Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 7/26/2018
Androgen Ömsesitighetssyndrom (AIS) är när en person som är genetiskt manlig (som har en X och en Y-kromosom) är resistent mot manliga hormoner (kallade androgener). Som ett resultat har personen någon eller alla fysiska egenskaper hos en kvinna, men en människas genetiska smink.
orsaker
AIS orsakas av genetiska defekter på X-kromosomen. Dessa defekter gör att kroppen inte kan reagera på de hormoner som producerar ett manligt utseende.
Syndromet är indelat i två huvudkategorier:
- Komplett AIS
- Delvis AIS
I fullständig AIS misslyckas penis och andra manliga kroppsdelar att utvecklas. Vid födseln ser barnet ut som en tjej. Den fullständiga formen av syndromet förekommer hos så många som 1 av 20.000 levande födslar.
I partiell AIS har människor olika antal karaktärsdrag.
Delvis AIS kan inkludera andra störningar, såsom:
- Fel på en eller båda testiklarna faller ned i pungen efter födseln
- Hypospadier, ett tillstånd där urinrörets öppning ligger på undersidan av penis, i stället för vid toppen
- Reifenstein syndrom (även känt som Gilbert-Dreyfus syndrom eller Lubs syndrom)
Infertilt manligt syndrom anses också vara en del av partiell AIS.
symtom
En person med fullständig AIS verkar vara kvinnlig men har inget livmoder. De har väldigt liten armhåla och skönhet. Vid puberteten utvecklas kvinnliga könskarakteristika (som bröst). Menmen menstrueras inte och blir bördig.
Personer med partiell AIS kan ha både fysiska egenskaper hos män och kvinnor. Många har delvis stängning av den yttre vagina, en förstorad klitoris och en kort vagina.
Det kan finnas:
- En vagina men ingen livmoderhals eller livmoder
- Inghinalbråck med testiklar som kan kännas under en fysisk tentamen
- Normal kvinnliga bröst
- Test i buken eller andra atypiska ställen i kroppen
Tentor och prov
Komplett AIS upptäcks sällan under barndomen. Ibland känns en tillväxt i buken eller ljummen som visar sig vara en testikel när den utforskas med kirurgi. De flesta personer med detta tillstånd diagnostiseras inte förrän de inte får en menstruation eller de har problem med att bli gravid.
Delvis AIS upptäcks ofta under barndomen eftersom personen kan ha både fysiska och fysiska egenskaper hos man och kvinna.
Test som används för att diagnostisera detta tillstånd kan innefatta:
- Blodarbete för att kontrollera nivåer av testosteron, luteiniserande hormon (LH) och follikelstimulerande hormon (FSH)
- Genetisk testning (karyotyp) för att bestämma personens genetiska smink
- Pelvic ultraljud
Andra blodprov kan göras för att hjälpa till att berätta skillnaden mellan AIS och androgenbrist.
Behandling
Testiklar som är på fel ställe får inte avlägsnas förrän ett barn slutar växa och går genom puberteten. Vid denna tidpunkt kan testiklarna avlägsnas eftersom de kan utveckla cancer, precis som alla oscillerade testiklar.
Östrogen ersättning ordineras efter puberteten.
Behandling och könsuppdrag kan vara en mycket komplicerad fråga och måste rikta sig till varje enskild person.
Utsikter (prognos)
Utsikterna för fullständig AIS är bra om testikelvävnaden avlägsnas vid rätt tidpunkt. Utsikterna för partiell AIS beror på könsorganens utseende.
Eventuella komplikationer
Komplikationer inkluderar:
- Infertilitet
- Psykologiska och sociala frågor
- Testikulär cancer
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Kontakta din vårdgivare om du eller ditt barn har tecken eller symtom på syndromet.
Alternativa namn
Testikulär feminisering
Bilder
Manlig reproduktiv anatomi
Kvinnlig reproduktiv anatomi
Kvinnlig reproduktiv anatomi
karyotypering
referenser
Achermann JC, Hughes IA. Barnsjukdomar i könsutveckling. I: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 23
Diamond DA, Nithiphaisal R. Störningar av sexuell utveckling: etiologi, utvärdering och medicinsk ledning. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urologi. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 150.
Donohoue PA. Störningar av sexutveckling. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 588.
Recension Datum 7/26/2018
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.