Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Granskningsdatum 8/6/2017
Trisomi 13 (även kallad Patau syndrom) är en genetisk störning där en person har 3 kopior av genetiskt material från kromosom 13, i stället för de vanliga 2 kopiorna. Sällan kan det extra materialet bindas till en annan kromosom (translokation).
orsaker
Trisomi 13 uppträder när extra DNA från kromosom 13 framträder i någon eller hela kroppens celler.
- Trisomi 13: närvaron av en extra (tredje) kromosom 13 i alla celler.
- Mosaisk trisomi: närvaron av en extra kromosom 13 i några av cellerna.
- Delvis trisomi: närvaron av en del av en extra kromosom 13 i cellerna.
Det extra materialet stör normal utveckling.
Trisomi 13 uppträder hos ungefär 1 av 10 000 nyfödda. De flesta fall går inte ner genom familjer (ärvda). I stället förekommer händelser som leder till trisomi 13 i antingen sperma eller ägg som bildar fostret.
symtom
Symtom inkluderar:
- Cleft lip eller gom
- Klämda händer (med yttre fingrar på de inre fingrarna)
- Nära ögon - ögon kan faktiskt smälta ihop i en
- Minskad muskelton
- Extra fingrar eller tår (polydactyly)
- Hernias: navelbråck, inguinal bråck
- Hål, dela eller klyva i iris (kolobom)
- Låga öron
- Intellektuell funktionshinder, svår
- Hårbottenfel (saknad hud)
- kramper
- Single palmar crease
- Skelett (abnormaliteter)
- Små ögon
- Smalt huvud (mikrocefali)
- Liten underkäke (mikrognathia)
- Undescended testikel (kryptorchidism)
Tentor och prov
Spädbarnet kan ha en enda navelartär vid födseln. Det finns ofta tecken på medfödd hjärtsjukdom, såsom:
- Onormal placering av hjärtat mot höger sida av bröstet istället för vänster
- Atrial septal defekt
- Patent ductus arteriosus
- Ventrikelseptumdefekt
Gastrointestinala röntgenstrålar eller ultraljud kan visa rotation av de inre organen.
MR-eller CT-skanningar i huvudet kan avslöja ett problem med hjärnans struktur. Problemet kallas holoprosencefali. Det är sammanfogningen av hjärnans 2 sidor.
Kromosomstudier visar trisomi 13, trisomi 13 mosaicism eller partiell trisomi.
Behandling
Det finns ingen specifik behandling för trisomi 13. Behandlingen varierar från barn till barn och beror på de specifika symptomen.
Supportgrupper
Supportgrupper för trisomi 13 inkluderar:
- Stödorganisation för trisomi 18, 13 och relaterade sjukdomar (SOFT): trisomy.org
- Hoppas på trisomi 13 och 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Utsikter (prognos)
Mer än 90% av barn med trisomi 13 dör under det första året.
Eventuella komplikationer
Komplikationer börjar nästan omedelbart. De flesta spädbarn med trisomi 13 har medfödd hjärtsjukdom.
Komplikationer kan innefatta:
- Andningsbesvär eller bristande andning (apné)
- Dövhet
- Matningsproblem
- Hjärtsvikt
- kramper
- Visionsproblem
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din vårdgivare om du har haft ett barn med trisomi 13 och du planerar att få ett annat barn. Genetisk rådgivning kan hjälpa familjer att förstå tillståndet, risken för att ärva det och hur man bryr sig om personen.
Förebyggande
Trisomi 13 kan diagnostiseras före födseln genom amniocentes med kromosomstudier av fostrets celler.
Föräldrar till spädbarn med trisomi 13 som orsakas av en translokation bör ha genetisk testning och rådgivning. Detta kan hjälpa dem att undvika att ha ett annat barn med tillståndet.
Alternativa namn
Patau syndrom
Bilder
Polydactyly - en spädbarns hand
syndaktyli
referenser
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Genetiska störningar och dysmorfa tillstånd. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli och Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.
Granskningsdatum 8/6/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.