Innehåll
Vad är medfödd diafragmatisk bråck?
Medfödd membranbråck (CDH) uppstår när det finns ett hål i membranet, vilket är det tunna muskelarket som skiljer bröstet från buken. När detta gap bildas under fostrets utveckling i livmodern kan tarmen, magen eller till och med levern röra sig in i brösthålan. Närvaron av dessa bukorgan i bröstet begränsar utrymmet för lungorna och kan leda till andningskomplikationer. Eftersom CDH tvingar lungorna att växa i komprimerat tillstånd kan det hända att flera aspekter av deras funktion inte utvecklas normalt förrän efter barnets födelse.
Medfödd membranbråck och lunghypoplasi
En baby med CDH kan drabbas av en form av underutvecklade lungor som kallas lunghypoplasi.
När lunghypoplasi förekommer finns det avvikelser som påverkar:
Antalet luftsäckar (alveoler) tillgänglig för luftintag i lungorna
Avståndet som syre måste resa för att nå blodkärlen i lungorna
Mängden blod som kan transporteras i blodkärlen i lungorna (pulmonell hypertoni)
Före födelsen tar moderkakan över alla lungfunktioner så att ett foster kan växa i livmodern utan att drabbas av låga syrenivåer (hypoxemi). Efter födseln beror dock barnet på lungornas funktion, och om deras underutveckling är allvarlig kommer artificiell ventilationsteknik att vara nödvändig. CDH kan förekomma på vänster, höger sida eller sällan på båda sidor av bröstet. CDH förekommer i cirka 1 av 2500 levande födda.
Medfödd diafragmatisk bråck | Frågor och svar
Dr. Jena Miller diskuterar behandling och vård som tillhandahålls av Johns Hopkins Center for Fetal terapi för förväntande mammor vars barn har diagnostiserats med medfödd diafragmatisk bråck (CDH). Hon diskuterar hur det diagnostiseras, alternativ för behandling och efterföljande uppföljning.
Vad orsakar CDH?
I ett växande embryo bildas membranet helt av tio veckors dräktighet. I fall av CDH störs emellertid processen som leder till att membranet bildas. När det finns ett hål i membranet kan bukinnehållet röra sig in i bröstet. Det här kallas herniation. Eftersom fostrets aktivitet och andningsrörelser blir vanligare och kraftigare när en graviditet fortsätter kan mängden herniation fluktuera eller öka.
Ibland orsakas CDH av ett problem med barnets kromosomer eller av en genetisk störning. Om så är fallet kan barnet ha ytterligare medicinska problem eller organavvikelser. I andra fall kan CDH förekomma utan en identifierbar genetisk orsak. Det här kallas isolerad CDHoch under dessa omständigheter är det primära problemet graden av lunghypoplasi orsakad av defekten. För att avgöra om CDH är isolerad och för att ge den mest korrekta informationen om sjukdomen krävs genetisk testning.
CDH-diagnos
Detektering av CDH kan komma under en rutinmässig ultraljud, vilket kan avslöja överskott av fostervätska och / eller bukinnehåll i fostrets bröstkavitet. För att bekräfta en fosterdiagnos av CDH kan läkare utföra en mycket detaljerad ultraljud, genomföra test av fostrets kromosomer och göra mätningar av lungstorleken. Under ultraljudsundersökningen fokuserar läkare på specifika resultat som kan peka på förekomsten av ett syndrom. Den genetiska testningen utförs genom fostervattensprov.
Lungstorleken mäts sedan och jämförs med den förväntade storleken vid detta graviditetsstadium. Detta kan göras genom att mäta lungområdet till huvudomkretsförhållandet (LHR) eller jämföra den observerade / förväntade LHR (o / e LHR). Det är också viktigt att avgöra om levern också har flyttat in i bröstet. Baserat på dessa mätningar kan specialister vid Johns Hopkins Center for Fetal Therapy klassificera svårighetsgraden av CDH som mild, måttlig eller svår. Specialiserade avbildningstekniker inklusive magnetisk resonanstomografi (MRI) används för att uppnå den mest exakta bedömningen.
Medfödd diafragmatisk bråck kan också diagnostiseras efter födseln - ofta om en nyfödd har svårt att andas.
CDH-behandling
Efter förlossningen kan en baby med CDH genomgå en operation för att stänga defekten. Men kirurgi efter förlossningen behandlar inte lungskador som redan har inträffat.Av denna anledning rekommenderas fosterterapeutiska ingrepp vid vissa graviditeter. Dessa procedurer kan hjälpa till att minska mängden lungskador som kan uppstå under graviditeten. Målet med fosterbehandling är att vända en del av lungskadorna till följd av lungkompression.
Fosterbehandling för CDH
Fetoskopisk trakeal ocklusion (FETO): Fostrets lungor producerar vätska som lämnar kroppen genom barnets mun. Om detta vätskeflöde blockeras har det ingenstans att gå och sväller upp i den drabbade lungan. När detta inträffar under en period av fyra till fem veckor expanderar lungan och dess funktion verkar förbättras. Denna typ av blockering kan uppnås genom att tillfälligt blockera fostrets luftrör (luftstrupen) med en ballong under en tidsperiod. Detta görs genom att utföra operativ fetoskopi, känd som FETO. Man tror att FETO fungerar genom att öka lungmognaden och vända några av de skadliga effekterna av CDH på lungfunktionen.
Fosterövervakning och leveransplanering: Det finns en stor möjlighet att en bebis med CDH kommer att bli värre innan det förväntade förfallodatumet. En del av en omfattande behandlingsplan kommer att omfatta noggrann övervakning av fostret och modern för att undvika allvarlig försämring av fostret och för att bestämma omständigheterna och tidpunkten för optimal förlossning.