Innehåll
Batten sjukdom är en extremt sällsynt och dödlig sjukdom som påverkar nervsystemet. De flesta barn börjar visa symtom mellan fem och tio år, när ett tidigare friskt barn kan börja uppvisa tecken på kramper eller synproblem. I många fall är de tidiga tecknen mycket subtila, såsom klumpighet, inlärningssvårigheter och försämrad syn. De flesta människor med Batten sjukdom dör i tonåren eller tidigt tjugoårsåldern.Batten sjukdom är den vanligaste av neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL). Ursprungligen ansågs Batten sjukdom vara en ung NCL, men under senare år har barnläkare använt Batten sjukdom för att beskriva de flesta förekomsten av NCL.
Batten sjukdom är extremt sällsynt. Det beräknas påverka 1 av 50 000 födda i USA. Även om fall förekommer över hela världen är Batten sjukdom vanligare i delar av norra Europa, som Sverige eller Finland.
Batten sjukdom är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att den bara uppträder hos ett barn om båda föräldrarna har generna för sjukdomen. Om ett barn bara har en förälder med genen, betraktas det barnet som bärare och kan ge genen vidare till sitt eget barn, vilket orsakar Batten-sjukdomen om hans partner också bär genen.
Symtom
När sjukdomen fortskrider sker förlust av muskelkontroll, svår hjärnvävnad, atrofi i hjärnvävnader, progressiv synförlust och tidig demens.
Diagnos
Eftersom de tidigaste tecknen på Batten-sjukdomen vanligtvis involverar syn, misstänks Batten-sjukdomen ofta först under en vanlig ögonundersökning. Det kan dock inte diagnostiseras genom en enda ögonundersökning.
Batten sjukdom diagnostiseras baserat på de symtom som barnet upplever. Föräldrar eller barnets barnläkare kan märka att barnet har börjat utveckla synproblem eller kramper. Särskilda elektrofysiologiska studier av ögonen, sådant visuellt framkallat svar eller elektroretinogram (ERG), kan göras.
Dessutom kan diagnostiska tester som elektroencefalogram (EEG, för att leta efter krampaktivitet) och magnetisk resonanstomografi (MR, för att leta efter förändringar i hjärnan) göras. Ett prov av hud eller vävnad (kallad biopsi) kan undersökas under ett mikroskop för att leta efter uppbyggnad av lipofusciner.
Behandling
Det finns ännu ingen specifik behandling för att bota eller bromsa utvecklingen av Batten-sjukdomen, men det finns behandlingar för att hantera symtomen och göra barnet mer bekvämt. Kramp kan kontrolleras med läkemedel mot krampanfall och andra medicinska problem kan behandlas efter behov.
Fysioterapi och arbetsterapi kan hjälpa patienten att hålla fast vid fysisk funktion så länge som möjligt innan musklerna atrofi. Vissa studier har visat tidiga data om att doser av vitamin C och E kan hjälpa till att sänka sjukdomen, men ingen behandling har kunnat hindra den från att vara dödlig. Nyligen godkände FDA läkemedel som kallas cerliponase alfa (Brineura), som erbjuds en viss typ av Batten sjukdom. Brineura kan sakta ner förlusten av gångförmågan hos vissa barn. Mycket nyligen antas läkemedlet antisense oligonukleotid (milasen) vara den första anpassade behandlingen för en genetisk sjukdom.
Stödgrupper som Batten Disease Support and Research Association ger stöd och information om behandlingar och forskning. Att träffa andra familjer som har gått igenom samma sak eller genomgår samma stadier kan vara ett bra stöd när man hanterar Batten-sjukdomen. Medicinsk forskning fortsätter att studera sjukdomen för att förhoppningsvis identifiera effektiva behandlingar i framtiden.