Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- referenser
- Granska datum 7/29/2018
Neurodegenerering med hjärnstamackumulering (NBIA) är en grupp av mycket sällsynta nervsystemet. De skickas ner genom familjer (ärvda). NBIA innefattar rörelseproblem, demens och andra symtom i nervsystemet.
orsaker
Symptom på NBIA börjar i barndomen eller vuxen ålder.
Det finns 10 typer av NBIA. Varje typ orsakas av en annan genfel. Den vanligaste gendefekten orsakar störningen kallad PKAN (pantotenatkinasassocierad neurodegenerering).
Människor med alla former av NBIA har en uppbyggnad av järn i de basala ganglierna. Detta är ett område djupt inne i hjärnan. Det hjälper kontrollrörelsen.
symtom
NBIA orsakar främst rörelseproblem. Andra symptom kan innefatta:
- Demens
- Svårighet talar
- Svårt att svälja
- Muskelproblem såsom styvhet eller ofrivilliga muskelkontraktioner (dystoni)
- kramper
- Darrning
- Visionsförlust, såsom från retinitpigmentosa
- Svaghet
- Skriftliga rörelser
- Toe walking
Tentor och prov
Hälso- och sjukvården kommer att utföra en fysisk tentamen och fråga om symptom och medicinsk historia.
Genetiska tester kan leta efter den defekta genen som orsakar sjukdomen. Dessa test är emellertid inte allmänt tillgängliga.
Tester som en MR-scan kan hjälpa till att utesluta andra rörelsestörningar och sjukdomar. MRI visar vanligtvis järnavlagringar i basalganglierna, och kallas "tigerns öga" på grund av hur insättningarna ser ut i skanningen. Detta tecken föreslår en diagnos av PKAN.
Behandling
Det finns ingen specifik behandling för NBIA. Läkemedel som binder järn kan hjälpa till att sakta ner sjukdomen. Behandlingen är huvudsakligen inriktad på att kontrollera symptomen.
Supportgrupper
Följande resurser kan ge mer information om NBIA:
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain -Iron-Accumulation-Information-Page
- NBIA Disorders Association - www.nbiadisorders.org
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-associated-neurodegeneration
Utsikter (prognos)
NBIA blir värre och skadar nerverna över tiden. Det leder till brist på rörelse, och ofta död vid tidig vuxen ålder.
Eventuella komplikationer
Medicin som används för att behandla symtom kan orsaka komplikationer. Att inte kunna röra sig från sjukdomen kan leda till:
- Blodproppar
- Andningsinfektioner
- Hudfördelning
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din leverantör om ditt barn utvecklas:
- Ökad styvhet i armarna eller benen
- Att öka problem i skolan
- Ovanliga rörelser
Förebyggande
Genetisk rådgivning kan rekommenderas för familjer som drabbats av denna sjukdom. Det finns inget känt sätt att förhindra det.
Alternativa namn
Hallervorden-Spatz sjukdom; Pantotenat-kinasassocierad neurodegenerering; PKAN; NBIA
referenser
Gregory A, Hayflick S. Neurodegeneration med överblick över hjärnans ackumuleringssjukdom. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Uppdaterad 24 april 2014. Tillträdde 5 september 2018.
Jankovic J. Parkinsons sjukdom och andra rörelsestörningar. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 96.
NBIA Disorders Association. Översikt över NBIA-störningar. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Åtkomst 5 september 2018.
Granska datum 7/29/2018
Uppdaterad av: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, Att delta neurolog och biträdande professor i klinisk neurologi, Stony Brook University School of Medicine, Stony Brook, NY. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.