Innehåll
Sex-länkad dominant är ett sällsynt sätt att en egenskap eller oordning kan gå vidare genom familjer. En onormal gen på X-kromosomen kan orsaka en sexbunden dominerande sjukdom.
Relaterade termer och ämnen inkluderar:
- Autosomal dominant
- Autosomal recessiv
- Kromosom
- Gen
- Ärftlighet och sjukdom
- Arv
- Sexbunden recessiv
Information
Erfarenhet av en specifik sjukdom, tillstånd eller egenskap beror på vilken typ av kromosom som påverkas. Det kan vara antingen en autosomal kromosom eller en sexkromosom. Det beror också på om egenskapen är dominant eller recessiv. Sexbundna sjukdomar ärvavs genom en av sexkromosomerna, som är X- och Y-kromosomerna.
Dominerande arv förekommer när en onormal gen från en förälder kan orsaka en sjukdom, även om en matchande gen från den andra föräldern är normal. Den onormala genen dominerar genparet.
För en X-länkad dominerande sjukdom: Om fadern bär den onormala X-genen, kommer alla hans döttrar att erva sjukdomen och ingen av hans söner kommer att få sjukdomen. Det beror på att döttrar alltid ärver farens X-kromosom. Om mamman bär den onormala X-genen, kommer hälften av alla sina barn (döttrar och söner) att arva sjukdomstendensen.
Till exempel, om det finns fyra barn (två pojkar och två tjejer) och modern påverkas (hon har en onormal X och har sjukdomen) men fadern har inte den onormala X-genen är de förväntade oddsna:
- Två barn (en tjej och en pojke) kommer att få sjukdomen
- Två barn (en tjej och en pojke) har inte sjukdomen
Om det finns fyra barn (två pojkar och två tjejer) och fadern påverkas (han har en onormal X och har sjukdomen) men modern är inte, de förväntade oddsen är:
- Två tjejer kommer att få sjukdomen
- Två pojkar har inte sjukdomen
Dessa oddsen betyder inte att de barn som ärver den onormala X kommer att visa svåra symtom på sjukdomen. Risken för arv är ny med varje uppfattning, så de förväntade oddsen kanske inte är vad som egentligen uppstår i en familj. Några X-länkade dominerande störningar är så allvarliga att män med den genetiska störningen kan dö före födseln. Därför kan det finnas en ökad frekvens av missfall i familjen eller färre manliga barn än förväntat.
Alternativa namn
Erfarenhet - könskopplad dominant Genetik - könbunden dominant X-länkad dominant; Y-länkad dominant
Bilder
Genetik
referenser
Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinisk genomik. I: Rakel RE, Rakel DP, eds. Textbook of Family Medicine. 9: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 43
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Mänsklig grundläggande genetik och arvsmönster. I: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy och Resniks mammal-fetala medicin: Principer och övning. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 1.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Könsbundna och icke-traditionella arvsformer. I: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Medicinsk genetik. 5: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 5.
Korf BR. Principerna om genetik. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 40.
Granskningsdatum 1/10/2018
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.