Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Recension Datum 5/1/2017
Fenylketonuri (PKU) är ett sällsynt tillstånd där ett barn föds utan förmåga att korrekt bryta ner en aminosyra som kallas fenylalanin.
orsaker
Fenylketonuri (PKU) ärvt, vilket innebär att det går ner genom familjer. Båda föräldrarna måste vidarebefordra en icke-fungerande kopia av genen för att en baby ska få tillståndet.
Barn med PKU saknar ett enzym som kallas fenylalaninhydroxylas. Det behövs för att bryta ner den essentiella aminosyran fenylalanin. Fenylalanin finns i livsmedel som innehåller protein.
Utan enzymet byggs nivåerna av fenylalanin upp i kroppen. Denna uppbyggnad kan skada centrala nervsystemet och orsaka hjärnskador.
symtom
Fenylalanin spelar en roll i kroppens produktion av melanin. Pigmentet är ansvarigt för hud och hårfärg. Därför har spädbarn med tillståndet ofta ljusare hud, hår och ögon än bröder eller systrar utan sjukdomen.
Andra symptom kan innefatta:
- Fördröjd mental och social kompetens
- Huvudstorlek är mycket mindre än normalt
- hyperaktivitet
- Jerking rörelser av armar eller ben
- Mentalt handikapp
- kramper
- Hudutslag
- Tremors
Om PKU är obehandlad eller om livsmedel som innehåller fenylalanin äts kan andningen, huden, öronvaxen och urinen ha en "mousy" eller "smaklös" lukt. Denna lukt beror på en uppbyggnad av fenylalaninämnen i kroppen.
Tentor och prov
PKU kan lätt upptäckas med ett enkelt blodprov. Alla stater i USA kräver ett PKU-screeningstest för alla nyfödda som en del av den nyfödda screeningspanelen. Testet görs i allmänhet genom att ta några droppar blod från barnet innan barnet lämnar sjukhuset.
Om screeningtestet är positivt krävs ytterligare blod- och urintest för att bekräfta diagnosen. Genetisk testning görs också.
Behandling
PKU är en behandlingsbar sjukdom. Behandling innebär en diet som är mycket låg i fenylalanin, särskilt när barnet växer. Dieten måste följas strikt. Detta kräver noggrann övervakning av en registrerad dietist eller läkare, samt samarbete mellan förälder och barn. De som fortsätter kosten i vuxenlivet har bättre fysisk och psykisk hälsa än de som inte stannar på den. "Diet för livet" har blivit den standard som flesta experter rekommenderar. Kvinnor som har PKU måste följa kosten före befruktning och under graviditeten.
Det finns stora mängder fenylalanin i mjölk, ägg och andra vanliga livsmedel. Den konstgjorda sötningsmedlet NutraSweet (aspartam) innehåller också fenylalanin. Alla produkter som innehåller aspartam bör undvikas.
Det finns flera speciella formler för spädbarn med PKU. Dessa kan användas som en proteinkälla som är extremt låg i fenylalanin och balanserad för de återstående väsentliga aminosyrorna. Äldre barn och vuxna använder en annan formel som ger protein i de mängder de behöver. Människor med PKU behöver ta formeln varje dag under hela sitt liv.
Utsikter (prognos)
Utfallet förväntas vara mycket bra om kosten följs noga, med början strax efter barnets födelse. Om behandlingen försenas eller om tillståndet förblir obehandlat kommer hjärnskador att uppstå. Skolans funktion kan vara svagt försämrad.
Om proteiner som innehåller fenylalanin inte undviks kan PKU leda till psykisk funktionshinder vid slutet av det första levnadsåret.
Eventuella komplikationer
Allvarlig psykisk funktionshinder uppträder om sjukdomen är obehandlad. ADHD (attention-deficit hyperactivity disorder) verkar vara ett vanligt problem hos dem som inte håller sig vid en mycket låg fenylalanindiet.
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Kontakta din vårdgivare om ditt barn inte har testats för PKU. Detta är särskilt viktigt om någon i din familj har störningen.
Förebyggande
En enzymanalys eller genetisk testning kan avgöra om föräldrar bär genen för PKU. Chorionic villus provtagning eller amniocentes kan göras under graviditeten för att skärpa det ofödda barnet för PKU.
Det är väldigt viktigt att kvinnor med PKU följer noga en strikt lågfenylalanindiet både innan de blir gravid och under graviditeten. Buildup av fenylalanin kommer att skada utvecklingsbarnet, även om barnet inte har ärft den defekta genen.
Alternativa namn
PKU; Neonatal fenylketonuri
Bilder
Fenylketonuri test
Fenylketonuri test
referenser
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defekter i metabolism av aminosyror. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 85.
Maitra A. Sjukdomar i spädbarn och barndom. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds.Robbins och Cotran patologiska sjukdomssjukdom. 9: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitel 10.
Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Fenylalaninhydroxylasbrist: diagnos och ledningsriktlinje. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.
Recension Datum 5/1/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.