Innehåll
Alpha-thalassemia är en ärftlig anemi där kroppen inte kan producera en normal mängd hemoglobin. Hemoglobin A (det största hemoglobinet hos vuxna) innehåller två alfa-globinkedjor och två beta-globinkedjor. I alfa-thalassemia finns det en minskad mängd alfa-klot.Typer
- Alfa-thalassemia-minima (tyst bärare) uppstår när en alfa-globingenen går förlorad.
- Alfa-thalassemia minor (eller drag) uppstår när två alfa-globingener går förlorade. Det finns två former. När de två förlorade alfa-globingenerna är på samma kromosom kallas 16 cis, men när en alfa-globingenen saknas på varje kopia av kromosom 16 kallas detta trans.
- Hemoglobin H-sjukdom (eller alfa-thalassemia intermedia) uppstår när tre alfa-globingener inte fungerar. I det här fallet finns det en alltför stor mängd beta-globiner. När dessa går ihop kallas det hemoglobin H.
- Hydrops fetalis inträffar när alla fyra alfa-globingener går förlorade. Historiskt har detta varit oförenligt med livet. Om risk är känd i förväg kan intrauterina transfusioner (transfusioner till fostret medan de fortfarande är i livmodern) möjliggöra framgångsrik förlossning. Dessa barn behöver kronisk transfusionsterapi efter födseln och ofta benmärgstransplantation.
- Hemoglobin H Constant Spring är en variant av alfa-thalassemia där två alfa-globingener går förlorade plus en alfa-globingen är muterad.
Vem är i riskzonen
Alfa-thalassemia är vanligtvis associerad med Asien, Afrika och Medelhavsområdet. I USA har cirka 30% av afroamerikaner antingen alfa-thalassemia minima eller mindre.
Alfa-thalassemia är ett ärftligt tillstånd och kräver att båda föräldrarna är bärare. En person utan alfa-thalassemia bör ha fyra alfa-globingener. Risken för att få ett barn med alfa-thalassemia-sjukdom beror på föräldrarnas status. De trans form av alfa-thalassemia minor är vanligare hos människor av afrikansk härkomst. De cis är vanligare hos människor från Asien eller Medelhavsområdet.
Om båda föräldrarna har det trans alfa-thalassemia minor (a- / a-), kommer alla deras barn med att ha trans alfa-thalassemia mindre. Om en förälder har cis alfa-thalassemia minor (aa / -) och den andra föräldern har trans alfa-thalassemia minor (a- / a-), har de 1 till 2 chans att få ett barn med hemoglobin H-sjukdom. På samma sätt, om en förälder har cis alfa-thalassemia minor (aa / -) och den andra föräldern har thalassemia minima (aa / a-), de har 1 till 4 chans att få ett barn med hemoglobin H-sjukdom. Hydrops fetalis uppstår när båda föräldrarna har cis alfa-thalassemia mindre.
Diagnos
Alfa-thalassemia-minima orsakar inga laboratorieändringar på CBC. Det är därför det kallas tyst bärare. Detta misstänks vanligtvis efter att ett barn föds med hemoglobin H-sjukdom. Detta kan endast bestämmas genom genetisk testning.
Ibland identifieras alfa-thalassemia minor på nyfödd skärm, men inte i alla fall. Testet är positivt för Hemoglobin Bart eller snabba band. Många människor med alfa-thalassemia minor har jag ingen aning om. Detta kommer vanligtvis fram i ljuset under ett rutinmässigt fullständigt blodtal (CBC). CBC avslöjar en mild till måttlig anemi med mycket små röda blodkroppar. Detta kan förväxlas med järnbristanemi. I allmänhet, om järnbristanemi är utesluten och beta-thalassemia-egenskaper utesluts, har patienten alfa-thalassemia-egenskaper. Vid behov kan detta bekräftas genom genetisk testning.
Hemoglobin H kan också identifieras på den nyfödda skärmen. Dessa barn hänvisas till hematolog för att övervakas noggrant. Vissa patienter identifieras senare i livet under upparbetning av anemi.
Hydrops fetalis är inte en specifik diagnos utan snarare karakteristiska drag vid neonatal ultraljud. Förlusten av fyra alfa-globingener finns under upparbetningen för orsaken till hydrops.
Behandlingar
Ingen behandling behövs för alfa-thalassemia minima eller mindre. Människor med alfa-thalassemia minor får livslång mild anemi.
Transfusioner: Patienter med hemoglobin H har vanligtvis måttlig anemi som tolereras väl. Transfusioner behövs ibland under sjukdomar med feber eftersom mängden nedbrytning av röda blodkroppar accelereras. Transfusioner kan behövas mer regelbundet i vuxenlivet. Patienter med hemoglobin H konstant vår kan ha betydande anemi och kräver frekventa transfusioner under sin livstid.
Järnkelationsbehandling:Patienter med hemoglobin H-sjukdom kan utveckla järnöverbelastning även i frånvaro av blodtransfusioner sekundärt till ökad absorption av järn i tunntarmen. De kan behandlas med läkemedel som kallas kelaterande medel för att bli av med överflödigt järn.