Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Granska Datum 10/26/2017
Sturge-Weber syndrom (SWS) är en sällsynt sjukdom som förekommer vid födseln. Ett barn med detta tillstånd kommer att ha ett födelsemärke för havsvinfläckar (vanligtvis i ansiktet) och kan få problem med nervsystemet.
orsaker
I många människor är orsaken till Sturge-Weber på grund av en mutation av GNAQ-genen. Denna gen påverkar små blodkärl som kallas kapillärer. Problem i kapillärerna orsakar att port-vinfläckar bildas.
Sturge-Weber är inte tänkt att gå ner (arv) genom familjer.
symtom
Symptom på SWS inkluderar:
- Port-vin fläck (vanligare på övre ytan och ögonlock än resten av kroppen)
- kramper
- Huvudvärk
- Förlamning eller svaghet på ena sidan
- Inlärningssvårigheter
- Glaukom (mycket högt vätsketryck i ögat)
- Låg sköldkörtel (hypotyreoidism)
Tentor och prov
Glaukom kan vara ett tecken på tillståndet.
Test kan innehålla:
- datortomografi
- MR-scan
- Röntgenstrålar
Behandling
Behandlingen är baserad på personens tecken och symtom och kan innefatta:
- Antikonvulsiva läkemedel mot anfall
- Ögondroppar eller kirurgi för att behandla glaukom
- Laser terapi för port-vin fläckar
- Fysioterapi för förlamning eller svaghet
- Eventuell hjärnkirurgi för att förhindra anfall
Supportgrupper
Följande resurser kan ge mer information om SWS:
- Sturge-Weber Foundation - sturge-weber.org
- Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- NIH / NLM Genetics Hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
Utsikter (prognos)
SWS är vanligtvis inte livshotande. Villkoret behöver regelbundet livslång uppföljning. Personens livskvalitet beror på hur bra deras symtom (som anfall) kan förebyggas eller behandlas.
Personen kommer att behöva besöka en ögonläkare (ögonläkare) minst en gång om året för att behandla glaukom. De behöver också se en neurolog för att behandla anfall och andra symtom i nervsystemet.
Eventuella komplikationer
Dessa komplikationer kan uppstå:
- Onormal blodkärlstillväxt i skallen
- Fortsatt tillväxt av port-vin fläcken
- Utvecklingsförseningar
- Emotionella och beteendemässiga problem
- Glaukom, vilket kan leda till blindhet
- Förlamning
- kramper
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Hälso-och sjukvården ska kontrollera alla födelsemärken, inklusive en port-vin fläck. Beslag, synproblem, förlamning och förändringar i alertness eller mentala tillstånd kan innebära att hjärnans beläggningar är inblandade. Dessa symptom bör utvärderas genast.
Förebyggande
Det finns inget känt förebyggande.
Alternativa namn
Encefalotrigeminal angiomatos; SWS
Bilder
Sturge-Weber syndrom - fotsålar
Sturge-Weber syndrom - ben
Cirkulationssystem
Portvin fläckar på barnets ansikte
Djupa vener
referenser
Flemming KD, Brown RD. Epidemiologi och naturhistoria av intrakraniella vaskulära missbildningar. I: Winn HR, red. Youmans och Winn Neurological Surgery. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 401.
Maguiness SM, Garzon MC. Vaskulära missbildningar. I: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Neonatal och Infant Dermatology. Tredje ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitel 22.
Sahin M. Neurokutana syndromer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 596.
Granska Datum 10/26/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.