Innehåll
Xeroderma pigmentosum (XP) är en ärftlig sjukdom som orsakar extrem känslighet för ultraviolett (UV) ljus. UV-ljus skadar det genetiska materialet (DNA) i cellerna och stör normal cellfunktion. Normalt repareras skadad DNA av kroppen, men DNA-reparationssystem för personer med XP fungerar inte korrekt. I XP byggs det skadade DNA upp och blir skadligt för kroppens celler, särskilt i huden och ögonen.Xeroderma pigmentosum ärvs i ett autosomalt recessivt mönster. Det påverkar både män och kvinnor med alla etniska bakgrunder. XP beräknas förekomma hos 1 av 1 000 000 individer i USA. I vissa delar av världen, såsom Nordafrika (Tunisien, Algeriet, Marocko, Libyen, Egypten), Mellanöstern (Turkiet, Israel, Syrien) , och Japan, XP förekommer oftare.
Hudsymtom
Människor med xeroderma pigmentosum upplever hudsymtom och förändras från att vara i solen. Dessa kan inkludera:
- ovanligt svår solbränna som kan inkludera blåsor efter att ha varit i solen en kort tid
- solbränna varar mycket längre än väntat, ibland i flera veckor
- utveckling av många fräknar i en tidig ålder
- alltför torr hud (xeros)
- grovhudad hudtillväxt (solkeratoser)
- oregelbundna mörka fläckar
- utveckling av någon av de tre vanliga typerna av hudcancer: basalcellscancer, skivepitelcancer eller melanom
Namnet "xeroderma pigmentosum" betyder "torr pigmenterad hud." Exponering för solen över tid gör att huden blir mörkare, torrare och pergamentliknande. Även hos barn ser huden ut som huden hos bönder och sjömän som har varit i solen i många år.
Människor med xeroderma pigmentosum som är yngre än 20 år har mer än 1000 gånger risken att utveckla hudcancer än människor utan sjukdomen. Den första hudcancer kan utvecklas innan ett barn med XP fyller 10 år och många fler hudcancer kan utvecklas i framtiden. I XP utvecklas hudcancer oftast i ansiktet, läpparna, ögonen och på tungans spets.
Ögonsymtom
Människor med xeroderma pigmentosum upplever också ögonsymtom och förändras från att vara i solen. Dessa kan inkludera:
- ögonen är smärtsamt känsliga för solen
- ögonen blir lätt irriterade och blir blodsprängda
- ectropion, en vändning ut ur ögonlocket
- inflammation (keratit) i hornhinnan, den tydliga delen av ögats framsida som släpper igenom ljuset
- grumlighet i hornhinnan
- mörkare i ögonlockens hud; ibland faller ögonfransarna ut
Nervsystemet Symtom
Cirka 20 till 30% av personer med xeroderma pigmentosum har också symtom i nervsystemet som:
- hörselnedsättning som blir värre med tiden
- dålig samordning
- spastiska muskler
- ett mindre än normalt huvud (kallas mikrocefali)
- intellektuell funktionsnedsättning som förvärras med tiden
- kramper
Nervsystemet kan förekomma i spädbarn, eller de kan inte förekomma förrän i sen barndom eller ungdom. Vissa personer med XP kommer först att utveckla milda nervsystemsymtom först, men symtomen tenderar att bli värre med tiden.
Diagnos
Diagnosen av xeroderma pigmentosum baseras på symtom på hud, ögon och nervsystemet (om sådana finns). Ett speciellt test som utförs på blod eller ett hudprov kan leta efter DNA-reparationsfelet som finns i XP. Tester kan göras för att utesluta andra störningar som kan orsaka liknande symtom, såsom Cockayne syndrom, trichothiodystrophy, Rothmund-Thomson syndrom eller Hartnup sjukdom.
Behandling
Det finns inget botemedel mot xeroderma pigmentosum, så behandlingen fokuserar på eventuella problem som finns och förhindrar framtida problem att utvecklas. Eventuella cancerformer eller misstänkta skador bör behandlas eller avlägsnas av en hudspecialist (hudläkare). En ögonspecialist (ögonläkare) kan behandla ögonproblem som uppstår.
Eftersom det är UV-ljuset som orsakar skador, är en stor del av förebyggandet av problem att skydda huden och ögonen från solljus. Om någon med XP måste gå ut under dagen bör han eller hon ha långa ärmar, långa byxor, handskar, hatt, solglasögon med sidoskydd och solskyddsmedel. När inomhus eller i en bil ska fönstren vara stängda för att blockera UV-strålarna från solljus (även om UVA-ljus fortfarande kan tränga in, så en person måste vara helt klädd). Barn med XP ska inte leka utomhus på dagtid.
Vissa typer av inomhusbelysning (t.ex. halogenlampor) kan också avge UV-ljus. Inomhuskällor för UV-ljus i hemmet, skolan eller arbetsmiljön bör identifieras och elimineras, om möjligt. Personer med XP kan också bära solskyddsmedel inomhus för att skydda mot okända källor till UV-ljus.
Andra viktiga delar för att förebygga problem är frekventa hudundersökningar, ögonundersökningar och tidig testning och behandling av nervsystemproblem som hörselnedsättning.