Serum fenylalaninscreening

Posted on
Författare: Laura McKinney
Skapelsedatum: 5 April 2021
Uppdatera Datum: 1 November 2024
Anonim
Serum Phenylalanine Screening
Video: Serum Phenylalanine Screening

Innehåll

Serum fenylalaninscreening är ett blodprov för att leta efter tecken på sjukdomen fenylketonuri (PKU). Testet upptäcker onormalt höga halter av en aminosyra som kallas fenylalanin.


Hur testet utförs

Testet görs oftast som en del av rutinmässiga screeningtest innan en nyfödd lämnar sjukhuset. Om barnet inte är födt på ett sjukhus ska testet utföras under de första 48 till 72 timmarna av livet.

Ett område av spädbarnets hud, oftast hälen, rengörs med en groddsdödare och punkteras med en skarp nål eller en lansett. Tre droppar blod placeras i 3 separata testkretsar på en bit papper. Bomull eller bandage kan appliceras på punkteringsplatsen om det fortfarande blöder efter att bloddropparna tagits.

Testpapperet tas till laboratoriet där det blandas med en typ av bakterier som behöver fenylalanin att växa. En annan substans som blockerar fenylalanin från att reagera med något annat tillsätts.

Nyfödda screeningtest är en relaterad artikel.

Hur man förbereder sig på testet

För hjälp med att förbereda ditt barn för provet, se barntest eller förberedelser för behandling (födelse till 1 år).


Hur testet kommer att känna

När nålen sätts in för att rita blod, känner vissa spädbarn måttlig smärta, medan andra känner bara en prick eller svettande känsla. Därefter kan det vara något dunkande. Spädbarn ges en liten mängd sockervatten, vilket har visat sig minska den smärtsamma känslan som hör samman med hudens punktering.

Varför testet utförs

Detta test är gjort för att skärpa spädbarn för PKU, ett ganska sällsynt tillstånd som uppstår när kroppen saknar en substans som behövs för att bryta ned aminosyran fenylalanin.

Om PKU inte detekteras tidigt, kommer ökande fenylalaninhalter i barnet att orsaka intellektuell funktionsnedsättning. När det upptäckts tidigt kan förändringar i kosten hjälpa till att förhindra de allvarliga biverkningarna av PKU.


Normala resultat

Ett normalt testresultat betyder att fenylalaninivåerna är normala och barnet har inte PKU.

Normalvärdena kan variera något mellan olika laboratorier. Tala med din vårdgivare om meningen med ditt barns testresultat.

Vilka onormala resultat betyder

Om testresultatet är onormalt är PKU en möjlighet. Ytterligare testning kommer att utföras om fenylalaninhalterna i ditt barns blod är för höga.

risker

Riskerna med att dra i blodet är svaga men inkluderar:

  • Överdriven blödning
  • Svimning eller känsla av ljuskropp
  • Hematom (blod ackumuleras under huden)
  • Infektion (en liten risk när huden är bruten)
  • Multipla punkteringar för att lokalisera vener

Alternativa namn

Fenylalanin - blodprov; PKU - fenylalanin

referenser

Chernecky CC, Berger BJ. Fenylalanin. I: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratorietester och diagnostiska förfaranden. 6: e upplagan St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2013: chap P.

Pasquali M, Longo N. Nyfödd screening och infödda fel i metabolism. I: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnosis. 5: e upplagan. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2012: kapitel 58.

Zinn AB. Inborna metabolismfel. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff och Martins neonatal-perinatal medicin. 10: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitel 99.

Recension Datum 4/24/2017

Uppdaterad av: Liora C. Adler, MD, Pediatrisk Nödmedicin, Joe DiMaggio Barnsjukhus, Hollywood, FL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.