Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Granska Datum 10/26/2017
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) är en sällsynt sjukdom där tillväxten kallas polyppar i tarmarna. En person med PJS har stor risk att utveckla vissa cancerformer.
orsaker
Det är okänt hur många som påverkas av PJS. National Institutes of Health uppskattar dock att det påverkar ungefär 1 av 25 000 till 300 000 födda.
PJS orsakas av en mutation i en gen som heter STK11 / LKB1. Det finns två typer av PJS:
- Familial PJS är ärvt genom familjer som ett autosomalt dominerande drag. Det betyder att om en av dina föräldrar har denna typ av PJS, har du 50% chans att erva genen och ha sjukdomen.
- Spontan PJS går inte ner genom familjer. Genmutationen sker på egen hand.
symtom
Symtom på PJS är:
- Bruna eller blåaktiga fläckar på läpparna, tandköttet, munnen i munnen och huden
- Klubbade fingrar eller tår
- Kramper i magen
- Mörka fräknar på och runt barnets läppar
- Blod i avföringen som kan ses med blotta ögat (ibland)
- kräkningar
Tentor och prov
Poliporna utvecklas huvudsakligen i tunntarmen, men också i tjocktarmen (kolon). En undersökning av tjocktarmen kallad kolonoskopi visar kolonpolyper. Tarmtarmen utvärderas på två sätt. Den ena är en barium röntgenstråle (liten tarmserie). Den andra är en kapselendoskopi, där en liten kamera svalas och tar sedan många bilder när den färdas genom tunntarmen.
Ytterligare tentor kan visa:
- Del av tarmarna viks in på sig själv (intussusception)
- Godartade (noncancerous) tumörer i örat
Laboratorietester kan innehålla:
- Fullständigt blodantal - kan avslöja anemi
- Genetisk testning
- Avföring guaiac, att leta efter blod i avföring
- Total järnbindande kapacitet (TIBC) - kan vara kopplad till järnbristanemi
Behandling
Kirurgi kan behövas för att ta bort polyper som orsakar långsiktiga problem. Järntillskott bidrar till att motverka blodförlust.
Människor med detta tillstånd bör övervakas av en vårdgivare och kontrolleras regelbundet för cancerpopulationsförändringar.
Supportgrupper
Följande resurser kan ge mer information om PJS:
- National Organization for Rare Disorders (NORD) - Rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
Utsikter (prognos)
Det kan finnas en stor risk för att dessa polyper blir cancerösa. Vissa studier kopplar PJS till cancer i mag-tarmkanalen, lung, bröst, livmoder och äggstockar.
Eventuella komplikationer
Komplikationer kan innefatta:
- tarminvagination
- Poler som leder till cancer
- Cystor på äggstockarna
- En typ av äggstockstumörer kallas könsträngtumörer
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring efter ett avtal med din leverantör om du eller ditt barn har symtom på detta tillstånd. Allvarlig buksmärta kan vara ett tecken på ett akut tillstånd som intussusception.
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas om du planerar att få barn och ha en familjehistoria av detta tillstånd.
Alternativa namn
PJS
Bilder
Matsmältningsorgan
referenser
Donoghue LJ. Tumörer i matsmältningskanalen. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 345.
McGarrity TJ, Amos Cl, Baker MJ. Peutz-Jeghers syndrom. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Uppdaterad 14 juli 2016. Tillträde 27 december 2017.
Granska Datum 10/26/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.