Innehåll
Cat eye syndrom (CES, även känt som Schmid – Fraccaro syndrom) är ett tillstånd som orsakas av en kromosomavvikelse och är uppkallad efter den kattliknande ögonform som den orsakar. CES är resultatet av en genetisk defekt i kromosom 22, vilket orsakar ett extra kromosomfragment.Förekomst av Cat Eye Syndrome
Cat eye syndrom drabbar både män och kvinnor och uppskattas förekomma hos en av 50 000 till en av 150 000 individer. Om du har CES är du troligtvis den enda i din familj som har tillståndet eftersom det är en kromosomavvikelse som motsatt en gen.
Symtom
Om du eller ditt barn har CES kan du uppleva ett brett spektrum av symtom. Cirka 80 till 99% av individer med kattögonsyndrom har följande tre symtom gemensamt:
- Små hudtillväxter (taggar) i de yttre öronen
- Depressioner i huden (gropar) i de yttre öronen
- Frånvaro eller obstruktion av anus (anal atresia)
Andra, vanligare symtom på Schmid-Fraccaro syndrom inkluderar:
- Frånvaron av vävnad från den färgade delen av ena eller båda ögonen (iris coloboma)
- Medfödda hjärtfel
- Ribbenavvikelser
- Lutande öppningar nedåt mellan övre och nedre ögonlocken
- Defekter i urinvägarna eller njurarna
- Kort växt
- Kluven gom
- Breda ögon
- Intellektuell funktionshinder
Det finns andra mindre vanliga fosterskador, som också har noterats som en del av tillståndet.
Orsaker
Enligt National Organization for Rare Disorders (NORD) är den exakta orsaken till kattögonsyndrom inte helt förstådd. I vissa fall verkar den kromosomala abnormiteten uppstå slumpmässigt på grund av ett fel i hur en förälders reproduktiva celler delar sig. I dessa fall har din förälder normala kromosomer. I andra fall verkar det bero på en balanserad translokation hos en av dina föräldrar.
Translokationer uppstår när delar av vissa kromosomer bryts av och ordnas om, vilket resulterar i förskjutning av genetiskt material och en förändrad uppsättning kromosomer. Om en kromosomomläggning är balanserad, vilket betyder att den består av ett jämnt utbyte av genetiskt material utan genetisk information extra eller saknas, är det vanligtvis ofarligt för bäraren.
Det är väldigt sällsynt, men bärare av en balanserad translokation kan ha en liten risk att överföra en kromosomavvikelse till sina barn.
I andra sällsynta fall kan en förälder till ett drabbat barn ha markörkromosomen i några av kroppscellerna och i vissa fall uppvisa vissa, eventuellt milda, egenskaper hos störningen. Bevis tyder på att denna kromosomavvikelse kan överföras genom flera generationer i vissa familjer; emellertid, såsom nämnts ovan, kan uttrycket för associerade funktioner vara varierande. Som ett resultat kan endast de med flera eller allvarliga funktioner identifieras.
Kromosomanalys och genetisk rådgivning kan rekommenderas för föräldrar till ett drabbat barn för att bekräfta eller utesluta förekomsten av vissa avvikelser som involverar kromosom 22 och för att utvärdera risken för återfall.
Diagnos och behandling
Om du har kattögonsyndrom betyder det att du föddes med det. Vanligtvis kommer din läkare att diagnostisera dig eller ditt barn baserat på de symtom du har. Genetisk testning, såsom en karyotyp, kan bekräfta förekomsten av den specifika genetiska defekten i kromosom 22-tredubbling eller fyrdubbling av delar av kromosomen - som är associerad med CES.
Hur CES behandlas baseras på de symtom du eller ditt barn har. Vissa barn kan behöva operation för att reparera fosterskador i anus eller hjärta. De flesta människor med kattögonsyndrom har en genomsnittlig livslängd såvida de inte har livshotande fysiska problem som en allvarlig hjärtfel.