Innehåll
Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS) är ett medfödd tillstånd som påverkar tillväxt, vilket innebär att ett barn kommer att få tillståndet vid födseln. Det är känt som ett tillväxtsyndrom och kan involvera flera delar av kroppen. Spädbarn som påverkas av BWS är ofta mycket större än andra barn i deras ålder.Liksom många medicinska syndrom finns det ett spektrum av tecken och symtom som en individ kan ha, och syndromets svårighetsgrad kan variera från person till person. Till exempel, även om vissa barn kan ha flera karakteristiska egenskaper hos BWS, kan andra barn bara visa en eller två av kännetecknen.
BWS noterades först i medicinsk litteratur på 1960-talet av Dr. J. Bruce Beckwith och Dr. Hans-Rudolf Wiedemann. De första fynden av tillståndet nämnde en handfull sätt det kan påverka kroppen. Men genom åren har det medicinska samfundet insett att BWS kan involvera många kroppssystem, och patienter kan också visa en mängd olika fysiska egenskaper.
Cirka en av 13 700 nyfödda runt om i världen diagnostiseras med BWS, enligt Genetics Home References, en gren av U.S.National Library of Medicine. Men statistiken som beräknar förekomsten av BWS kanske inte är helt korrekt. Människor som har mindre fall av tillståndet får aldrig diagnostiseras. Dessutom påverkar BWS både män och kvinnor i samma grad.
Symtom
BWS är associerat med en region på kromosomer som kallas 11p. Överväxt och andra fysiska egenskaper kan utvecklas när genetiska variationer förekommer i det området. Eftersom det finns en rad symtom som kan utvecklas kallas det 11p-tillväxtspektrum.
Barn med BWS kan vara större än andra barn i deras ålder, men tillväxten tenderar att avta runt 8 års ålder, och vuxna med BWS är sannolikt i genomsnittlig höjd, enligt Informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD).
Det finns två livshotande symtom associerade med BWS. För det första har barn med BWS större risk att utveckla maligna tumörer, inklusive en sällsynt typ av njurcancer som kallas Wilms tumör, cancer i muskelvävnader eller levercancer. För det andra kan spädbarn utveckla långvarigt lågt blodsocker eller hypoglykemi på grund av närvaron av för mycket insulin. Tidig upptäckt av tecken och symtom på BWS är nyckeln till att hjälpa individer att leva en normal livslängd. Symtom inkluderar:
- Onormalt ökad födelseshöjd och vikt
- Överväxt på ena sidan av kroppen, känd som hemihyperplasi
- Överväxt av en del av kroppen
- Förstorad tunga
- Hypoglykemi eller lågt blodsocker
- Hyperinsulinism eller för mycket insulin
- Avvikelser i bukväggen som en bråck eller omphalocele (ett tillstånd där tarmar och organ ligger utanför buken)
- Stora bukorgan som njuren och levern
- Njurförändringar
- Särskilda spår eller gropar i örsnibben eller området bakom öronen
- Ökad risk för cancer, särskilt i barndomen
Orsaker
BWS orsakas av defekter i generna på kromosom 11. Metoderna med vilka defekten uppstår är dock komplicerade. Några idéer om orsakerna inkluderar abnormiteter i genuttryck, förändringar i metyleringscykeln, en obalans mellan aktiva gener på kromosom 11, genetiska mutationer och mer. Cirka 10 procent av BWS-fallen skickas över familjer.
Eftersom de genetiska faktorer som är ansvariga för utvecklingen av BWS kan vara svåra att förstå, kan du dra nytta av att söka tjänster från en genetiker för att svara på dina frågor och problem.
Förstå hur genetiska störningar ärvsDiagnos
För att diagnostisera BWS kommer din läkare eller vårdteam att leta efter tillståndets kännetecken. Ofta har nyfödda märkbara egenskaper förknippade med BWS, vilket gör det möjligt för läkaren att göra en klinisk diagnos baserat på identifierbara tecken och symtom. Resultat som avvikelser i bukväggen, en onormal ökning av höjd och vikt och en förstorad tunga är ledtrådar som tyder på att barnet kan ha BWS.
För att bekräfta en diagnos kommer dock läkaren sannolikt att behöva titta på patientens medicinska historia, symptomprofil, genomföra en fysisk undersökning och granska alla motsvarande laboratorieresultat. Normalt kommer läkaren att rekommendera genetisk testning, vilket också kan förklara orsaken till BWS hos barnet. Dessutom kan genetisk testning hjälpa till att avgöra om och hur BWS skickas genom familjemedlemmar och om det finns risk för att andra barn ärver tillståndet.
I vissa fall kan testning utföras före barnets födelse. Ett exempel på en testmetod, som kan visa tidiga tecken på BWS, är med ultraljud under graviditeten. Denna avbildningsmetod kan visa funktioner som förstorade organ, stor fosterstorlek, förstorad moderkaka och mer. Om föräldrar vill ha mer detaljerad information finns ytterligare prenataltester tillgängliga.
Behandling
I allmänhet involverar behandlingen av BWS en kombination av symptomhantering, kirurgiska ingrepp och att vara vaksamma om risken för tumörbildningar. Interventioner inkluderar:
- Övervakning av blodsocker hos spädbarn med misstänkt BWS
- Intravenösa behandlingar eller andra mediciner när lågt blodsocker förekommer
- Kirurgisk reparation av bukväggen
- Kirurgi för att minska tungans storlek om det stör matning eller andning
- Rutinmässiga tumörundersökningar via blodprov och ultraljud i buken
- Om tumörer är närvarande, kommer din läkare att hänvisa dig till en onkolog för barn
- Screening och hantering av skolios när ett barn har en överväxt på ena sidan av kroppen
- Hänvisning till tillämpliga specialister när det finns ytterligare organinvolvering (som njurar, lever eller bukspottkörtel)
- Terapeutiska ingripanden som tal, fysisk eller arbetsterapi om styrka, rörlighet, dagliga aktiviteter eller tal försämras
- Hantering av hemihypertrofi med ortopedisk kirurgi
- Screening för utvecklingsfrågor
Prognos
Spädbarn med BWS har ökad risk för dödlighet främst på grund av komplikationer av prematuritet, hypoglykemi, makroglossi och maligna tumörer. Den goda nyheten är att många barn med BWS växer upp till en sund vuxenliv, en normal livslängd och att de kan få friska barn.
Även om ett barn med BWS kan ha större funktioner än sina kamrater, minskar deras tillväxthastighet när de åldras, liksom risken för att utveckla cancer. Under deras tonår- och tonårsår normaliseras tillväxttakten.
Med tiden kommer många av de fysiska egenskaperna att bli mindre synliga, även om det kan finnas vissa funktioner som kräver kirurgiska ingrepp för att korrigera.
Ett ord från Verywell
Även om utsikterna för barn med BWS är bra är det som förälder naturligt att känna sig överväldigad då och då. Tack och lov finns det organisationer som Beckwith-Wiedemann Children's Foundation International och Beckwith Wiedemann Support Group (UK) för att ge resurser och råd till personer som navigerar i detta medicinska tillstånd.
- Dela med sig
- Flip
- E-post
- Text