Innehåll
Choroideremia är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakar progressiv synförlust, vilket i slutändan leder till fullständig blindhet. Choroideremia drabbar främst män på grund av dess X-bundna etiologi. Tillståndet är också känt under namnen koroidal skleros och progressiv tapetokoroidal dystrofi.Choroideremia drabbar ungefär en av 50 000 till 100 000 personer och står för cirka 4% av blindheten. Eftersom dess symtom liknar mycket andra ögonsjukdomar anses tillståndet vara underdiagnostiserat.
Symtom
Det första symptomet på choroideremia är utvecklingen av nattblindhet (dålig syn i mörkret). Detta inträffar vanligtvis under barndomen. Vissa män märker emellertid inte nedsatt nattsyn förrän i mitten till sen tonåren. Nattblindhet följs av en förlust av synen i mitten av periferin och en minskning av förmågan att se detaljer.
Blinda fläckar börjar dyka upp i en oregelbunden ring och lämnar små synfläckar i periferin, medan den centrala synen fortfarande bibehålls. När sjukdomen fortskrider förvärras perifer synförlust, vilket leder till "tunnelsyn."
Förlust av färgvision kan också uppstå när degenerering av makula sker. Så småningom är visionen helt förlorad.
De flesta människor med choroideremia upprätthåller god synskärpa till 40-talet men tappar all syn under åldersintervallet 50 till 70.
Orsaker
Genen som orsakar choroideremia ligger på X-kromosomen, så tillståndet diagnostiseras nästan uteslutande hos män, även om kvinnliga bärare ibland kan uppvisa symtom som är mycket mildare. Choroideremia påverkar näthinnan, det tunna vävnadsskiktet som leder baksidan av ögat på insidan. Mutationer i choroideremia-genen får cellerna i näthinnan att dö i förtid.
Diagnos
Ögonläkare använder flera tester för att korrekt diagnostisera choroideremia. När en ung patient klagar över nattförlust rekommenderas en omfattande synundersökning för att kontrollera om det finns tecken på tillståndet. Diagnos av choroideremia kan bekräftas med symtom, testresultat och en familjehistoria som överensstämmer med genetisk arv.
- Fundusundersökning: En fundusundersökning kan avslöja fläckiga områden med kororetinal degeneration i mitten av periferin av fundus. Dessa förändringar i fundus följs av ett märkbart ringskotom, ett område med blindhet som noterades under ett synfältstest.
- Elektroretinogram (ERG): Ett elektroretinogram kan visa ett degenereringsmönster i stavarna och konerna.
- Fluorescein angiografi: Detta test kan avslöja områden med skador i fovea.
- Fundus autofluorescens: Testning kan visa områden med atrofi inom fundus.
- OCT: ULT-undersökningen kan avslöja en ökning av retinal tjocklek i början av sjukdomen men kan gradvis tunnas ut när sjukdomen utvecklas.
- Genetisk testning: Genetiska test används för att bekräfta närvaron av choroideremia-genmutation.
Behandling
För närvarande finns det ingen behandling eller botemedel mot kororoideremi. När sjukdomen fortskrider kan ytterligare synproblem utvecklas. Ytterligare behandlingar kan behövas om andra synproblem utvecklas, såsom grå starr och svullnad i näthinnan. Även om ingenting kan göras för att stoppa eller vända retinal degeneration med choroideremia, finns det åtgärder som kan vidtas för att sänka hastigheten för synförlust.
Läkare föreslår att du lägger till mycket färsk frukt och gröna bladgrönsaker i kosten. Antioxidant vitamintillskott rekommenderas också tillsammans med regelbundet intag av livsmedel som är rika på omega-3-fettsyror. Lutein har också identifierats som ett komplement för att minska progressionen av atrofi och synförlust vid choroideremia. Bär solglasögon med UV-skydd rekommenderas också.
Nyligen framgång i behandlingen av vissa genetiska störningar har gett hopp om att utveckla en framgångsrik behandling för kororoideremi. Eftersom choroideremia är en genetisk sjukdom och orsakad av en mutation av en gen är det en lovande kandidat för framgångsrik genterapi. En annan potentiell behandling som kan hjälpa till att återställa synen efter att den har förlorats senare i livet är stamcellsterapi.
Hantera
Att hantera stora synförluster har jämförts med de "stadier av sorg" som upplevs efter förlusten av en nära och kära. En person kan börja med förnekelse och ilska efter diagnosen, sedan gå vidare till depression och slutligen till acceptans.
Att förstå de olika stadierna av sjukdomen hjälper dig att förstå dina känslor och lindra din rädsla. Kom ihåg att mer än tre miljoner människor i USA i åldern 40 år och äldre är juridiskt blinda eller lever med nedsatt syn. Nå ut till andra som upplever synförlust för stöd, råd och uppmuntran.
Ett ord från Verywell
Även om det för närvarande inte finns något känt botemedel mot choroideremia är sjukdomen ett bra mål för genterapi och det pågår nya studier som undersöker alternativ för genterapi för behandling. Dessa studier är uppmuntrande och kommer förhoppningsvis att presentera ett sätt att behandla patienter inom en snar framtid.
Choroideremia Research Foundation ger stöd till individer med choroideremia och samlar in pengar för vidare forskning.
Hur man lever med synförlust