En översikt av Cleidocranial Dysplasi

Innehåll

• Symtom
• Orsaker
• Diagnos
• Behandling
• Hantera
• Ett ord från Verywell

Som påverkar utvecklingen av ben och tänder är cleidocranial dysplasi en fosterskada som vanligtvis leder till underutvecklade eller frånvarande krage ben. Som ett resultat har de med tillståndet sluttande och smala axlar som kan föras ovanligt nära varandra. Detta tillstånd kan också leda till en fördröjd eller ofullständig skallbildning, liksom en rad andra fysiska effekter som ses i händer, fötter, ben och ansikte. Det är mycket sällsynt och förekommer hos ungefär en av en miljon människor världen över.

Symtom

Det finns mycket variation när det gäller svårighetsgraden av effekterna av cleidokraniell dysplasi. I en majoritet av fallen - mellan 80 och 99 procent - ses följande:

• Underutveckling eller frånvaro av nyckelben: Det mest framträdande tecknet är underutvecklingen eller den fullständiga frånvaron av kragen. Dessa gör det möjligt för dem med tillståndet att flytta axlarna - som är smalare och sluttande - ovanligt nära varandra framför kroppen.
• Fördröjd bildning av skalle: Medan alla människor är födda med skallar som inte är helt formade, ser de med detta tillstånd försenad utveckling. Detta innebär att suturerna (korsningarna) mellan delar av skallen är långsammare att gå med, och det finns större fontaneller (luckorna mellan benen ses hos spädbarn som så småningom stängs).
• Kortare status: Jämfört med familjemedlemmar är denna befolkning relativt kortare i höjd.
• Korta axelblad: Axelbladen (scapulae) är vanligtvis kortare bland de med cleidocranial dysplasi, vilket påverkar formen på denna del av kroppen.
• Dentalabnormaliteter: Dessa inkluderar onormal tandemalja och tänder som är utsatta för håligheter. Dessutom kan vissa uppleva tillväxten av extra tänder eller fördröjd tandbildning.
• Wormian Bones: Dessa är små, extra ben som förekommer i skalssuturerna hos dem med detta tillstånd.
• Hög, smal smak: Gommen är den övre delen av munnen, och i denna befolkning är den högre och smalare än normalt.

Ofta har de med cleidokraniell dysplasi också ansiktsavvikelser, inklusive:

• Bred, kort skalle: En framträdande egenskap är en bredare och kortare skalform, som kallas "brachycephaly."
• Framträdande panna: De med detta tillstånd beskrivs som att de har en större, mer framträdande panna.
• Breda ögon: Ett annat vanligt attribut för cleidocranial dysplasi är en bredare uppsättning ögon, kallad "hypertelorism."
• Större underkäke: En funktion som ofta finns är en förstorad underkäke, ett tillstånd som kallas "mandibulär prognathia."
• Andra funktioner: En bredare, platt näsa samt en liten överkäke är också förknippade med tillståndet.

I fem till 79 procent av fallen finns det dessutom andra effekter:

• Kortare fingrar och tår: De med cleidocranial dysplasi har ofta onormalt kortare fingrar och tår, ett tillstånd som kallas brachydactyly. Fingertopparna är också avsmalnande.
• Korta tummar: Ofta är tummarna hos dem med detta tillstånd breda och kortare i förhållande till resten av handen.
• Nedsatt hörsel: En betydande mängd av dem med detta tillstånd drabbas av hörselskärpa.
• Osteoporos: Många som har detta tillstånd utvecklar osteoporos, vilket är lägre bentäthet. Detta gör att de är spröda och utsatta för frakturer.
• Ryggmärgsbråck: Detta är en fosterskada som kännetecknas av en ryggdeformitet, där ryggkotorna inte bildas korrekt runt ryggmärgen.
• Kroniska öroninfektioner: En högre frekvens av öroninfektioner ses också i viss cleidocranial dysplasi.
• Övre luftvägshinder: Denna genetiska sjukdom kan orsaka andning och andra andningsbesvär. Det kan också leda till sömnapné (snarkning).
• Knock Knä: Detta tillstånd, även känt som "genu valgum", kännetecknas av en feljustering i benen, vilket leder till att knäna ligger närmare varandra.
• Skolios: Cleidocranial dysplasi är också känt för att orsaka skolios, vilket är en lateral krökning av ryggraden.

Orsaker

Cleidocranial dysplasi är en medfödd fosterskada orsakad av mutationer i RUNX2-genen. Denna gen reglerar utvecklingen och aktiviteten av ben, brosk och tänder. I de tidigaste stadierna av kroppens utveckling utgör brosk - en tuff men formbar vävnad - en stor del av skelettet. Genom en process som kallas "benbildning" förvandlas mycket av denna brosk till ben, och man tror att RUNX2 fungerar som ett slags huvudbrytare i denna process.

Hur fungerar det? Mutationerna som påverkar denna gen begränsar dess förmåga att producera nödvändiga proteiner som stimulerar tillväxt av ben och tänder. RUNX2-genen är en transkriptionsfaktor, vilket innebär att den fäster vid vissa delar av DNA för att reglera aktiviteten. I fall av cleidokraniell dysplasi har denna gen minskat funktionaliteten - en kopia per cell har minskat eller ingen aktivitet som hindrar utvecklingen av skelett, tandvård eller brosk. Speciellt i ungefär 30 procent av fallen sås inte denna mutation och orsakerna är okända.

En ärftlig sjukdom, cleidocranial dysplasi följer ett autosomalt dominerande arvsmönster, med bara en kopia av den muterade genen som behövs för att orsaka sjukdomen. Det betyder att bara en förälder med mutationen kommer att leda till den. Som sagt kan mutationen också ske spontant.

Förstå hur genetiska störningar ärvs

Diagnos

När det gäller diagnos fungerar två primära tillvägagångssätt tillsammans: fysisk bedömning och genetisk testning. Läkare (vanligtvis barnläkare) identifierar initialt cleidokraniell dysplasi genom en bedömning av yttre tecken och symtom; hos spädbarn ses detta vanligtvis som förstorade fontaneller. Radiografisk avbildning kan ytterligare bekräfta frånvaron av benstrukturer och andra oegentligheter som nämnts ovan.

När detta tillstånd misstänks krävs genetisk testning för att se om det verkligen finns en störning av RUNX2-genen. Detta görs genom utvärdering av ett vävnadsprov hos den misstänkta patienten, och det finns flera typer av tester, som var och en ökar i omfattning: en-gentestning, karyotyp och en multigen-panel.

Behandling

Det finns inget direkt botemedel mot detta tillstånd, så behandling innebär progressiv hantering av symtom. Tillvägagångssätt kan delas upp baserat på symtom:

• För huvud- och ansiktsproblem: Även om det kan ta längre tid än normalt för spädbarn, stänger vanligtvis fontanellerna i skallen. De med tillståndet kan behöva bära hjälm under denna process. Vissa med tillståndet väger alternativet för kirurgisk korrigering av andra onormala ansiktsdrag.
• Skeletsymtom: Eftersom minskad bentäthet är ett vanligt inslag kan de med tillståndet behöva ta vitamin D eller kalciumtillskott.
• Tandproblem: Försenad utveckling av tänderna eller närvaron av extra tänder kan kräva tandläkarmottagningar för att rätta till problemet. Huvudmålet med sådant arbete är att normalisera tandvård (tuggförmåga) hos individen med cleidokraniell dysplasi.
• Talterapi: Talpatologer kan behövas för att arbeta med talförmågan hos dessa patienter.
• Luftvägshinder: Sömnstudie kan indikeras i fall av andningsavvikelser och sömnapné relaterat till tillståndet. I dessa fall kan behandlingen omfatta kirurgi.
• Bihåleinflammation och öroninfektion: I fall där det finns ihållande infektioner i bihålan och öronkanalen måste behandlingen vara proaktiv. I fall av ihållande infektion kan ett speciellt rör kallas en tympanostomirör vara nödvändigt.

Hantera

Förhållanden som cleidokraniell dysplasi utgör verkligen en stor utmaning inte bara för den drabbade utan också för deras familj. Beroende på svårighetsgraden av tillståndet och vid sidan av behandlingen måste boende göras för att göra livet enklare. Nedfallet kan också vara psykologiskt.Observera dock att det finns hjälp: individuell eller grupprådgivning är tillgänglig för personer med funktionshinder och deras familjemedlemmar. Inte bara det, online-grupper och anslagstavlor kan också ge en känsla av gemenskap för de drabbade.

Galen Matarazzo, en av de unga stjärnorna i TV-serien "Stranger Things", har cleidokraniell dysplasi. Han ökar medvetenheten om tillståndet och fundraises för en välgörenhetsorganisation, CCD Smiles, som finansierar munkirurgi för andra med tillståndet. Showskaparna skrev sitt tillstånd i sin karaktär (Dustin) efter att han gjutits. Han började sin karriär som Broadway-skådespelare vid 9 års ålder och har tilldelats Screen Actors Guild Award för en ensemblebesättning.

Ett ord från Verywell

Så tufft som cleidocranial dysplasi är för både den som upplever det och deras familj, är det viktigt att komma ihåg att vår förståelse för detta sällsynta tillstånd växer för varje dag. När forskningen fortsätter kommer bättre och mer effektiva förvaltningsmetoder att dyka upp. Dessutom är potentiella terapier som syftar till att vända några av effekterna av detta tillstånd i horisonten. När det medicinska området lär sig mer om cleidokraniell dysplasi, råder det ingen tvekan om att resultaten kommer att fortsätta att förbättras.