Encyklopedi

adrenoleukodystrofi

Posted on
Författare: Laura McKinney
Skapelsedatum: 1 April 2021
Uppdatera Datum: 23 April 2024
Anonim
Adrenoleukodystrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: Adrenoleukodystrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Innehåll

Adrenoleukodystrofi beskriver flera nära besläktade störningar som stör uppdelningen av vissa fetter. Dessa sjukdomar överförs (arv) i familjer.


orsaker

Adrenoleukodystrofi går vanligen ner från förälder till barn som en X-länkad genetisk egenskap. Det påverkar mestadels män. Vissa kvinnor som är bärare kan ha mildare former av sjukdomen. Det påverkar ungefär 1 av 20 000 personer från alla raser.

Villkoren resulterar i uppbyggnad av mycket långkedjiga fettsyror i nervsystemet, binjuran och testiklarna. Detta stör normal aktivitet i dessa delar av kroppen.

Det finns tre huvudkategorier av sjukdom:

  • Barndoms cerebral form - framträder i mitten av barndomen (i åldrarna 4 till 8)
  • Adrenomyelopati - förekommer hos män i 20-årsåldern eller senare i livet
  • Nedsatt binjurfunktion (kallad Addison-sjukdom eller Addison-liknande fenotyp) - binjur producerar inte tillräckligt steroidhormoner

symtom

Symptom på barndoms cerebral typ inkluderar:


  • Förändringar i muskelton, speciellt muskelspasmer och okontrollerade rörelser
  • Korsade ögon
  • Handstil som blir värre
  • Svårigheter i skolan
  • Svårighet att förstå vad folk säger
  • Hörselnedsättning
  • hyperaktivitet
  • Försvårande nervsystemskador, inklusive koma, nedsatt finmotorisk kontroll och förlamning
  • kramper
  • Sväljsvårigheter
  • Visuell nedsättning eller blindhet

Adrenomyelopati symptom inkluderar:

  • Svårighet att kontrollera urinering
  • Möjlig förvärrad muskelsvaghet eller benstivhet
  • Problem med tänkande hastighet och visuellt minne

Biverkningar i binjurarna (Addison-typ) inkluderar:

  • Koma
  • Minskad aptit
  • Ökad hudfärg
  • Viktminskning och muskelmassa (slöseri)
  • Muskelsvaghet
  • kräkningar

Tentor och prov

Tester för detta tillstånd inkluderar:


  • Blodnivåer av mycket långkedjiga fettsyror och hormoner som produceras av binjurarna
  • Kromosomstudie för att leta efter förändringar (mutationer) i ABCD1 gen
  • MRI i huvudet
  • Hudbiopsi

Behandling

Adrenal dysfunktion kan behandlas med steroider (till exempel kortisol) om binjuran inte producerar tillräckligt med hormoner.

En specifik behandling av X-länkad adrenoleukodystrofi är inte tillgänglig. En benmärgstransplantation kan bota ett tillstånd av tillståndet.

Stödjande vård och noggrann övervakning av nedsatt binjurefunktion kan bidra till att förbättra komfort och livskvalitet.

Supportgrupper

Följande resurser kan ge mer information om adrenoleukodystrofi:

  • Nationell organisation för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
  • NIH / NLM Genetics Hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Utsikter (prognos)

Barndomsformen av X-länkad adrenoleukodystrofi är en progressiv sjukdom. Det leder till en långvarig koma (vegetativ stat) ca 2 år efter det att nervsystemet utvecklats. Barnet kan leva i detta tillstånd så länge som 10 år tills döden uppstår.

De andra formerna av denna sjukdom är mildare.

Eventuella komplikationer

Dessa komplikationer kan uppstå:

  • Binjurskrisen
  • Vegetativt tillstånd

När ska du kontakta en medicinsk professionell

Ring din vårdgivare om:

  • Ditt barn utvecklar symtom på X-länkad adrenoleukodystrofi
  • Ditt barn har X-länkad adrenoleukodystrofi och blir värre

Förebyggande

Genetisk rådgivning rekommenderas för par med en familjehistoria av X-länkad adrenoleukodystrofi. Mödrar av drabbade söner har en 85% chans att vara bärare för detta tillstånd.

Prenatal diagnos av X-länkad adrenoleukodystrofi finns också tillgänglig. Det görs genom att testa celler från chorionisk villusprovtagning eller amniocentes. Dessa tester letar efter antingen en känd genetisk förändring i familjen eller för mycket långkedjiga fettsyror.

Alternativa namn

X-länkad adrenoleukodystrofi; adrenomyeloneuropati; Childhood cerebral adrenoleukodystrophy; ALD; Schilder-Addison-komplexet

Bilder


  • Neonatal adrenoleukodystrofi

referenser

James WD, Berger TG, Elston DM. Fel i metabolism. I: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrews sjukdomar i huden: klinisk dermatologi. 12: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 26.

Lissauer T, Carroll W. Neurologiska störningar. I: Lissauer T, Carroll W, eds. Illustrerad lärobok av barnläkare. 5: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 29.

Raymond GV. Störningar i mycket långkedjiga fettsyror. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 86.

Vanderver A, Wolf NI. Genetiska och metaboliska störningar i den vita substansen. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Swaimans pediatriska neurologi. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 99.

Granska Datum 10/26/2017

Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.