvenil CML. Det är en sällsynt form av leukemi som förekommer i spädbarn och tidig barndom. Benmärgen överproducerar de myeloida vita blodkropparna, särskilt en som kallas monocyt (monocytos). Barn med neurofibromatos typ I och Noonan syndrom löper högre risk att utveckla JMML än barn utan dessa genetiska tillstånd.
- Kronisk neutrofil leukemi: Kronisk neutrofil leukemi är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av överproduktion av neutrofiler, en typ av vita blodkroppar. Dessa celler kan sedan infiltrera dina organ och orsaka förstoring av levern och mjälten (hepatosplenomegali).
- Kronisk eosinofil leukemi / hypereosinofila syndrom (HES): Kronisk eosinofil leukemi och hypereosinofila syndrom representerar en grupp av störningar som kännetecknas av ett ökat antal eosinofiler (eosinofili) vilket resulterar i skador på olika organ. En viss HES-population verkar mer som myeloproliferativa neoplasmer (därav namnet kronisk eosinofil leukemi).
- Mastcellsjukdom: Systemisk (vilket betyder hela kroppen) mastcellsjukdom eller mastocytos är ett relativt nytt tillskott till kategorin myeloproliferativa neoplasmer. Mastcellsjukdomar härrör från överproduktion av mastceller, en typ av vita blodkroppar som sedan invaderar benmärgen, mag-tarmkanalen, huden, mjälten och levern. Detta står i kontrast till kutan mastocytos som bara påverkar huden. Mastceller frisätter histamin vilket resulterar i en allergisk reaktion i vävnaden som påverkas.