Wilsons sjukdom

Innehåll

• Vad är Wilsons sjukdom?
• Vad orsakar Wilsons sjukdom?
• Vilka är symtomen på Wilsons sjukdom?
• Vem löper risk för Wilsons sjukdom?
• Hur diagnostiseras Wilsons sjukdom?
• Hur behandlas Wilsons sjukdom?
• Vilka är komplikationerna med Wilsons sjukdom?
• Vad kan jag göra för att förhindra Wilsons sjukdom?
• Att leva med Wilsons sjukdom
• När ska jag ringa min vårdgivare?
• Nyckelord
• Nästa steg

Vad är Wilsons sjukdom?

Wilsons sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som överförs från föräldrar till barn (ärftlig). Det förhindrar att din kropp blir av med extra koppar i ditt system.

Din kropp behöver små mängder koppar från maten för att hålla sig frisk. Men för mycket koppar är giftigt.

Normalt blir din lever av extra koppar genom att skicka ut den i gallan. Galla är den matsmältningsjuice som din lever gör. Det transporterar gifter och avfall ut ur kroppen genom mag-tarmkanalen.

När du har Wilsons sjukdom börjar din lever lagra koppar istället för att bli av med den. Med tiden finns det för mycket koppar för att din lever ska kunna lagras och det kan orsaka leverskador. Extra koppar kan också komma in i blodomloppet och samlas i andra organ såväl som i dina ögon och hjärna och skada dessa strukturer. Med tiden kan Wilsons sjukdom vara livshotande.

Vad orsakar Wilsons sjukdom?

Wilsons sjukdom orsakas av en ärftlig defekt i ATP7B-genen. Det är en autosomal recessiv sjukdom. Detta innebär att båda föräldrarna måste förmedla samma onormala gen till barnet. Många gånger visar föräldrar, som bara har en onormal gen, inga tecken på sjukdomen men är bärare av sjukdomen.

Vilka är symtomen på Wilsons sjukdom?

När du har Wilsons sjukdom börjar kopparuppbyggnad vid födseln, men det kan ta år eller till och med årtionden innan symtom uppträder. Symtom kan börja i alla åldrar men i de flesta fall börjar de mellan 5 och 35 år.

Symtomen på Wilsons sjukdom varierar beroende på vilka organ som påverkas.

Wilsons sjukdom kan attackera din hjärna och ryggmärg (ditt centrala nervsystem) och din lever. Det kan attackera dem samtidigt. Detta kan orsaka en grupp symtom som inte verkar vara relaterade.

Leversymtom

Leversymtom kan vara de med långvarig (kronisk) leversjukdom såsom:

• Extrem trötthet (trötthet)
• Muskelkramp
• Svaghet
• Aptitlöshet
• Illamående
• Kräkningar
• Viktminskning
• Vätska i magen eller benen
• Gulaktig hud eller ögonvitor (gulsot)
• Lätt blåmärken
• Svullen lever och mjälte

Neurologiska symtom

Kopparuppbyggnad i centrala nervsystemet kan orsaka symtom som:

• Förändringar i beteende
• Stela muskler
• Skakningar, skakningar eller rörelser som du inte kan kontrollera
• Långsamma eller upprepade rörelser
• Svaga muskler
• Problem med att svälja
• Sluddrigt tal
• Dålig samordning
• Dreglar
• Minskad finmotorik

Psykiska symtom

När koppar byggs upp i centrala nervsystemet kan det också orsaka psykologiska förändringar som:

• Känsla stressad och orolig
• Att vara deprimerad
• Förlora kontakten med verkligheten (psykos)
• Funderar på självmord

Andra symtom

Wilsons sjukdom kan också orsaka andra symtom som:

• Svaga, ömtåliga ben (osteoporos)
• Smärta och svullnad i lederna (artrit)
• Att inte ha tillräckligt med friska röda blodkroppar (anemi)
• Lägre nivåer än normala blodplättar eller vita blodkroppar

Symtomen på Wilsons sjukdom kan se ut som andra hälsoproblem. Se alltid din vårdgivare för en diagnos.

Vem löper risk för Wilsons sjukdom?

Wilsons sjukdom är sällsynt. Det är mer sannolikt att du har sjukdomen om du har en familjehistoria av sjukdomen. Wilsons sjukdom drabbar både män och kvinnor lika.

Hur diagnostiseras Wilsons sjukdom?

Wilsons sjukdom kan vara svår att diagnostisera. Många av symtomen kan se ut som symtom på andra sjukdomar.

För att diagnostisera tillståndet kommer din leverantör att titta på din allmänna hälsa och fråga om din tidigare hälsa. Han eller hon kommer att fråga om dina symtom och ge dig en fysisk undersökning.

Du kan också ha följande tester:

• Synundersökning. Din leverantör använder en speciell lampa (en spaltlampa) för att söka efter bruna Kayser-Fleischer-ringar i dina ögon.
• Blodprov. Dessa kan kontrollera kopparnivån i ditt blod och också upptäcka eventuella leverproblem.
• 24-timmars urintest. Detta mäter mängden koppar i urinen under 24 timmar.
• Leverbiopsi. Ett litet prov av din lever tas bort för testning.
• Genetisk testning. Ett blodprov kan identifiera de onormala gener som orsakar Wilsons sjukdom.

Hur behandlas Wilsons sjukdom?

Behandlingen beror på dina symtom, ålder och allmänna hälsa. Det beror också på hur svårt tillståndet är.

Det finns inget botemedel mot Wilsons sjukdom. Livslång behandling behövs för att minska mängden koppar i kroppen.

Behandlingen kan innefatta:

• Att ta mediciner för att hjälpa kroppens organ och vävnader att bli av med extra koppar (kopparkelaterande läkemedel)
• Minska mängden koppar du får genom maten
• Tar zinktillskott. Zink hindrar din kropp från att absorbera koppar från din kost.
• Få extra vitamin B₆
• Att ta läkemedel för att behandla symtom som muskelskakningar eller stelhet
• Få en levertransplantation om du har svår leverskada

Tidig behandling kan hjälpa till att förhindra allvarliga problem.

Vilka är komplikationerna med Wilsons sjukdom?

Wilsons sjukdom kan leda till många leverrelaterade problem inklusive:

• Leverskada
• Leverinflammation (hepatit)
• Kronisk leverskada (cirros) som orsakar ärrbildning och leversvikt
• Leversvikt

Neurologiska symtom kan göra det svårt för dig att fungera normalt. I sällsynta fall kan Wilsons sjukdom vara dödlig.

Vad kan jag göra för att förhindra Wilsons sjukdom?

Det finns inget sätt att förhindra Wilsons sjukdom. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att ta reda på om dina nuvarande eller framtida barn riskerar sjukdomen.

Prata med din vårdgivare om genetisk testning om du har en familj eller personlig historia av tillståndet. När någon har Wilsons sjukdom bör deras bröder eller systrar testas. Mer avlägsna släktingar som har neurologiska eller leversymtom bör också testas.

Att leva med Wilsons sjukdom

Din leverantör kan föreslå att du tar medicin för att hålla din kopparnivå under kontroll. Du kan också behöva ändra din diet för att minska ditt kopparintag. Dessa kostförändringar inkluderar:

• Äter inte skaldjur
• Äter inte lever
• Begränsa eller inte äta svamp
• Begränsa eller inte äta nötter
• Begränsa eller inte äta torkad frukt
• Begränsa eller inte äta choklad
• Tar inte multivitaminer som har koppar

Det är också viktigt att se din leverantör för regelbundna uppföljningsbesök och laboratorietester för att se till att dina kopparnivåer är under kontroll.

Berätta för din leverantör om du vill bli gravid eller är gravid. Du kan behöva ändra mängden medicin du tar medan du är gravid.

Prata med din leverantör om andra saker du kan göra för att hålla din lever frisk. Detta inkluderar att få vaccin mot hepatit A och B.

När ska jag ringa min vårdgivare?

Ring din leverantör om du har psykiska symtom som förvärras, till exempel självmordstankar.

Ring också din leverantör om du visar tecken på möjligt leversvikt, till exempel:

• Känner dig sömnig oftare
• Ökande förvirring
• Viktökning och ökad vätska i buken
• Guling av din hud eller dina ögon

Nyckelord

• Wilsons sjukdom är en sällsynt genetisk störning som hindrar din kropp från att bli av med extra koppar i ditt system.
• För mycket koppar ansamlas i din lever. Kopparen samlas i andra organ såväl som i dina ögon och hjärnor.
• Dina organ skadas. Med tiden kan det vara livshotande.
• Det kan vara svårt att diagnostisera. Många av symtomen är också symtom på andra sjukdomar.
• Det finns inget botemedel. Livslång behandling behövs för att minska mängden koppar i kroppen.

Nästa steg

Tips som hjälper dig att få ut så mycket som möjligt av ett besök hos din vårdgivare:

• Skriv ner frågor du vill besvara före ditt besök.
• Ta med dig någon som hjälper dig att ställa frågor och komma ihåg vad din leverantör säger till dig.
• Skriv ner namnen på nya läkemedel, behandlingar eller tester och alla nya instruktioner som din leverantör ger dig vid besöket.
• Om du har ett uppföljningsavtal, skriv ner datum, tid och syfte för det besöket.
• Vet hur du kan kontakta din leverantör om du har frågor.