Innehåll
- Vad är ALS?
- Vad orsakar ALS?
- Vilka är symtomen på ALS?
- Hur diagnostiseras ALS?
- Vilka är komplikationerna med ALS?
- Hur behandlas ALS?
- Bor med ALS
- När ska jag ringa min vårdgivare?
- Nyckelord
- Nästa steg
Vad är ALS?
Amyotrofisk lateral skleros är en dödlig typ av motorisk neuronsjukdom. Det kännetecknas av progressiv degeneration av nervceller i ryggmärgen och hjärnan. Det kallas ofta Lou Gehrigs sjukdom, efter en berömd basebollspelare som dog av sjukdomen. ALS är det en av de mest förödande av störningarna som påverkar nerver och muskler.
ALS påverkar inte mental funktion eller sinnen (som att se eller höra), och det är inte smittsamt. För närvarande finns det inget botemedel mot denna sjukdom.
ALS påverkar oftast människor i alla ras- eller etniska grupper mellan 40 och 70 år, även om det kan förekomma i en yngre ålder.
Det finns två huvudtyper av ALS:
Sporadisk. Detta är den vanligaste formen av ALS i USA och utgör 90% till 95% av alla fall. Dessa fall inträffar slumpmässigt utan känd orsak, och det finns ingen familjehistoria av ALS.
Familj. Denna form av ALS påverkar en liten mängd människor och anses vara ärvt.
Vad orsakar ALS?
Experter vet inte orsaken till ALS. I några få fall är genetik involverad. ALS-forskning undersöker möjliga miljöorsaker till ALS.
Kör mot en bot för ALS | Vetenskap: Out of the Box
Johns Hopkins neurolog Jeffrey Rothstein förklarar hur klibbigt DNA orsakar ALS. Han visar hur ett läkemedel han identifierade fungerar för att avlägsna DNA så att det inte längre glider upp proteiner i cellen.
Vilka är symtomen på ALS?
Med ALS kan du först ha svaghet i en lem som utvecklas under några dagar eller, oftare, några veckor. Sedan, flera veckor till månader senare, utvecklas svaghet i en annan lem. Ibland kan det ursprungliga problemet vara ett sluddrigt tal eller problem med att svälja.
När ALS fortskrider märks dock fler och fler symtom. Dessa är de vanligaste symptomen på ALS:
Ryckningar och kramper i musklerna, särskilt de i händer och fötter
Förlust av motorstyrning i händer och armar
Nedsatt användning av armar och ben
Snubblar och faller
Släppa saker
Ihållande trötthet
Okontrollerbara perioder av skratt eller gråt
Sluddigt eller tjockt tal och problem med att projicera rösten
När sjukdomen fortskrider kan symtomen inkludera:
Problem att andas
Problem med att svälja
Förlamning
Symtomen på ALS kan se ut som andra tillstånd eller medicinska problem. Se alltid din vårdgivare för en diagnos.
Hur diagnostiseras ALS?
Det finns inget specifikt test för att diagnostisera ALS. Din vårdgivare kommer att överväga din medicinska historia och symtom och kommer att göra vissa tester för att utesluta andra tillstånd inklusive:
Labtest. Dessa inkluderar blod- och urinstudier och sköldkörtelfunktionstester.
Muskel- eller nervbiopsi. I det här förfarandet tar din läkare bort ett prov av vävnad eller celler från kroppen och undersöker det under ett mikroskop.
Spinal tap (även kallad ländryggspunktion). I detta test placerar din läkare en speciell nål i nedre delen av ryggen, i området runt ryggmärgen. Där kan han eller hon mäta trycket i ryggraden och hjärnan. Din läkare kommer att ta bort en liten mängd cerebral ryggvätska (CSF) och testa den för infektion eller andra problem. CSF är vätskan som badar hjärnan och ryggmärgen.
Röntgen. Detta test använder osynliga elektromagnetiska energistrålar för att producera bilder av inre vävnader, ben och organ på film.
Magnetic resonance imaging (MRI). Denna procedur använder stora magneter, radiofrekvenser och en dator för att producera detaljerade bilder av organ och strukturer i kroppen.
Elektrodiagnostiska tester, såsom elektromyografi (EMG) och nervledningsstudie (NCS). Dessa studier utvärderar och diagnostiserar störningar i muskler och motorneuroner. Din läkare sätter in elektroder i muskeln eller placerar dem på huden över en muskel eller muskelgrupp för att registrera elektrisk aktivitet och muskelrespons.
Vilka är komplikationerna med ALS?
Det finns inget botemedel mot ALS. Under en period av 3 till 5 år kommer sjukdomen att utvecklas, vilket gör det omöjligt med frivilliga rörelser av armar och ben. Med tiden kommer du att behöva hjälp med personlig vård, mat och rörlighet. Rörelse av membranet för andning försämras också. Du kan behöva en ventilator för att andas. De flesta med ALS dör av andningssvikt.
Hur behandlas ALS?
För de flesta personer med ALS kan huvudbehandlingen involvera hantering av symtom. Detta kan inkludera fysisk, yrkesmässig, tal-, andnings- och näringsbehandling. Vissa läkemedel och värme- eller bubbelbadterapi kan hjälpa till att lindra muskelkramper. Träning, med måtta, kan hjälpa till att upprätthålla muskelstyrka och funktion.
Det finns inget botemedel och ingen beprövad behandling för ALS. FDA godkände emellertid läkemedlet riluzole. Detta är det första läkemedlet som har förlängt överlevnaden för personer med ALS.
Att hantera symtomen vid ALS är en process som är utmanande för dig, dina vårdgivare och ditt medicinska team. Det är dock viktigt att veta att det finns många samhällsresurser tillgängliga för support och hjälp.
Forskare genomför studier för att öka sin förståelse för gener som kan orsaka sjukdomen, mekanismer som kan få motorneuroner att degenerera i ALS och metoder för att stoppa framstegen som leder till celldöd.
Bor med ALS
ALS kommer så småningom att leda till funktionshinder och död. Även om din förmåga att röra sig och andas oberoende kommer att påverkas, så är det inte din intelligens och förmåga att tänka. Du och din familj kommer att arbeta nära med din vårdgivare för att hantera symtom när de utvecklas. Användning av läkemedlet kan förlänga ditt liv med några månader, särskilt om du har svårt att svälja. Diskutera sätt att göra bostadsutrymmen mer tillgängliga och användning av mobilitetsutrustning och rullstolar. Det är väldigt viktigt att diskutera slutbeslut med dina nära och kära.
När ska jag ringa min vårdgivare?
Det är viktigt att du håller din vårdgivare informerad om nya symtom så att hon eller han kan rekommendera behandlingar och samhällsresurser på lämpligt sätt. Viktigast, ring din vårdgivare om du börjar få andningssvårigheter.
Nyckelord
ALS är en dödlig motorneuronsjukdom.Det kännetecknas av progressiv degeneration av nervceller i ryggmärgen och hjärnan.
ALS påverkar frivillig kontroll av armar och ben och leder till andningssvårigheter.
ALS påverkar inte intelligens, tänkande, se eller hörsel.
Det finns inget känt botemedel mot ALS.
Behandling av ALS fokuserar på att hantera eller minimera symtom så mycket som möjligt.
Nästa steg
Tips som hjälper dig att få ut så mycket som möjligt av ett besök hos din vårdgivare:
Vet orsaken till ditt besök och vad du vill ska hända.
Skriv ner frågor du vill besvara före ditt besök.
Ta med dig någon som hjälper dig att ställa frågor och komma ihåg vad din leverantör säger till dig.
Skriv ner namnet på en ny diagnos och eventuella nya läkemedel, behandlingar eller tester vid besöket. Skriv också ner alla nya instruktioner som din leverantör ger dig.
Vet varför ett nytt läkemedel eller en ny behandling ordineras och hur det hjälper dig. Vet också vad biverkningarna är.
Fråga om ditt tillstånd kan behandlas på andra sätt.
Vet varför ett test eller förfarande rekommenderas och vad resultaten kan betyda.
Vet vad du kan förvänta dig om du inte tar medicinen eller gör testet eller proceduren.
Om du har ett uppföljningsavtal, skriv ner datum, tid och syfte för det besöket.
Vet hur du kan kontakta din leverantör om du har frågor.