Innehåll
- Vad är osteogenesis imperfecta hos barn?
- Vad orsakar osteogenesis imperfecta hos ett barn?
- Vilka är symtomen på osteogenesis imperfecta hos ett barn?
- Hur diagnostiseras osteogenesis imperfecta hos ett barn?
- Hur behandlas osteogenesis imperfecta hos ett barn?
- Vilka är de möjliga komplikationerna av osteogenesis imperfecta hos ett barn?
- Hur kan jag hjälpa mitt barn att leva med osteogenesis imperfecta?
- När ska jag ringa mitt barns vårdgivare?
Vad är osteogenesis imperfecta hos barn?
Osteogenesis imperfecta (OI) är en ärftlig (genetisk) benstörning som förekommer vid födseln. Det är också känt som sprött bensjukdom. Ett barn födt med OI kan ha mjuka ben som lätt går sönder (frakturer), ben som inte bildas normalt och andra problem. Tecken och symtom kan variera från mild till svår.
Det finns minst åtta olika typer av sjukdomen. Typerna varierar mycket, både inom och mellan typer. De är baserade på typen av arv (se nedan) och tecken och symtom. Dessa inkluderar resultat på röntgenstrålning och andra avbildningstester. OI-typerna är som följer:
Typ I. Mildaste och vanligaste typen. Cirka 50% av alla drabbade barn har denna typ. Det finns få sprickor och missbildningar
Typ II. Mest allvarlig typ. En bebis har mycket korta armar och ben, ett litet bröst och en mjuk skalle. Han eller hon kan födas med benbrott. Han eller hon kan också ha låg födelsevikt och lungor som inte är väl utvecklade. En bebis med typ II OI dör vanligtvis inom veckor efter födseln
Typ III. Den allvarligaste typen hos spädbarn som inte dör som nyfödda. Vid födseln kan ett barn ha lite kortare armar och ben än normalt och arm-, ben- och revbenfrakturer.En bebis kan också ha ett huvud som är större än normalt, ett triangelformat ansikte, ett deformerat bröst och ryggrad och andnings- och sväljproblem. Dessa symtom är olika hos varje barn.
Typ IV. Symtomen är mellan milda och svåra. En bebis med typ IV kan diagnostiseras vid födseln. Han eller hon kanske inte har några frakturer förrän de kryper eller går. Benen på armar och ben kanske inte är raka. Han eller hon kanske inte växer normalt.
Typ V. Liknar typ IV. Symtomen kan vara medelstora till svåra. Det är vanligt att ha förstorade förtjockade områden (hypertrofiska calluses) i de områden där stora ben bryts
Typ VI. Mycket sällsynt. Symtomen är medelstora. Liknar typ IV.
Typ VII. Kan vara av typ IV eller typ II. Det är vanligt att ha kortare än normal höjd. Även vanligt att ha kortare än normal överarm och lårben.
Typ VIII. Liknar typ II och III. Mycket mjuka ben och svåra tillväxtproblem.
Vad orsakar osteogenesis imperfecta hos ett barn?
OI skickas vidare genom generna. De olika typerna förmedlas på olika sätt. Genen kan ärvas från en eller båda föräldrarna. Eller genen kan föras vidare från en oförklarlig förändring (spontan mutation) av en gen.
De flesta barn med OI har en defekt av en av två gener. Dessa gener hjälper till att bilda kollagen. Kollagen är en huvuddel av bindväv som förbinder och stöder hela kroppen, inklusive benen. På grund av defekten finns det inte tillräckligt med kollagen. Eller kollagenet är onormalt.
Vilka är symtomen på osteogenesis imperfecta hos ett barn?
Symtomen på OI varierar mycket inom och mellan olika typer. Symtom på OI inkluderar:
Lätt knäckta ben
Bendeformiteter, såsom böjning av benen
Missfärgning av ögats vita (sclera) kan ha blå eller grå färg
En tunnformad bröstkorg
En böjd ryggrad
Ett triangelformat ansikte
Lösa leder
Muskelsvaghet
Hud som lätt blåmärken
Hörselnedsättning i tidig vuxen ålder
Mjuka, missfärgade tänder
Symtomen på osteogenesis imperfecta kan se ut som andra medicinska tillstånd. Se alltid ditt barns vårdgivare för en diagnos.
Hur diagnostiseras osteogenesis imperfecta hos ett barn?
Ditt barns vårdgivare kommer att ställa frågor om ditt barns medicinska historia, din familj- och graviditetshistoria och ditt barns nuvarande symptom. Han eller hon kommer att undersöka ditt barn och leta efter tecken och symtom på OI. De mildare formerna av OI kan vara svåra att diagnostisera hos en bebis.
Ditt barns vårdgivare kan hänvisa dig till specialister med erfarenhet av att diagnostisera och behandla OI. Till exempel kan ditt barn hänvisas till en specialist inom genetiska tillstånd (genetiker) eller vid benstörningar (ortoped).
Ditt barns vårdgivare eller specialisterna kan rekommendera följande diagnostiska tester:
Röntgen. Dessa kan visa många förändringar som svaga eller deformerade ben och frakturer.
Labtest. Blod, saliv och hud kan kontrolleras. Testerna kan innefatta gentestning.
Dual Energy X-ray Absorptiometry scan (DXA eller DEXA scan). En genomsökning av benen för att kontrollera om den är mjuk.
Benbiopsi. Ett prov av höftbenet kontrolleras. Detta test kräver sömnmedicin (generell anestesi).
Hur behandlas osteogenesis imperfecta hos ett barn?
Ditt barns vårdgivare kommer att räkna ut den bästa behandlingen baserat på:
Hur gammalt ditt barn är
Ditt barns allmänna hälso- och sjukdomshistoria
Hur sjuk ditt barn är
Hur bra ditt barn hanterar vissa läkemedel, behandlingar eller terapier
Om ditt barns tillstånd förväntas försämras
Din åsikt och preferens
Huvudmålet med behandlingen är att förhindra missbildningar och frakturer. Och när ditt barn blir äldre, att låta honom eller henne fungera så självständigt som möjligt. Behandlingar för att förebygga eller korrigera symtom kan innefatta:
Bisfosfonatläkemedel. Detta är läkemedel som hjälper till att stärka benen och förhindra frakturer. De kan användas i de flesta typer av OI. De kan ges via munnen eller via IV (intravenös linje) i en ven.
Skötsel av frakturer. De lättaste möjliga materialen används för att kasta benbrott. För att förhindra ytterligare problem rekommenderas att ett barn börjar flytta eller använda det drabbade området så snart som möjligt.
Ortopedisk behandling. Kan innehålla avstängning och skenning. Kirurgi kan också behövas.
Rodding. Metallstänger sätts in för att hjälpa till att hålla på plats (stabilisera) och förhindra deformationer av långa ben.
Tandprocedurer. Behandlingar, inklusive täckande tänder, hängslen och kirurgi kan behövas.
Fysioterapi och arbetsterapi. Båda är mycket viktiga hos spädbarn och barn med OI.
Hjälpmedel. Rullstolar och annan skräddarsydd utrustning kan behövas när barn blir äldre.
Vilka är de möjliga komplikationerna av osteogenesis imperfecta hos ett barn?
Komplikationer kan påverka de flesta kroppssystem hos barn eller barn med OI. Risken för att utveckla komplikationer beror på typen och svårighetsgraden av ditt barns OI. Komplikationer kan inkludera följande:
Andningsvägsinfektioner, såsom lunginflammation
Hjärtproblem som dålig hjärtklafffunktion
Njursten
Gemensamma problem
Hörselnedsättning
Ögonförhållanden och synförlust
Hur kan jag hjälpa mitt barn att leva med osteogenesis imperfecta?
OI är ett livslångt tillstånd. Att hantera det kan innehålla följande:
Undvik frakturer. Om din bebis har medium till svår OI, måste han eller hon plockas upp, blöjas och kläs mycket noggrant. Hans eller hennes ställning bör ändras under hela dagen. När ditt barn blir äldre är det viktigt att hjälpa honom eller henne att undvika skador. En fysioterapeut eller arbetsterapeut, liksom andra vårdgivare, kan hjälpa till.
Undvik infektion. Din baby kan vara mer benägna att få förkylning och andra luftvägsinfektioner. Och han eller hon kan bli sjukare med en infektion. Se till att ditt barn har alla sina vacciner (vaccinationer). Håll dig borta från folkmassan under kall- och influensasäsongen. Se till att du tvättar händerna väl. När ditt barn blir äldre, lär honom eller henne att göra detsamma.
Att hantera smärta. Frakturer och missbildningar kan vara mycket smärtsamma. Prata med ditt barns vårdgivare om smärtmedicin eller andra sätt att minska smärta.
Att hantera utmaningar. När ditt barn blir äldre kan han eller hon ha emotionella och fysiska utmaningar.
Regelbundna medicinska och tandvårdskontroller. Din bebis behöver regelbundna kontroller och test. Dessa inkluderar ögon- och tandprov.
Vikthantering. När ditt barn blir äldre kan han eller hon gå upp i vikt på grund av den minskade fysiska aktiviteten.
När ska jag ringa mitt barns vårdgivare?
Ring ditt barns vårdgivare om ditt barn:
Är skadad
Har förändringar i sitt beteende som kan innebära en skada eller annat problem. Till exempel kan ditt barn vara noga eller irriterad.
Har tecken på förkylning eller influensa, som feber eller hosta
Att leva med skör bentjukdom
Vid 10 års ålder hade Natalie Brosh redan brutit 19 ben och genomgått sju operationer. Född med osteogenesis imperfecta, är Natalies ben svagare än vanligt och mer benägna att frakturer. Men genom att få innovativ vård av hög kvalitet från ortopedspecialister på Johns Hopkins Children's Center hjälper Natalie att leva livet som en vanlig 10-åring. Se hur Natalie och hennes familj har påverkats av vården hon får.